Algemeenheid
Trisomie 13, of Patau-syndroom, is een "genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid - in de cellen van het lichaam - van drie exemplaren van chromosoom 13.
De ziekte is te wijten aan een genetische fout die zowel vóór als kort na de conceptie kan optreden. Het is een zeer ernstige aandoening, die vaak bepalend is voor het overlijden van de pasgeborene in de prenatale fase of na ongeveer 7 dagen vanaf de geboorte; in feite zijn gevallen van kinderen die meer dan een jaar overleven zeer zeldzaam.
De symptomen en tekenen van het Patau-syndroom zijn talrijk en bestaan uit verschillende lichamelijke veranderingen, van het zenuwstelsel, van de luchtwegen en/of van het hart.
Naast de bevalling kan dankzij de instrumenten van vandaag de diagnose ook in de prenatale fase plaatsvinden.
Helaas, zoals elke aangeboren genetische afwijking, is er geen remedie die het veranderde chromosomale erfgoed kan herstellen.
