Definitie en classificatie
Albinisme vertegenwoordigt een groep genetische afwijkingen die inherent zijn aan de synthese van melanine; de term "albinisme"Komt uit het Latijn"albus", wat "wit" betekent.
- "Totaal albinisme": zeer zeldzame pathologische manifestatie, gekenmerkt door wit of strogeel haar, een zeer blanke huid en blauwe of grijze ogen.
- "Gedeeltelijk albinisme": frequentere disfunctie, die alleen bepaalde delen van het lichaam aantast, zoals een beperkt deel van de huid, een plukje haar of de ogen.
- "Oculus cutaan albinisme": de ziekte wordt ook gegeneraliseerd in het haar, de huid en de ogen, met een incidentiefrequentie van 1: 35.000. In dit geval wordt melanine niet langer gesynthetiseerd.
- "Oculair albinisme": het melanische pigment is afwezig in het netvlies, waardoor de personen die door dit type albinisme worden getroffen, een lager aantal dioptrieën hebben. Het treft één op de 15.000 pasgeborenen.
Elk van deze pathologieën komt overeen met een bepaalde incidentie in de populatie; om een "statistische benadering te geven, één op de 17.000 personen vertoont een vorm van albinisme.
Aangezien deze ernstige ziekte alle etnische groepen en alle diersoorten treft, vertegenwoordigt albinisme een van de meest wijdverbreide pathologische manifestaties met genetische overdracht, niet alleen in het dierenrijk, maar ook in het plantenrijk (gezien het feit dat er zich ook enkele gevallen van albinisme hebben voorgedaan in bloemen, bloemblaadjes, vruchten en bladeren).
Oorzaken
Aangezien albinisme een genetische ziekte is, valt de uitlokkende oorzaak samen met een wijziging van de genen die betrokken zijn bij de productie van melanine; 11 genen die betrokken zijn bij dit delicate mechanisme zijn tot nu toe gespecificeerd en ze lijken geassocieerd te zijn met het tyrosinase-enzym.Om onvoldoende melanine te produceren, of zelfs om de productie van het pigment zelf te voorkomen, is het voldoende dat slechts één van deze genen een defect heeft Strikt genomen is het begrijpelijk hoezeer de juiste werking van tyrosinase onmisbaar is voor de aanmaak van het melanische pigment: het enzym is vooral betrokken bij oculocutaan albinisme.
Als beide ouders worden getroffen door albinisme, zullen de gegenereerde nakomelingen deze pathologie ook manifesteren; ondanks dit vertonen de ouders van de meeste albinokinderen regelmatige huid-, oog- en haarpigmentatie en hebben ze geen familiegeschiedenis van albinisme. In het laatste geval trad een puntmutatie van het tyrosinase-enzym op bij de nakomelingen, waardoor het organisme geen melanine meer synthetiseert.
Fysieke effecten
Voor meer informatie: Symptomen van albinisme
Ten onrechte worden alleen personen met een zeer blanke huid, wit haar en rode ogen als albino's beschouwd: in werkelijkheid, ondanks deze tekens die de identificatie van mensen bevorderen, moet worden benadrukt dat de groei en het functioneren van de huid en het haar normaal zijn; wat alleen de kleur verandert, die vervaagt van wit naar een bijna normale kleur.
Een van de ernstigste gevolgen voor albino-mensen wordt vertegenwoordigd door de schade die ze kunnen oplopen als gevolg van "blootstelling aan de zon (heliofobie): de huid, die niet (of slechts gedeeltelijk) gepigmenteerd is, is verstoken van natuurlijke bescherming. Bij gezonde proefpersonen verhoogt blootstelling aan de zon de aanmaak van melanine: de verworven bruine kleur werkt als een "natuurlijke zonnefilter" en beschermt de huid tegen lichtstraling. Dit komt niet voor bij albino-mensen: omdat er geen melanine wordt aangemaakt, wordt de huid niet beschermd en neemt het risico op zonnebrand toe, waardoor de aanleg voor huidtumoren toeneemt.
De gevolgen van de mutatie van tyrosinase hebben ook invloed op de ogen: tijdens de embryonale ontwikkeling en in de daaropvolgende postnatale periode wordt niet of helemaal niet de juiste hoeveelheid melanine geproduceerd, wat schade aan het oog veroorzaakt en veranderingen in de "iris, in het netvlies en in de oogzenuwen. Nystagmus (onwillekeurige oscillatie van de ogen, soms ook geassocieerd met een lichte beweging van het hoofd), scheelzien en gezichtsstoornissen, zijn mogelijke effecten die worden afgeleid van de albino-pathologie: hun omvang is evenredig tot de hoeveelheid melanine die tijdens de ontwikkeling van het oog wordt geproduceerd.
Bij zeldzame vormen van albinisme kunnen gehoor en bloedstolling ook enkele aandoeningen vertonen.
psychologische effecten
Mensen met albinisme hebben vaak het idee dat ze zich ziek, gediscrimineerd en anders voelen dan anderen: de sociale en psychologische problemen die voortvloeien uit deze pathologie zijn erg gecompliceerd. Het volstaat te zeggen dat albinokinderen vaak de neiging hebben zichzelf van anderen te isoleren: gedwongen om voortdurend gênante vragen over hun pathologie te beantwoorden, worden ze onderworpen aan kritische psychologische stress. Zelfs als de groei en lichamelijke ontwikkeling van het kind niet worden aangetast door albinisme, mogen de psychologische gevolgen van de ziekte zeker niet worden onderschat.Van de natuurlijke remedies die het meest worden gebruikt in de aanwezigheid van broze nagels, herinneren we ons de heermoes
