Deze ziekte dankt zijn naam aan de Amerikaanse endocrinoloog die hem ontdekte: Frederic Crosby Bartter De jaarlijkse incidentie wordt geschat op 1 / 830.000.
Er zijn verschillende varianten van het Bartter-syndroom waarvan de overdracht, hoewel nog steeds autosomaal, kan variëren van recessief tot dominant, afhankelijk van het geval.
Als het Bartter-syndroom niet snel wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan dit de ontwikkeling, groei en kwaliteit van leven van de patiënt ernstig in gevaar brengen. Bovendien wordt in bijzonder ernstige gevallen de levensverwachting aanzienlijk verminderd.
Houd er rekening mee dat
Het Bartter-syndroom moet NIET worden verward met het Schwartz-Bartter-syndroom, een ziekte die wordt gekenmerkt door "verminderde secretie van antiduiretisch hormoon (ADH), ook bekend als het syndroom van ongepaste ADH-secretie (SIADH).
.die optreedt op het niveau van de lus van Henle is toe te schrijven aan een "verandering van de synthese van sommige kanaal- / transportreceptoren (met name eiwitten die ionen van verschillende aard transporteren) die zich in dit" deel van de nier bevinden. Dit fenomeen wordt veroorzaakt door een reeks genetische mutaties die de genen aantasten die coderen voor de bovengenoemde specifieke eiwitten.
De verschillende varianten van het Bartter-syndroom worden onderscheiden naar het aangetaste gen. Meer gedetailleerde informatie hierover vindt u in het volgende hoofdstuk.
.
De volgende tabel toont daarom de verschillende varianten van het syndroom, de betrokken gemuteerde genen, de eiwitten (kanaalreceptoren / transporters) waarvoor ze coderen en de klinische presentatie van de betreffende variant.
Variant
gemuteerd gen
Betrokken kanaal/transporteur
Klinische presentatie
Bartter-syndroom type I
Gen SLC12A1
NKCC2 (natrium-kalium-chloor cotransporter of Na+/K+/2Cl-)
Prenataal (of infantiel) Bartter-syndroom
Bartter-syndroom type II
gen KCNJ1
ROMK (kaliumkanaal van de externe medulla van de nier)
Prenataal (of infantiel) Bartter-syndroom
Bartter-syndroom type III
gen CLNKb
CLCNKb (Kb type chloorkanaal)
Klassiek Bartter-syndroom
Bartter-syndroom type IV of IV A
gen BSND
Barttina (bèta-subeenheid van Ka- en Kb-type chloorkanalen)
Prenataal (of infantiel) Bartter-syndroom en perceptief gehoorverlies
Bartter-syndroom type IV B
CLCNKa- en CLCNKb-genen
CLCNKa (Ka-type chloorkanaal) en CLCNKb
Prenataal (of infantiel) Bartter-syndroom en perceptieve doofheid
Type V Bartter-syndroom
CASR-gen
CaSR (calciumgevoelige receptor)
Bartter-syndroom met hypocalciëmie
Zoals uit de tabel blijkt, is het ondanks de aanwezigheid van vijf genetische varianten niet mogelijk om zoveel klinische vormen te onderscheiden; er worden er in feite maar vier onderscheiden: prenataal of infantiel Bartter-syndroom (type I en II), klassiek Bartter-syndroom (type III), prenataal of infantiel Bartter-syndroom geassocieerd met sensorineurale doofheid (type IV A en IV B; sommige bronnen echter, ze groeperen deze varianten samen met type I en II) en ten slotte het Bartter-syndroom met hypocalciëmie (type V).
Wist je dat ...
Gezien het bestaan van een variant IV (of IV A) en een variant IV B van het Bartter-syndroom, beschouwen sommige bronnen in totaal zes varianten van het Bartter-syndroom.Andere bronnen beschouwen de variant IV B echter als een subtype van variant IV en Overweeg daarom het bestaan van slechts vijf genetische varianten van het Bartter-syndroom.
Varianten van type I, II, III, IV en IV B zijn autosomaal recessief overdraagbare ziekten, wat betekent dat om het syndroom te manifesteren, het individu beide gemuteerde allelen moet bezitten die ze erven van de ouders die daarom gezonde dragers zullen zijn. van het syndroom daarentegen een autosomaal dominante overdrachtsziekte is, betekent dit dat om de symptomen te manifesteren, het voldoende is dat de patiënt één enkel gemuteerd allel bezit dat daarom zelfs door slechts één (ook zieke ) van de twee ouders.
Bartter's pseudo-syndroom
Het pseudo-syndroom van Bartter is een aandoening die wordt gekenmerkt door symptomen die lijken op die veroorzaakt door het syndroom van Bartter, maar waarvan de oorzaak moet worden gevonden in het misbruik van diuretica zoals furosemide.
Gitelman-syndroom
Dit syndroom wordt veroorzaakt door een gelokaliseerde mutatie op het SLC12A3-gen dat codeert voor de natrium-chloor-cotransporter (NCC). Door deze mutatie - autosomaal recessief overgedragen - ondergaat de patiënt een verslechtering van de reabsorptie van natrium, chloor en kalium ter hoogte van de distale tubulus, in tegenstelling tot het syndroom van Bartter waarbij de verslechtering van de resorptie gelokaliseerd is in de , kan het Gitelman-syndroom symptomen veroorzaken die lijken op die van het Bartter-syndroom, daarom kan het in de klinische praktijk soms moeilijk zijn om de twee ziekten te onderscheiden.
