Algemeenheid
Microcefalie bestaat uit een verminderde ontwikkeling van de schedel.
De aanwezigheid ervan kan het gevolg zijn van een aangeboren of postnatale morbide aandoening, of van een gebeurtenis die de moeder van de patiënte tijdens de zwangerschap trof.
Van de site: www.abclawcenters.com
Congenitale morbide aandoeningen omvatten bijvoorbeeld het syndroom van Down, trisomie 13 en trisomie 18; anderzijds worden mitochondriale ziekten gerekend tot de postnatale pathologieën.
Met betrekking tot de gebeurtenissen die de moeder tijdens de zwangerschap treffen, zijn de volgende vermeldenswaardig: toxoplasmose, het gebruik van teratogene geneesmiddelen en alcoholmisbruik.
Doorgaans hebben mensen met microcefalie een mentale retardatie, omdat ze een brein hebben dat de ontwikkeling nog niet heeft voltooid.
De diagnose microcefalie is vrij eenvoudig, omdat deze wordt vastgesteld met de eenvoudige meting van de hoofdomtrek.
Helaas, op enkele uitzonderingen na, is microcefalie een ongeneeslijke aandoening.
Wat is microcefalie?
Microcefalie is de medische term voor verminderde schedelontwikkeling.
Zo worden microcefale individuen onderworpen aan een hoofd dat kleiner is - in termen van omtrek - dan de normale normen voor een bepaalde leeftijdsgroep en een bepaald geslacht.
Over het algemeen is microcefalie een kenmerkend klinisch teken van sommige morbide aandoeningen die, naast de verschillende gevolgen, ook de normale ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden.Sommige van deze morbide aandoeningen (of omstandigheden) treden op in de prenatale leeftijd - in dit geval spreken de artsen van aangeboren microcefalie - terwijl anderen in de eerste levensmaanden optreden - in deze situaties gebruiken artsen de term postnatale microcefalie.
HET IS EEN TEKEN DAT ZEER VROEG KAN WORDEN GEVONDEN
Omdat het aangeboren is of zich in de eerste levensmaanden ontwikkelt, is microcefalie een klinisch teken dat artsen heel vroeg kunnen ontdekken: vóór de geboorte, kort na de bevalling of tijdens de zeer vroege kinderjaren.
OORSPRONG VAN DE NAAM
Het woord microcefalie is afgeleid van de "vereniging van twee termen van Griekse oorsprong:" micros "(μικρός), wat "klein/klein" betekent, en "chefale" (κεφαλή), wat "hoofd" betekent.
Oorzaken
De oorzaken van microcefalie zijn talrijk en van een heel andere aard.
Onder deze verdienen ze een bijzondere vermelding:
- Chromosomale afwijkingen.
Het zijn aangeboren ziekten die ontstaan als gevolg van gewijzigde chromosomen in structuur of aantal (NB: onthoud in dit verband dat de mens 46 menselijke chromosomen heeft. De kenmerkende aangeboren ziekten die verband houden met microcefalie zijn: Syndroom van Down ( trisomie 21) , Patau-syndroom (trisomie 13), Edward-syndroom (trisomie 18) en Polen-syndroom.
Classificatie: aangeboren microcefalie. - Syndromen die craniosynostose veroorzaken.
Craniosynostose is de term waarmee artsen verwijzen naar de voortijdige fusie van een of meer schedelhechtingen. Craniale hechtingen zijn de fibreuze gewrichten die de botten van het schedelgewelf met elkaar verbinden (d.w.z. de frontale, temporale, pariëtale en occipitale botten).
Onder normale omstandigheden vindt de fusie van de schedelhechtingen plaats in de postnatale periode (NB: sommige processen eindigen zelfs op de leeftijd van 20), waardoor de hersenen zich adequaat kunnen ontwikkelen.
Als, zoals bij craniosynostose, voortijdig versmelting van de schedelnaden optreedt, hebben de hersenen onvoldoende ruimte om goed te groeien.
Classificatie: aangeboren microcefalie. - Het verkeerde gedrag van de moeder tijdens de zwangerschap.
De foetus kan microcefalie ontwikkelen als de moeder tijdens de zwangerschap medicijnen gebruikt met teratogene bijwerkingen of alcohol; of als u zich blootstelt aan bepaalde giftige stoffen.
Classificatie: aangeboren microcefalie. - Enkele bijzondere maternale aandoeningen, die ook gevolgen hebben voor de foetus.
