Spina Bifida

Belangrijkste punten:

Spina bifida is een ongeneeslijke genetische misvorming van de wervelkolom: het is een ziekte van het centrale zenuwstelsel waarbij sommige wervels, die hun ontwikkeling niet voltooien, de voorkeur geven aan het verlaten van de hersenvliezen en/of het ruggenmerg uit een scheur in de wervelkolom.

Spina bifida: oorzaken
De oorzaak van spina bifida ligt in een defect in de sluiting van de neurale buis, de structuur waaruit het CZS voortkomt. Spina bifida is een "genetische afwijking, waarschijnlijk beïnvloed door: foliumzuurdeficiëntie tijdens de zwangerschap, metabole folaatafwijkingen, alcoholisme, obesitas, pre-zwangerschapsdiabetes.

Spina bifida: classificatie en symptomen

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: milde vorm van spina bifida, vaak asymptomatisch. Sommige patiënten hebben lichte beenasymmetrie.
2. MENINGOCELE: de hersenvliezen zijn ingebed in de intravertebrale ruimte. Deze spina bifida veroorzaakt: hernia van de durale zak, slappe verlamming, misvorming van de wervelkolom, hydrocephalus, convulsies.
3. MYELOMENINGOCELE: ernstigere vorm van spina bifida, waarbij ook het ruggenmerg is betrokken. De meest terugkerende symptomen zijn: blaas/darmveranderingen, stuiptrekkingen, spierzwakte, verlamming, misvorming van de ledematen, loopstoornissen, scoliose.

Spina bifida: diagnose
Een vroege diagnose is essentieel voor onmiddellijke interventie. De meest gebruikte diagnostische tests zijn: vruchtwaterpunctie, echografie, bloedtest en alfa-fetoproteïne-test.

Spina bifida: kuren en behandelingen
Er is geen volledige remedie voor spina bifida. Verschillende chirurgische behandelingen kunnen het probleem verlichten.De beste therapie is preventie: voor en tijdens de zwangerschap moet de aanstaande moeder de voeding aanvullen met foliumzuursuppletie.

Spina bifida: definitie

Spina bifida is een ernstige aangeboren afwijking van de wervelkolom en het ruggenmerg, helaas ongeneeslijk. Typisch voor de vroege stadia van embryonale ontwikkeling, spina bifida is de uitdrukking van een sluitingsdefect van de neurale buis, de structuur waaruit het centrale zenuwstelsel voortkomt.

Kinderen met spina bifida vertonen een "duidelijke anomalie in de wervelboog": sommige wervels voltooien hun ontwikkeling niet; daarom wordt er een spleet (spleet) gemaakt van de wervelkolom waaruit hersenvliezen, het ruggenmerg of beide naar buiten kunnen komen. De twee wervels die niet zorgvuldig zijn "gelast" verhinderen dat de wervelkolom zich adequaat en volledig ontwikkelt: zichtbaar wekt de bijzondere anatomische conformatie de indruk dat de wervelboog gespleten is.
Spina bifida kan overal op de wervelkolom voorkomen, van de basis van de schedel tot het heiligbeen; ondanks wat is gezegd, treft het in de meeste gevallen de diagnose van het lumbale segment.
In dit artikel zullen we proberen licht te werpen op de algemene kenmerken van deze complexe en multifactoriële pathologie, door antwoord te geven op veelgestelde vragen waar veel zwangere vrouwen zich zorgen over maken: "Is spina bifida een" frequente afwijking? Welke oorzaken ontstaan ​​bij zijn oorsprong? Welke tekenen en symptomen vertoont een getroffen persoon? Is spina bifida te genezen?"

incidentie

Van wat wordt gerapporteerd in het wetenschappelijke tijdschrift De Lancet, lijkt het erop dat spina bifida de overhand heeft bij vrouwen. In een onderzoek uit 2008 in Groot-Brittannië werden 32 gevallen van spina bifida gediagnosticeerd. Benadrukt moet worden dat de incidentie van de ziekte zeer variabel is, vooral afhankelijk van het land en de etniciteit. Tijdschrift JAMA, opHet rapporteert bijvoorbeeld een aantal zeer interessante gegevens:

• Frankrijk: 0,7 kinderen per 10.000 gezonde geboorten worden getroffen door spina bifida
• Canada: 0,9 kinderen per 10.000 gezonde personen worden getroffen door spina bifida
• Noorwegen, Hongarije, Tsjecho-Slowakije, Japan: 1-6 gevallen van kinderen met spina bifida per 10.000 levendgeborenen
• Verenigde Arabische Emiraten: 7,7 kinderen per 10.000 geboorten worden getroffen door spina bifida
• Zuid-Amerika: 11,7 kinderen per 10.000 geboren worden getroffen door spina bifida
• Ierland en Wales: de incidentie van spina bifida is extreem hoog Er wordt geschat dat 3-4 kinderen per 1.000 gezonde geboorten de ernstigste variant van spina bifida ontwikkelen, met uitsteeksel van de hersenvliezen en het ruggenmerg (myelomeningocele).

Over het algemeen komt de ziekte voor bij 1,3 kinderen per 10.000 geboorten.
De afgelopen jaren is de incidentie van spina bifida aanzienlijk gedaald, dankzij de bewustwordingscampagne over de ziekte, gericht op het promoten van foliumzuursuppletie tijdens de zwangerschap als de meest effectieve behandeling die spina bifida uitstekend kan voorkomen.

Oorzaken en risicofactoren

Aangezien dit een genetisch defect is, is het niet mogelijk om met absolute zekerheid de oorzaak van het ontstaan ​​van spina bifida te achterhalen.Er wordt aangenomen dat een verstrengeling van omgevings- en genetische elementen de foetus vatbaar kan maken voor spina bifida:

1. Allereerst lijkt het GEBREK AAN FOLIEZUUR bij de zwangere vrouw (ook en vooral tijdens de preconceptionele periode dicht bij de bevruchting) bepalend te zijn voor het ontstaan ​​van complicaties met betrekking tot de ontwikkeling van de foetale wervelkolom.
2. De aanwezigheid van FOLAAT METABOLE AFWIJKINGEN bij de foetus kan de vorming van spina bifida sterk beïnvloeden.
3. Waarschijnlijk kunnen zelfs sommige CHROMOSOMISCHE ANOMALIN de foetus vatbaar maken voor spina bifida. De ideaal toegeschreven ziekten zijn: Patau-syndroom (of trisomie 13, een zeldzame genetische ziekte waarbij de aangedane persoon drie exemplaren van chromosoom 13 heeft in plaats van 2), Edwards-syndroom (de aangedane patiënt heeft 3 chromosomen 18 in plaats van 2) en het syndroom van Down .
4. Een ander mogelijk predisponerend element voor spina bifida is de DIABETES van de moeder. Het risico op het baren van een baby met spina bifida wordt geschat op 2-10 keer hoger bij vrouwen met pre-zwangerschapsdiabetes dan bij gezonde vrouwen.
5. ALCOHOLISME en de toediening van DRUGS zoals natriumvalproaat (geneesmiddel gebruikt voor de behandeling van convulsies) en carbamazepines (met name gebruikt voor de behandeling van epilepsie) lijken het risico op spina bifida bij het ongeboren kind te verhogen.
6. Als de vrucht van de eerste zwangerschap een kind met spina bifida is, zal waarschijnlijk ook de broer door dezelfde aandoening worden getroffen.
7. "OBESITAS" van de moeder en ziekten die worden gekenmerkt door hoge en langdurige KOORTS kunnen de foetus vatbaar maken voor spina bifida. Het lijkt erop dat het frequente gebruik van sauna's, Turkse baden, bubbelbaden met warm water en zonnebanken door de moeder de foetus op de een of andere manier vatbaar kan maken voor spina bifida, maar het is niet mogelijk om een ​​zekere en onbetwistbare verklaring voor deze correlatie te geven. : UVA, die een hoog penetratievermogen en warmte hebben, vernietigen de folaten die in het bloed aanwezig zijn, waardoor de voortplanting van de soort in gevaar komt (vermindering van de mannelijke vruchtbaarheid, groter risico op spina bifida) → donkere huid voorkomt de vernietiging van folaten veroorzaakt door UV en is daarom een ​​voordelig kenmerk voor equatoriale populaties.

Spina bifida wordt daarom toegeschreven aan een multifactoriële genese, die nog niet volledig is aangetoond. Vast staat dat, hoewel de overgrote meerderheid van de kinderen met spina bifida geboren wordt uit gezonde ouders, de erfelijke component een hoofdrol speelt.

Andere artikelen over "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: tekenen of symptomen
2. Spina Bifida: diagnose, preventie, behandeling