De zweettest, die al meer dan 50 jaar in de klinische praktijk wordt gebruikt, vertegenwoordigt nog steeds de gouden standaard voor de diagnose van cystische fibrose.De test is gebaseerd op de kwantitatieve bepaling van de concentraties van chloorionen (met of zonder natrium) in zweet, veroorzaakt door ionoforetische huidstimulatie met pilocarpine.
De zweettest is geïndiceerd bij verdenking van cystische fibrose, wat bij jongvolwassenen suggestief is bij aanwezigheid van symptomen zoals chronische of terugkerende pancreatitis, pancreasinsufficiëntie, mannelijke onvruchtbaarheid, chronische rhinosinusitis met of zonder neuspoliepen, en terugkerende of terugkerende chronische longinfecties; bij pasgeborenen en zuigelingen omvatten vermoedelijke symptomen terugkerende luchtweginfecties, chronische diarree, slechte groei en ernstige uitdroging in de zomer.
De zweettest kan ook aangevraagd worden, opnieuw in de pediatrische setting, bij aanwezigheid van positieve neonatale screening op cystische fibrose (aanhoudende hypertrypsinemie in de eerste levensweken) of een voorgeschiedenis van meconium ileus bij de geboorte.
Hoe wordt het onderzoek uitgevoerd, hoe worden de resultaten geïnterpreteerd?
De zweettest kent twee verschillende fasen: stimulatie van transpiratie en analyse van zweet.Het eerste resultaat wordt verkregen door twee elektroden op de onderarm of het been aan te brengen, waarop twee absorberende pads of twee gels met pilocarpine worden geplaatst. De toepassing van elektrische laagspanningsstroom, afkomstig van een batterijgenerator, bevordert het transport van pilocarpine in de oppervlakkige huidlagen, waar het de productie van zweet stimuleert.
Het onderzoek duurt ongeveer 5 minuten en veroorzaakt geen pijn, hoewel er een klein jeukend gevoel kan zijn met het verschijnen van erytheem (roodheid van de huid) in het gebied waar pilocarpine de zweetproductie heeft gestimuleerd.
Vervolgens wordt de huid van de patiënt grondig gewassen met gedemineraliseerd water en gedroogd, alvorens over te gaan tot het verzamelen van zweet. Deze fase omvat het aanbrengen van een absorberend papier van bekend gewicht, natrium- en chloorvrij, over het algemeen aangebracht op het flexoroppervlak van beide onderarmen, waar het gedurende 30 minuten wordt bewaard.Tijdens deze periode is het onderwerp vrij om te lezen, spelen of eten , zorg ervoor dat u gezouten voedsel (snacks, frites, enz.) vermijdt om het risico op papierverontreiniging te minimaliseren. Deze wordt na 30 minuten door de operator verwijderd en naar het laboratorium gestuurd voor zweetanalyse.
De rapportagetijd kan 1-2 werkdagen zijn, terwijl het testresultaat is gebaseerd op de volgende interpretatieve criteria:
- een zweetchloorconcentratie van meer dan 60 mEq / L ondersteunt de diagnose van cystische fibrose (CF)
- een tussenliggende concentratie van chloor in zweet, tussen 40 en 60 mEq / L, is suggestief, maar niet diagnostisch, voor cystische fibrose
- een zweetchloorconcentratie van minder dan 40 mEq / L is normaal en wordt geassocieerd met een lage kans op cystische fibrose.
- Let op: tot een leeftijd van 6 maanden daalt de normale grenswaarde voor chloor tot 30 mEq/L.
Is de zweettest gevaarlijk? Wat zijn de risico's voor de patiënt?
De zweettest is geen pijnlijke test, veel minder gevaarlijk voor de gezondheid van de patiënt. In de overgrote meerderheid van de gevallen zijn eventuele testgerelateerde stoornissen beperkt tot een beperkt gevoel van jeuk, vergezeld van lokaal erytheem (roodheid van de huid) op de plaats van stimulatie. In sommige gevallen kunnen zich een of meer blaren vormen, die binnen 2/3 uur verdwijnen zonder sporen achter te laten. Het risico op echte brandwonden is zeer laag (in de orde van grootte van één op 50.000), maar niet verwaarloosbaar, en neemt toe bij gebruik van verouderde apparatuur en gebrek aan ervaring van de operator; in het algemeen zijn deze laesies secundair, maar met weinig of geen teken van litteken.
Betrouwbaarheid van resultaten
De zweettest heeft een "hoge specificiteit, aangezien er weinig en zeldzame ziekten zijn die vals-vals-positieve resultaten kunnen geven (syndroom van Down, syndroom van Klinefelter, coeliakie, atopische dermatitis, type I glycogenose, type I mucopolysaccharidose, deficiëntie glucose 6-fosfaatdehydrogenase , onbehandelde hypothyreoïdie of bijnierinsufficiëntie, anorexia nervosa, nefrotisch syndroom, hypogammaglobulinemie, type I pseudohypoaldosterinisme, Mauriac-syndroom); bovendien worden deze ziekten gekenmerkt door een "extreme diversiteit van het klinische beeld, een element dat geen diagnostische onzekerheden mag achterlaten.
De zweettest is extreem gevoelig, hoewel er tegenwoordig mutaties bekend zijn die gepaard gaan met vals-negatieve resultaten. Daarom kan de arts, zelfs bij een negatieve zweettest, de diagnostische oriëntatie op Cystic Fibrosis handhaven en een diagnostisch onderzoek voorstellen (bijvoorbeeld een genetische test met het zoeken naar de typische mutaties van Cystic Fibrosis).
De kans op fouten wordt aanzienlijk verminderd als tijdens het onderzoek bepaalde procedurele richtlijnen worden gevolgd:
- de zweettest moet worden uitgevoerd door deskundig personeel en in gespecialiseerde structuren;
- De zweettest kan worden gedaan na een leeftijd van 2 weken bij kinderen die meer dan 3 kilogram wegen, die normaal gehydrateerd zijn en geen significante systemische ziekte hebben.
- De zweettest moet worden uitgesteld als:
- het kind is minder dan 15 dagen oud of weegt minder dan 3 kilogram (wat niet ongebruikelijk is bij kinderen met cystische fibrose)
- de hoeveelheid opgevangen zweet is onvoldoende
- bij uitgedroogde kinderen, met systemische ziekten, met eczeem op de stimulatieplaats, oedemateus of onder systemische cortisonetherapie. In het laatste geval verdient het de voorkeur om de zweettest ten minste 4 dagen na het stoppen van de behandeling uit te voeren, aangezien corticosteroïden de concentratie elektrolyten in het zweet verminderen. - Een enkele laboratoriumuitslag is niet voldoende om de diagnose mucoviscidose te bevestigen of uit te sluiten: er moeten altijd minimaal 2 zweetchloorbepalingen op twee verschillende tijdstippen worden uitgevoerd.
- De hoeveelheid opgevangen zweet moet hoger zijn dan de vooraf vastgestelde minimumwaarden; de zweettest kan daarom ook om technische redenen worden herhaald, bijvoorbeeld vanwege de lage (500 mg) hoeveelheid opgevangen zweet.