Deze omvatten: toxoplasma (toxoplasmose), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) en varicella-zoster (varicella) infecties; het niet behandelen van fenylketonurie (een genetische ziekte die ervoor zorgt dat fenylalanine zich ophoopt in het lichaam); een toestand van ernstige ondervoeding; en ten slotte de aanwezigheid van aanhoudende hypothyreoïdie.
Classificatie: aangeboren microcefalie. - Sommige mitochondriale ziekten.
Mitochondriale ziekten vertegenwoordigen een groep pathologieën die wordt veroorzaakt door een disfunctie van de mitochondriën; mitochondriën zijn de cellulaire organellen die het grootste deel van de onmiddellijk verbruikbare energie van het organisme (ATP) produceren.
Classificatie: postnatale microcefalie. - Hersentrauma en beroertegebeurtenissen (zowel hemorragisch als ischemisch).
Het zijn verworven oorzaken.
Classificatie: postnatale microcefalie. - Hypoxische ischemische encefalopathie.
Encefalopathieën vertegenwoordigen een bepaalde groep pathologieën, gekenmerkt door een "structurele en functionele verandering van de hersenen.
Hypoxische ischemische encefalopathie is een permanente pathologische aandoening die ontstaat als gevolg van een onvoldoende toevoer van zuurstof naar de hersencellen (we spreken van cerebrale hypoxie, wanneer de instroom gedeeltelijk is, en cerebrale anoxie, wanneer de instroom volledig afwezig is) .
Gebrek aan zuurstof, bestemd voor het hersencompartiment, kan op verschillende momenten in het leven voorkomen; het kan microcefalie veroorzaken, als het optreedt: vóór de geboorte (dwz tijdens de zwangerschap), tijdens de bevalling / bevalling of na de bevalling.
Classificatie: aangeboren en postnatale microcefalie.
Symptomen en complicaties
Schlitzie, pseudoniem van Simon Metz (1901-197) Amerikaanse showman en acteur die lijdt aan microcefalie.
De meeste artsen spreken van microcefalie wanneer, door een hoofd te vergelijken met de gemiddelde metingen voor een bepaalde leeftijd en geslacht, de hoofdomtrek minimaal twee standaarddeviaties kleiner blijkt te zijn.
Symptomen en tekenen die gepaard gaan met microcefalie zijn afhankelijk van wat en hoe ernstig de triggers voor microcefalie zijn. In het bijzonder is de symptomatologie des te ernstiger naarmate de ernst van de aandoening waarbij de omvang van het hoofd wordt verkleind, hoger is.
Het volgende kan worden opgenomen in het symptoombeeld van een persoon met microcefalie:
- Geestelijke vertraging. Over het algemeen is mentale retardatie de meest voorkomende pathologische manifestatie bij personen met microcefalie.
Het heeft verschillende gevolgen, waaronder: socialisatieproblemen, gebrek aan integratie in de sociale context, verminderd aanpassingsvermogen, enz. - Vertraging in de ontwikkeling van spraak- en bewegingsvaardigheden
- Dwerggroei of kleine gestalte
- Hyperactiviteit
- Vervormingen van het gezicht
- Epilepsie
- Moeite met coördinatie en evenwicht
- Neurologische anomalieën van een andere soort
ZIJN ER INDIVIDUEN MET NORMALE INTELLIGENTIE?
De aanwezigheid van microcefalie valt niet altijd samen met mentale retardatie. Het is in feite mogelijk om te gaan met microcefale personen met 'normale intelligentie'.
WANNEER DE ARTS RAADPLEGEN?
Als een ouder de aanwezigheid van microcefalie vermoedt, is het goed dat hij onmiddellijk contact opneemt met zijn kinderarts voor een beter begrip van de situatie (NB: onthoud dat microcefalie over het algemeen een zeer vroege aandoening is).
Er moet echter aan worden herinnerd dat artsen meestal bij de geboorte of bij de eerste pediatrische bezoeken vrij gemakkelijk merken of een proefpersoon een kleiner hoofd heeft dan normaal.
Diagnose
Om voor de hand liggende redenen kan microcefalie alleen worden gediagnosticeerd in de prenatale leeftijd als het van het aangeboren type is.
In dergelijke situaties kan een eenvoudige prenatale echografie voldoende zijn voor de identificatie ervan.
Voor een volledige diagnose, die ook de identificatie van de uitlokkende oorzaken omvat, is de informatie die kan voortvloeien uit: een evaluatie van de familiegeschiedenis, een CT-scan van de hersenen, een nucleaire magnetische resonantie (MRI) en bloedonderzoek van groot belang.