, hypochloremie en metabole alkalose die in verband kunnen worden gebracht met hyperreninemie (hoog reninegehalte in het bloed) en hyperaldosteronisme. Het is duidelijk dat al deze aandoeningen op hun beurt aanleiding kunnen geven tot een reeks symptomen die de kwaliteit van leven van de patiënt in gevaar kunnen brengen (bijvoorbeeld misselijkheid, braken, duizeligheid, zwakte, hoofdpijn, hypotensie, enz.).
Naast wat tot nu toe is gezegd, kan elke variant aanleiding geven tot specifieke manifestaties en symptomen die nauw verband houden met het gemuteerde gen en met de daaruit voortvloeiende betrokkenheid van het kanaal of de cotransporter waarvoor dit gen codeert. Daarom zullen de typische symptomen en manifestaties die samenhangen met elk van de vijf verschillende vormen van het Bartter-syndroom hieronder kort worden beschreven.
Bartter-syndroom type I
Bij het Bartter-syndroom type I beïnvloeden de mutaties het gen dat codeert voor de natrium-kalium-chloor-cotransporter die aanwezig is op de lus van Henle.Vanwege de gecompromitteerde reabsorptie treedt hypovolemie op als gevolg van verlies van zouten. Tegelijkertijd zijn we getuige van het ontstaan van hypercalciurie, wat kan leiden tot het ontstaan van nefrocalcinose, aangezien de reabsorptie van calcium ook gekoppeld is aan de activiteit van de bovengenoemde cotransporter. Het is ook mogelijk om hypermagnesurie te ervaren. Polyhydramnion secundair aan foetale polyurie kan zich ontwikkelen in de prenatale periode.
Bartter-syndroom type II
Bartter-syndroom type II wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het kaliumkanaal van het bijniermerg. Manifestaties en symptomen zijn vergelijkbaar met die van variant I en ook in dit geval kan men polyhydramnio's tegenkomen secundair aan foetale polyurie. In een vroeg stadium kan de pasgeborene echter voorbijgaande hyperkaliëmische metabole acidose ervaren. Deze aandoening evolueert dan naar het kenmerkende klinische beeld van het Bartter-syndroom.
Bartter-syndroom type III
Ook bekend als klassiek Bartter-syndroom, wordt variant III van de ziekte veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het chloorkanaal van het Kb-type.Omdat de chloorkanalen van het Ka-type in deze vorm behouden blijven, zijn de symptomen meestal lichter, hoewel ze nog steeds aanwezig zijn. Er is over het algemeen geen nefrocalcinose.
Bartter-syndroom type IV en IV B
Bij beide typen variant IV is sprake van de betrokkenheid van genen die betrokken zijn bij de juiste synthese van de Ka- en Kb-chloorkanalen Aangezien beide kanalen zijn aangetast, zijn de symptomen doorgaans ernstiger dan bij variant III van het syndroom. Zuigelingen kunnen aanvankelijk een klinisch beeld vertonen dat lijkt op hypoaldosteronisme, maar dat vervolgens evolueert naar hypokaliëmische metabole alkalose wanneer het lichaam probeert het gebrek aan activiteit van de bovengenoemde calciumkanalen te compenseren.Kenmerk van varianten IV en IV B van het syndroom van Bartter is het optreden van sensorineurale doofheid.
Type V Bartter-syndroom
Variant V van het syndroom van Bartter wordt veroorzaakt door een mutatie die het gen aantast dat codeert voor de calciumgevoelige receptor, die betrokken is bij de remming van de reabsorptie van water en verschillende ionen, zoals calcium, kalium en natrium.receptor leidt tot het optreden van hypocalciëmie en consequente hypercalciurie geassocieerd met de karakteristieke symptomen van het Bartter-syndroom.
Wist je dat ...
Varianten I, II, IV en IV B van het Bartter-syndroom - evenals met de naam prenataal Bartter-syndroom - worden soms ook wel hyperprostaglandine E2-syndroom genoemd, omdat ze worden gekenmerkt door een verhoging van de plasmaspiegels van deze prostaglandine.
- gericht op het identificeren van de aanwezigheid en concentratie van elektrolyten (natrium, kalium, chloride, magnesium, bicarbonaat, calcium) en specifieke stoffen (renine en aldosteron) in plasma en/of urine.De definitieve diagnose is echter alleen mogelijk met het uitvoeren van specifieke genetische tests.
De differentiële diagnose moet daarentegen worden geplaatst tegen het pseudo-syndroom van Bartter, het syndroom van Gitelman, cystische fibrose en coeliakie.
In gevallen waarbij er een zeker risico is (bijvoorbeeld ouders met gezonde en/of zieke dragers) dat de pasgeborene de ziekte kan vertonen, is prenatale diagnostiek ook mogelijk.
van:
- Supplementen van minerale zouten (met name maar niet uitsluitend kalium) om het gebrek aan reabsorptie te compenseren;
- Niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) zoals bijvoorbeeld indomethacine Deze geneesmiddelen worden toegediend met als doel het verminderen van te hoge niveaus van prostaglandine E2;
- Kaliumsparende diuretica (gegeven om de uitscheiding van kalium in de urine te verminderen).
In de meest ernstige gevallen en / of in stressvolle omstandigheden (begin van andere ziekten, chirurgische ingrepen, enz.), Kan de aanvulling van kalium en andere minerale zouten intraveneus worden uitgevoerd, natuurlijk moet een vergelijkbare operatie door de gezondheid worden uitgevoerd personeel gespecialiseerd.
