Pernicieuze anemie

Wat is pernicieuze anemie?

Pernicieuze anemie is een anemische vorm vanwege het gebrek aan vitamine B12. Eens vrij wijdverbreid en moeilijk te behandelen, heeft deze specifieke bloedarmoede het adjectief pernicieuze verdiend vanwege zijn vermogen om ernstige schade en belangrijke schadelijke effecten te veroorzaken. Gelukkig is pernicieuze anemie nu vrij zeldzaam en gemakkelijk te behandelen.

Oorzaken

Pernicieuze anemie kan om verschillende redenen ontstaan, maar meestal wordt het probleem veroorzaakt door een tekort aan de opname van vitamine B12. In het bijzonder wordt pernicieuze anemie vaak veroorzaakt door de afwezigheid van de zogenaamde intrinsieke factor, een glycoproteïne dat essentieel is voor een correcte opname van de bovengenoemde micronutriënt. Deze stof wordt uitgescheiden door de pariëtale cellen van de maag, die bij ongeveer 90% van de patiënten met pernicieuze anemie worden aangevallen en vernietigd door abnormale antilichamen, die ook direct de intrinsieke factor kunnen beïnvloeden, waardoor de binding met de vitamine of met de darmreceptor wordt voorkomen . In deze gevallen spreken we van auto-immuun of type A atrofische gastritis, een chronisch ontstekingsproces dat het maagslijmvlies aantast en de functionaliteit ervan vermindert.

Atrofische gastritis kan ook een niet-immune oorsprong hebben, bijvoorbeeld als gevolg van het voortduren van verschillende soorten chronische gastritis, waaronder infectie door helicobacter pylori (type B atrofische gastritis).

Risicofactoren voor pernicieuze anemie

Volwassen en oudere leeftijd, familiegeschiedenis van pernicieuze anemie, Noordse etniciteit, gelijktijdige aanwezigheid van endocriene auto-immuunziekten, zoals de ziekte van Addison, chronische thyreoïditis, de ziekte van Graves, hypoparathyreoïdie, hypopituïtarisme, myasthenia gravis, secundaire amenorroe, type I diabetes, testiculaire disfunctie, vitiligo.

Van patiënten met pernicieuze anemie is gemeld dat ze een drievoudig verhoogd risico op maagkanker hebben.

By-pass en maagresecties

Onder normale omstandigheden wordt vitamine B12, dankzij de aanwezigheid van intrinsieke factor, geabsorbeerd in het onderste kanaal van de dunne darm, ileus genaamd.Chirurgische resecties van dit kanaal kunnen daarom na jaren leiden tot vitamine B12-tekorten en de daaruit voortvloeiende pernicieuze anemie.

Hetzelfde geldt wanneer de maag of een deel ervan wordt verwijderd (gastrectomie), of wanneer een maagbypass wordt toegepast om het lichaamsgewicht te verminderen bij ernstig zwaarlijvige patiënten; in dergelijke omstandigheden ontbreekt in feite de synthese van intrinsieke factor op maagniveau.

Voedseltekorten

Pernicieuze anemie als gevolg van verminderde voedselinname is nu bijzonder zeldzaam geworden; de personen die het meest aan dit risico worden blootgesteld, zijn strikte vegetariërs en de armen, vooral ouderen (vanwege de lagere spijsvertering en absorptie-efficiëntie).

Vitamine B12 in voedsel

Vitamine B12 is voornamelijk aanwezig in vleesvoeding, terwijl het in het menselijk organisme geconcentreerd is in de lever, waar voorraden van enkele mg gedurende lange tijd (tot drie tot vijf jaar) de behoeften dekken. vitamine werd ontdekt en geïsoleerd, werd pernicieuze anemie behandeld met grote hoeveelheden rauwe runderlever. Tegenwoordig wordt B12 in het laboratorium geproduceerd door bacteriële fermentatie; op dezelfde manier worden kleine hoeveelheden geproduceerd door sommige micro-organismen die in de menselijke darm aanwezig zijn.

Absorptie van vitamine B12

In de maag, in aanwezigheid van voldoende hoeveelheden zoutzuur, wordt vitamine B12, aanwezig in voedsel, vrijgegeven en gemakkelijk gebonden aan het speekselpolypeptide R. Zodra het de twaalfvingerige darm bereikt, wordt dit complex opgelost door pancreasproteasen en bindt vitamine B12 zich aan de factor Kasteel intrinsiek uitgescheiden door pariëtale maagcellen. Absorptie van dit complex is receptorgemedieerd en vindt plaats in het ileum. Een zeer klein deel wordt geabsorbeerd door eenvoudige diffusie (ongeveer één of twee procent) en dit verklaart het nut van orale toedieningen, op voorwaarde dat ze vrij hoog zijn en voldoende dicht bij elkaar.

Andere mogelijke oorzaken

Pernicieuze anemie kan ook het gevolg zijn van een chronische H. pylori of door onderdrukking van maagzuur met geneesmiddelen tegen maagzweren (H2-antagonisten, protonpompremmers).

Ten slotte kunnen darminfecties door parasieten (zoals de botriumcefalische worm die de vitamine consumeert) en de verschillende malabsorptiesyndromen (als gevolg van coeliakie, de ziekte van Crohn, enz.), leiden tot vitamine B12-tekorten.

Klinische tekenen en symptomen

De meeste patiënten met pernicieuze anemie hebben verhoogde serumspiegels van gastrine, een hormoon dat door de maag wordt uitgescheiden om de maagsecretie te verhogen, wat bij deze mensen over het algemeen afwezig of gebrekkig is.

Vaak wordt bij pernicieuze anemie een atrofische glossitis (Hunter's glossitis) waargenomen, waarbij het slijmvlies van de tong glad en rood is aan de randen en aan de punt.De patiënt klaagt over parageusie, dat wil zeggen een veranderde perceptie van smaken .

In de loop van pernicieuze anemie kunnen de huid en de sclerae een lichte geelzucht krijgen, veroorzaakt door het "verheven katabolisme van rode bloedcellen, met een verhoging van de serumspiegels van indirect bilirubine. De kleur neigt echter naar bleek en de patiënt klaagt over concentratieproblemen", hypochloorhydrie of achloorhydrie, prikkelbaarheid, hoofdpijn, depressie, evenwichtsstoornissen en verminderde mentale vermogens (concentratieproblemen, geheugentekort).

In de meest ernstige en onvoldoende behandelde vormen beïnvloedt pernicieuze anemie ook het zenuwstelsel, met wijdverbreide paresthesie, vooral in de extremiteiten en verminderde perceptie van pijn.

Pernicieuze anemie valt in de categorie megaloblastaire anemieën, omdat het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van rode bloedcellen, met een aanzienlijk groter volume, met een korte levensduur en in een veel lager aantal dan normaal.

Zorg en behandeling

Zie ook: Pernicieuze anemie - Geneesmiddelen voor de behandeling van Pernicieuze anemie

De therapie maakt gebruik van intramusculaire injecties van vitamine B12, meestal gescheiden door een interval van ongeveer 30 dagen.

Als alternatief of gezamenlijk is het mogelijk om toevlucht te nemen tot orale toediening van significant hogere doses dan de dagelijkse behoefte.