Belang van een beoordeling van de familiegeschiedenis
De aanwezigheid, in een gezin, van andere personen met microcefalie kan wijzen op een erfelijke aandoening die voorkomt bij de familieleden van een van de ouders.
Dankzij de evaluatie van de familiegeschiedenis kunnen artsen dit aspect verduidelijken, waardoor het diagnostisch proces wordt vergemakkelijkt.
Behandeling
Met uitzondering van enkele gevallen die worden opgelopen door craniosynostose, is microcefalie een ongeneeslijke aandoening. In feite zijn er momenteel geen behandelingen die de schedel in staat stellen zijn normale ontwikkeling te voltooien.
Dat gezegd hebbende, kunnen artsen nog steeds symptomatische therapie plannen, dat wil zeggen gericht op verbetering van het symptomatologische beeld.
BEHANDELING VAN SYMPTOMEN: VOORBEELDEN
De symptomatische behandeling varieert uiteraard volgens de huidige symptomatologie.
Bijvoorbeeld:
- Als de patiënt een verstandelijke beperking vertoont en de verschillende gevolgen die daaraan verbonden zijn, is het goed hem te onderwerpen aan een speciale behandeling, de zogenaamde ergotherapie.
Ergotherapie heeft twee hoofddoelen: de eerste is om de patiënt gemakkelijker te kunnen integreren in de sociale context (school, familie, enz.), zodra hij zich met de wereld begint te verhouden; de tweede is om de patiënt zo onafhankelijk mogelijk te maken van anderen, door hem te leren voor hun eigen persoon te zorgen enz. - Als de patiënt een achterstand in de ontwikkeling van taalvaardigheid vertoont, zijn er specifieke therapieën die verbetering van deze vaardigheden mogelijk maken.
- Als de patiënt last heeft van evenwichts- of coördinatiestoornissen, plant de arts een reeks fysiotherapiebehandelingen voor hem. Er zijn in feite enkele zeer nuttige fysiotherapie-oefeningen om de bovengenoemde problemen te verlichten.
Om de beste resultaten te verkrijgen, raden experts aan om contact op te nemen met fysiotherapeuten die ervaring hebben met pathologieën met neurologische gevolgen, zoals die welke microcefalie veroorzaken. - Als de patiënt aan epilepsie of hyperactiviteit lijdt, kan hij speciaal gesynthetiseerde medicijnen gebruiken om de symptomen van de bovengenoemde aandoeningen te verminderen.
VERZORGING VAN CRANIOSYNOSTOSE
Sommige gevallen van craniosynostose kunnen worden opgelost dankzij een operatie AD hoc, die bestaat uit het vroegtijdig scheiden van de craniale gefuseerde hechtingen.
Chirurgen kunnen de operatie op twee verschillende manieren uitvoeren: via een klassieke chirurgische procedure - ook wel "open" genoemd - of via een endoscopische procedure - die het voordeel heeft van verminderde invasiviteit.
WAT ADVIES
Artsen raden aan dat ouders van kinderen met microcefalie zich altijd wenden tot professionals die ervaring hebben met deze specifieke lichamelijke afwijking en de ziekten die deze kunnen veroorzaken.
Daarnaast raden ze aan contact op te nemen met steungroepen voor gezinnen met kinderen met microcefalie, omdat dit een manier kan zijn om de bovengenoemde aandoening en de symptomatische behandelingen die daarvoor nodig zijn beter te begrijpen.
Prognose
De prognose hangt af van de ernst van de symptomen. Personen met ernstige microcefalie lijden aan ernstige handicaps (ernstige mentale achterstand, uitgesproken spraakproblemen, enz.) en dit heeft een grote invloed op hun kwaliteit van leven. Omgekeerd lijden personen met milde microcefalie aan beperkte handicaps en dit stelt hen in staat een leven te leiden dat dichter bij normaal is (indien natuurlijk vergeleken met eerdere gevallen).
preventie
Sommige genetische ziekten die microcefalie veroorzaken, worden geërfd, dat wil zeggen, doorgegeven van ouders op nakomelingen.
In het licht hiervan kunnen de ouders van microcefale kinderen contact opnemen met een genetische deskundige en mogelijk een specifieke genetische test ondergaan, om te begrijpen of "een andere mogelijke zwangerschap het risico op microcefalie loopt. Als dat zo is, vermijd dan conceptie. voorkomt het begin van de ziekte.
