Achondroplasie

Algemeenheid

Achondroplasie is een kraakbeenziekte die een van de belangrijkste oorzaken is van onevenredige dwerggroei: bij getroffen personen zijn de bovenste en onderste ledematen korter dan normaal, terwijl de romp normaal is.
Achondroplasie is daarom een ​​ontwikkelingsstoornis van het skelet.

De oorzaken van achondroplasie zijn genetisch: de oorzaak is de mutatie van het FGFR3-gen, dat zich op chromosoom 4 bevindt.
Naast een kleine gestalte en een "afwezigheid van evenredigheid tussen ledematen en romp", is achondroplasie de reden voor andere klinische symptomen, waaronder: korte vingers, varus- of valgusknie, groot hoofd en met prominent voorhoofd, enz.
Op dit moment zijn er geen specifieke therapieën voor 'achondroplasie'. Dit laatste is daarom een ​​ongeneeslijke aandoening.