ICHTHYOSIS VULGARIS

Wat is de ichthyosis vulgaris?

Ichthyosis vulgaris is de minst ernstige vorm van erfelijke genodermatoses Samen met lamellaire ichthyosis, X-gebonden ichthyosis en epidermolytische hyperkeratose is ichthyosis vulgaris de meest voorkomende vorm van deze specifieke groep huidaandoeningen.

Meer foto's bekijken Ichthyosis Vulgaris

Net als de andere vormen, wordt ichthyosis vulgaris gekenmerkt door de aanwezigheid van een droge huid en de vorming van schubben die het uiterlijk van de huid vergelijkbaar maken met die van vissenhuid (vandaar de term "ichthyosis").

Oorzaken

De "ichthyosis vulgaris kan worden veroorzaakt door een" wijziging op het niveau van een gen (dus de mutatie wordt door een van de dragerouders op het kind overgedragen), of de ziekte kan het gevolg zijn van een "geïnduceerde en spontane verandering van de getroffen onderwerp. "laatste geval betekent dat de persoon die lijdt aan ichthyosis vulgaris het eerste geval in de familie vertegenwoordigt en dat de pathologie niet door de ouders is overgedragen.
Onderzoek heeft nog niet "het moleculaire mechanisme geïdentificeerd dat ten grondslag ligt aan" ichthyosis vulgaris, maar er wordt aangenomen dat een "verandering van filaggrine de meest plausibele trigger is. Filaggrine is een eiwit dat de diepe laag van de epidermis vormt," onverbiddelijk in de bescherming van de huid tegen externe omgevingsfactoren en nuttig om de hydratatie van de huid onder controle te houden; hieruit volgt dat het defect van filaggrine veranderingen in de hydratatie van de huid met zich meebrengt, en bijgevolg ichthyosis.
In detail is het het FLG-gen (dat in feite codeert voor filaggrine) dat wordt gewijzigd en van ouders op kinderen wordt overgedragen. Het gen kan een of meer mutaties hebben die leiden tot een "onvermijdelijk veranderde vorming van de epidermale laag. Meer precies, er is een" verandering in de cohesie van de keratinocyten, wat resulteert in de vorming van schubben.
De ernst van ichthyosis vulgaris hangt meestal af van het aantal en het type genetische mutaties.

Symptomen

Ichthyosis vulgaris presenteert zich over het algemeen niet bij de geboorte: het is een subtiele ziekte die een paar jaar nodig heeft om te evolueren en symptomen te manifesteren.
In werkelijkheid, om precies te zijn, kan ichthyosis vulgaris kort na de geboorte verschijnen, maar - vaker wel dan niet - wordt het eenvoudig verward met "droge huid" en daarom wordt het niet nodig geacht om diepgaander onderzoek uit te voeren of door te gaan met bepaalde behandelingen. .
Over het algemeen wordt rond het eerste levensjaar een duidelijker symptoombeeld gediagnosticeerd bij een diffuse cutane xerose: de huid heeft kleine witachtige schilfers (veroorzaakt door de veranderde samenhang van de keratinocyten), vooral in de benen en armen.
Bij de meeste mensen met ichthyosis vulgaris worden het gezicht, de handpalmen, de voetzolen, de knieën, de oksels en de "lies ("plooigebieden") niet aangetast. Dit komt omdat deze gebieden over het algemeen "vochtiger" zijn dan de andere delen van het lichaam die daarentegen worden aangetast.
Er zijn echter gevallen van mensen die lijden aan ichthyosis vulgaris waarbij het voorhoofd, de wangen en de handpalmen een andere consistentie aannemen dan de normale, met een abnormale verdikking.
Jeuk is een aandoening die vaak voorkomt bij mensen die lijden aan ichthyosis vulgaris, voornamelijk veroorzaakt door een droge huid, door de aanwezigheid van microscheurtjes en ruwheid van de huid.Het is duidelijk dat, aangezien ichthyosis vulgaris een epidermale manifestatie is, de organen interieurs zijn ongedeerd.
Deze symptomen hebben de neiging om in de winter en in droge klimaatgebieden enigszins te verergeren: in de zomer registreren de meeste patiënten die aan ichthyosis vulgaris lijden een duidelijke verbetering van de ziekte, waarvan de manifestaties zo verminderd zijn dat ze bijna onmerkbaar zijn. Inderdaad, op volwassen leeftijd kan ichthyosis achteruitgaan in de aanwezigheid van een warm-vochtig klimaat en dan weer verschijnen op oudere leeftijd.

Geassocieerde pathologieën

Ichthyosis vulgaris wordt vaak geassocieerd met atopie (neiging om allergie te manifesteren na inname of contact met allergenen) en soms met folliculaire keratose.
Onder de geassocieerde pathologieën wordt ook eczeem genoemd (vooral van de handen), gevonden bij de helft van de getroffen proefpersonen.
Bovendien zijn personen met ichthyosis vulgaris bijzonder vatbaar voor de ontwikkeling van pathologieën, zoals astma en allergische rhinitis.

Zorg

Zelfs bij dit type ichthyosis is - gezien de oorzaken van genetische oorsprong - nog geen remedie ontwikkeld die de aandoening definitief kan genezen.
Er zijn echter behandelingen (meestal actueel) die de ongemakken van ichthyosis vulgaris kunnen verlichten.
Mits medisch advies is het goed om verzachtende en keratolytische stoffen direct op de huid aan te brengen (die desquamatie en dus celvernieuwing bevorderen):
Salicylzuur, ureum, glycolzuur, ammoniumlactaat, retinoïnezuur zijn de meest gebruikte stoffen voor keratolytische doeleinden. Deze actieve ingrediënten en de preparaten die ze bevatten, mogen echter alleen worden gebruikt op voorschrift van de dermatoloog en alleen onder zijn strikte controle. , vereist het gebruik van retinoïden bijzondere aandacht, omdat ze verschillende bijwerkingen kunnen veroorzaken, waarvan sommige zelfs ernstig zijn.
Vaseline, propyleenglycol en lanoline zijn daarentegen de verzachtende stoffen die het meest worden gebruikt in plaatselijke preparaten.
Het gebruik van producten die de bovengenoemde ingrediënten bevatten, moet frequent en constant zijn; als dit niet het geval zou zijn, zou het effect van de behandeling praktisch tevergeefs zijn.
Aangezien veel formuleringen tegen ichthyosis vulgaris worden gekenmerkt door salicylzuur en derivaten, wordt het gebruik ervan bij kinderen niet aanbevolen om manifestaties van salicilisme te voorkomen, een aandoening die duizeligheid, misselijkheid en braken veroorzaakt.
Systemische retinoïden, shocktherapie die al is geanalyseerd in Harlequin ichthyosis, zijn ook nuttig bij de meest acute en ernstige vormen van ichthyosis vulgaris; het probleem van orale retinoïden is dat ze veel bijwerkingen hebben (droge mond, droge slijmvliezen, xeroftalmie en veranderingen van cholesterol en triglyceriden), soms ernstiger dan de manifestaties afkomstig van ichthyosis vulgaris zelf.