DYSTONIE: OORZAKEN EN DIAGNOSE

Bewegingsstoornis

Zoals kan worden geraden uit de complexiteit van de kinetische stoornis, vertegenwoordigt het zoeken naar de oorzakelijke factoren die worden toegeschreven aan dystonie een bijna gearticuleerde taak, een nogal ingewikkeld raadsel dat moet worden opgelost, gezien de hypothese van een mogelijke evolutie van de ziekte en de complicatie ervan. Hoe dan ook, alleen door bij de wortel van het probleem te graven, kunnen de risicofactoren en de oorzaken die verantwoordelijk zijn voor de dystonische manifestatie worden geïdentificeerd: in feite kan door de identificatie van de oorzaken een juiste en onbetwistbare diagnose worden gesteld, om de patiënt naar de meest geschikte therapieën te kunnen leiden.

Oorzaken

In sommige publicaties van Stichting Medisch Onderzoek Dystonie (DMRF), is het duidelijk dat de oorzaken die verband houden met de manifestatie van dystonie vaak niet identificeerbaar zijn: onderzoekers hebben nog niet kunnen identificeren welk biochemisch proces de dystonische symptomen veroorzaakt. We zullen dus nog een paar jaar moeten wachten om precies het eerder genoemde 'mechanisme van dystonie' vast te stellen, een hypothetische rode draad van alle dystonische vormen.
Momenteel is het onderzoek tot een aantal interessante conclusies gekomen: het staat vast dat dystonie een gevolg kan zijn van zowel trauma als de inname van bepaalde farmacologische stoffen gedurende lange perioden (neuroleptische-antipsychotica).Bovendien lijdt het geen twijfel dat de mutatie van sommige genen (bijv. DYT1) kunnen verantwoordelijk zijn voor dystonische manifestaties, maar ondanks de bovengenoemde causale verklaringen die zijn aangetoond, is noch de echte oorsprong van de dystonische stoornis, noch wat er in het organisme gebeurt om de symptomen te veroorzaken [overgenomen van www.dystonia- stichting.org]
Op basis van de causale factor worden dystonische vormen ingedeeld in:

primaire dystonie (dystonische symptomen zijn de enige neurologische symptomen van de ziekte, die zich meestal alleen met tremor manifesteren)

secundaire dystonie (de oorzaken liggen in: neoplasmata, het nemen van sommige neuroleptica, beroerte, enz.)

dystonie plus (myoclonische dystonie en DOPA-responsieve dystonie: ze worden gekenmerkt door bijkomende neurologische aandoeningen en zijn veel meer invaliderend dan primaire dystonie).

Uit deze indeling kan dus worden afgeleid dat ook andere pathologieën van het zenuwstelsel dystonie kunnen veroorzaken; deze omvatten beroertes, tumoren, multiple sclerose, hoofdtrauma, bacteriële infecties, neonatale hersenbeschadiging, enz.
Ten slotte, bij sommige personen die lijden aan dystonie, liggen de oorzaken van oorsprong in erfelijke ziekten die sommige delen van het zenuwstelsel aantasten (heredodegeneratieve pathologieën) [overgenomen van www.distonia.it]

Diagnose

Momenteel hebben artsen geen enkele en standaard diagnostische test om de hypothese van een veronderstelde dystonie te bevestigen; de klinische evaluatie van de patiënt maakt het mogelijk om de symptomen van de dystonische vorm te observeren en te verifiëren, om een volledige, zij het initiële, diagnose te verkrijgen Allereerst moet de arts de voorgeschiedenis van de patiënt kennen en eventuele familieziekten onderzoeken, waarna de specialist enkele laboratoriumtests kan voorschrijven (bijv. analyse van urine, bloed en cerebrospinale vloeistof).
Bovendien beschikken artsen over diagnostische hulpmiddelen om bepaalde vormen van ziekte uit te sluiten (bijv. secundaire dystonie), zoals "hersen-MRI (Brain Magnetic Resonance) en CT ("diagnose door beelden", computertomografie, in staat om lichaamsdelen van de patiënt te reproduceren driedimensionaal, via röntgenstralen) en diagnostische hulpmiddelen die bekend staan als neuroimaging.
Bovendien wordt de diffusie van zenuwimpulsen tussen aangrenzende spieren en de gelijktijdige activering van agonistische en antagonistische spieren gediagnosticeerd door middel van een "elektromyografisch onderzoek van spieractiviteit (EMG); elektromyografie is een belangrijk diagnostisch hulpmiddel dat nuttig is voor het identificeren van de spieren die bij de ziekte betrokken zijn. , onmisbaar voor de meest geschikte therapiekeuze. Voor gevallen van dystonische ernst kan de moleculair genetische diagnostische test worden gebruikt.
Om een juiste diagnose te stellen, moet de specialist (meestal de neuroloog) in ieder geval "alle tekenen en symptomen van de kinetische stoornis kunnen identificeren, evenals de mogelijke uitlokkende oorzaken, indien mogelijk. [ genomen). van www.dystonia-foundation.org]