Trisomie 18 is een zeer ernstige aandoening die onverenigbaar is met het leven: de meeste getroffenen sterven zelfs voor de geboorte of worden doodgeboren.
Volgens de meest betrouwbare onderzoeken lijkt trisomie 18 te wijten te zijn aan een "genetische afwijking die plaatsvindt vóór de conceptie en die een geslachtscel van een van de ouders of kort na de conceptie betreft.
Over het algemeen zijn voor de prenatale diagnose van trisomie 18 prenatale echografie, bi-test, tri-test, skeletradiografie, echocardiografie en vruchtwaterpunctie nodig.
Omdat trisomie 18 het resultaat is van een onherstelbare genetische fout, is het helaas een ongeneeslijke aandoening, zelfs wanneer het in een vroeg stadium van de ontwikkeling van de foetus wordt ontdekt.
Trisomie 18 is daarom een genetische ziekte die het totale aantal chromosomen in de cellen van een individu verandert: door de aanwezigheid van een derde kopie van chromosoom 18 bevatten de cellen van een patiënt met het syndroom van Edwards in feite 47 chromosomen , in plaats van de normale 46.
Trisomie 18 is altijd onverenigbaar met een normaal leven: de meeste dragers overlijden op prenatale leeftijd of binnen het eerste levensjaar.
In de genetica worden de abnormale chromosomen die aan de twee canonieke worden toegevoegd, boventallige chromosomen genoemd.
