Diagnose en monitoring
- Neonatale screening en trypsinedosering: de test bestaat uit het afnemen van een druppel bloed uit de hiel, die doorgaans wordt geanalyseerd op cystische fibrose. In het bijzonder wordt het afgenomen bloedmonster geanalyseerd door meting van het immunoreactieve trypsinogeen (IRT) dat door de pancreas wordt afgegeven. Een hoge waarde van deze marker is een negatieve prognostische factor voor de ziekte. Screening is gericht op vroege diagnostiek, waardoor tijdige en effectievere behandeling en implementatie van preventieve interventies mogelijk wordt.Diagnostische bevestiging vindt vervolgens plaats door zweettesten en mutatieanalyse.
- Zweettest: bestaat uit het bepalen van de hoeveelheid zout (natriumchloride) in een monster bestaande uit een kleine hoeveelheid zweet. Als de concentratie hoog is, wordt de persoon beïnvloed door pathologie.
- Genetische analyse: DNA-analyse van bloed of speeksel bevestigt de aanwezigheid van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor cystische fibrose (identificatie van het CFTR-gen) Mutatieanalyse maakt het mogelijk om ten minste 85% van de gezonde dragers in de algemene bevolking te herkennen.
Voor de patiënt met cystische fibrose wordt zorgvuldige controle aanbevolen door middel van regelmatig medisch onderzoek dat hem helpt tijdens het verloop van de ziekte. De analyses waarmee u het verloop van cystische fibrose kunt volgen en het optreden van gerelateerde complicaties kunt voorkomen, zijn de volgende:
- Beeldvormingstest: nucleair geneeskundig onderzoek (röntgenstralen, CT, magnetische resonantiebeeldvorming) maakt het mogelijk om schade aan de longen of darmen op te sporen.
- Longfunctietesten: laten toe om de diffusiecapaciteit te meten (evaluatie van de effectiviteit van transport van ademhalingsgassen van de ingeademde lucht naar het bloed en vice versa) en om het longvolume te bepalen met behulp van spirometers en plethysmografen.
- Sputumkweek: microbiologische analyse waarmee de bacteriepopulatie in het sputummonster kan worden geïdentificeerd.
- Lever- en pancreasfunctietest: door middel van bloedonderzoek is het mogelijk om de gezondheid van deze organen te meten. Bovendien is het met dit onderzoek mogelijk om de bloedglucosewaarde te bepalen, die tijdens de follow-up van de patiënt moet worden gecontroleerd om diabetes gerelateerd aan de ziekte te voorkomen.
Behandeling
Cystic fibrosis is een chronische progressieve ziekte waarvoor er nog geen definitieve genezing is, hoewel de behandeling van de pathologie het mogelijk maakt om de symptomen effectief te verlichten en complicaties te verminderen. Het beheren van cystische fibrose is complex; hiervoor is het belangrijk om de behandeling van de ziekte in een gespecialiseerd centrum te overwegen.
De doelen van de behandeling zijn:
- Longinfecties voorkomen en onder controle houden
- Losmaken en verwijderen van slijm uit de longen
- Voorkom en behandel elke darmblokkade
- Zorg voor voldoende voeding
Therapeutische benaderingen, vaak gecombineerd, om cystische fibrose te behandelen zijn als volgt:
-cos-cause-e-trattamento.jpg)