ATAXIE: DIAGNOSE EN THERAPIE

Ataxie in de geschiedenis

Sinds de negentiende eeuw werd ataxie beschouwd als een veel voorkomend symptoom van veel neurologische pathologieën; pas rond het midden van de twintigste eeuw werd het erkend als een kinetische stoornis op zich. Sinds die jaren zijn wetenschap en onderzoek geëvolueerd, evenals de verbetering van diagnostische strategieën die gericht zijn op het identificeren van het ataxisch syndroom en de onderliggende oorzaken ervan; Helaas zijn er geen gerichte therapieën die ataxie volledig kunnen oplossen, omdat het een aandoening is die de neuronale centra van de hersenen onomkeerbaar beschadigt.Er zijn echter nuttige therapieën om symptomen te volgen en neuromotorische revalidatietechnieken voor degeneratieve ataxie.

Diagnose

De diagnose ataxie is vooral klinisch en symptomatologisch: de arts bezoekt de patiënt, observeert de symptomen en onderzoekt de familiegeschiedenis ervan, zodat de specialist een eerste algemene diagnose kan stellen van de ataxische patiënt.
De diagnose bestaat uit de zogenaamde Romberg-manoeuvre: de patiënt moet, met gesloten ogen en een rechtopstaande houding, de toppen van de voeten verbinden en stil blijven staan. De arts observeert de mogelijke bewegingen van de patiënt: als de patiënt de neiging heeft zijn ogen onmiddellijk te openen en te vallen, is een cerebellaire ataxie denkbaar, het is aannemelijk dat de patiënt lijdt aan ziekten van het oorlabyrint of dat er een aanhoudende laesie is aan de niveau van de achterste koorden [overgenomen van www.atassia.it].
Een andere eenvoudige diagnostische test die door de arts wordt uitgevoerd, is de volgende: de patiënt, rechtopstaand, moet eerst zijn arm strekken en vervolgens met de wijsvinger het puntje van de neus aanraken. Een patiënt met ataxie is niet in staat om deze eenvoudige handeling uit te voeren: over het algemeen raakt de vinger van de patiënt de wang of een ander deel van het gezicht. In sommige gevallen is de handeling succesvol, maar de ataxische patiënt gebruikt een duidelijke inspanning en een bekende onzekerheid tijdens de behandeling. beweging.
De klinische diagnose (in het bijzonder voor ataxie van Friedreich) kan worden bevestigd door een "mogelijke moleculaire test: in het algemeen is de overdracht van zenuwsignalen normaal of, in andere gevallen, slechts licht vertraagd, in tegenstelling tot de actiepotentialen van een sensorisch type , waarbij de schade zeer duidelijk is (ze zijn enigszins verminderd of zelfs afwezig) Nogmaals, de hersenstam en het auditieve potentieel degenereren en raken beschadigd naarmate de ataxische ziekte vordert.
Andere handige diagnostische hulpmiddelen zijn:

CT (computertomografie);

MRI (of magnetische resonantie, het sagittale onderzoek met beelden) nuttig voor het onderzoeken van een mogelijke afname van het cervicaal-spinale volume;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostische strategie gebruikt bij het onderzoek naar laat optredende idiopathische cerebellaire ataxie om een mogelijke progressie van de ziekte te veronderstellen).

[aangepast van Pediatrische neurologie, door Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Zorg

Op dit moment is er geen effectieve farmacologische therapie voor neurologisch-musculaire ataxie: in dit opzicht moeten we, meer dan praten over echte therapieën, revalidatie begrijpen, die tot doel heeft motorische veranderingen te herstellen, de pathologische kinetische bewegingen te volgen en vooral, om de zelfredzaamheid en het gevoel van eigenwaarde van de patiënt te vergroten. Neurologen, fysiotherapeuten en orthopedisten zijn de drie referentiefiguren voor ataxische patiënten die niet willen stoppen met vechten en gedreven worden door de wens om de ziekte te overwinnen, of die op zijn minst de degeneratieve evolutie ervan willen verstoren. de kwaliteit van leven van de ataxische patiënt kan worden verbeterd, dankzij de verbetering van motorische prestaties en bewegingscoördinatie.

Toekomstverwachtingen

Ataxie van Friedreich vertegenwoordigt een ataxische vorm die wordt veroorzaakt door een tekort aan frataxine (mitochondriaal eiwit), waarvan de oorzaak ligt in de mutatie van een gen. Frataxinedeficiëntie veroorzaakt een onvermijdelijke neuronale degeneratie (spinocellulaire ataxie). Bovendien veroorzaakt het tekort aan dit belangrijke eiwit een "overgevoeligheid voor oxidatieve stress, die op zijn beurt wordt veroorzaakt door een ophoping van mitochondriaal ijzer, vooral in het hart.
Deze korte introductie is nodig om te begrijpen waarom sommige innovatieve therapeutische strategieën zijn verondersteld, gebaseerd op de toediening van ijzerchelatoren en antioxidanten. Er moet op worden gewezen dat dergelijke therapieën nuttig kunnen zijn bij het moduleren van symptomen en daarom hypothetisch de levensomstandigheden van de patiënt zouden kunnen verbeteren, zelfs op een duidelijke manier; noch de toediening van antioxidanten, noch de inname van ijzerchelerende stoffen kunnen de patiënt definitief van ataxie genezen.