Lactose is een disaccharide dat voornamelijk in de melk van zoogdieren (inclusief mensen) voorkomt. Het wordt gevormd door de vereniging van twee eenvoudige suikers (monosacchariden), respectievelijk glucose en galactose genoemd. Om te worden verteerd, moet lactose noodzakelijkerwijs worden afgebroken in deze twee eenvoudigere eenheden.
Daar lactase is een induceerbaar enzym, aanwezig bij pasgeborenen, dat in staat is om de Β-1,4-glycosidische binding van lactose (Β-galactosyl-α-glucoside) te hydrolyseren en zo deze laatste te breken in galactose en glucose. Dit enzym kan verloren gaan als melk het is niet gebruikt; als een persoon het gen dat voor lactase codeert volledig "verliest", wordt hij intolerant voor lactose, dat wil zeggen dat lactose, wanneer het wordt ingenomen, niet wordt afgebroken en daarom niet door de cellen wordt opgenomen: lactose hoopt zich vervolgens op in de darm en herinnert zich Deze inactivering van het gen dat codeert voor lactase is verantwoordelijk voor een aandoening, bekend als lactose-intolerantie, die ontstaat na de inname van melk of ander voedsel dat lactose bevat en zich manifesteert met diarree, meteorisme en andere gastro-intestinale stoornissen.
Galactose volgt het metabolisme van glucose, nadat een geactiveerde vorm ervan is omgezet door een epimerase-enzym (galactose is een epimeer op het vierde koolstofatoom van glucose) in een geactiveerde vorm van glucose.
Galactose werkt op galacto kinase die galactose omzet in galactose 1-fosfaat. Het tweede enzym in het proces is de galactose 1-fosfaat-uridyltransferase: is een UDP-glucose-afhankelijk enzym dat werkt op NAD+. Door de werking van dit enzym worden glucose 1-fosfaat en UDP-galactose verkregen: galactose 1-fosfaat valt de fosforyl α van UDP-glucose aan en zo ontstaan de zojuist genoemde producten. UDP-galactose ondergaat dan de werking van het enzym UDP-galactose 4-epimerase (het is het belangrijkste enzym van het proces) en wordt omgezet in UDP-glucose dat terugkeert naar de circulatie; dit enzym werkt op het vierde koolstofatoom van galactose: het zet de hydroxyl om in carbonyl en regenereert vervolgens de hydroxylfunctie met een inversie van de configuratie .
Een ernstige ziekte van de pasgeborene wordt veroorzaakt door een tekort aan galactose-1-fosfaaturidyltransferase: galactosemie. Deze ziekte treedt op bij de geboorte en kan worden genezen door lactose uit het dieet van de baby te verwijderen. De deficiëntie van galactose-1-fosfaat-uridyltransferase veroorzaakt een ophoping van galactose die als zodanig niet toxisch is, maar door reductie op de eerste koolstof leidt tot de vorming van galactosylpolyalcohol die kan inwerken op neuronen en ernstige hersenbeschadiging kan veroorzaken.
