Algemeenheid
Neurofibromatose is een genetische ziekte, vaak geërfd, die het ontstaan van verschillende tumoren in het zenuwstelsel veroorzaakt.
Deze neoplasmata zijn meestal goedaardig, hoewel ze soms kunnen evolueren en kwaadaardig worden.
De symptomen en tekenen zijn zeer talrijk en hangen af van het type neurofibromatose dat aan de gang is: er zijn in feite drie verschillende vormen van de ziekte, elk veroorzaakt door een specifieke genetische mutatie.
Figuur: type 1 neurofibromatose: patiënt met een behoorlijk aantal neurofibromen. Helaas zijn er enkele zieke mensen in veel slechtere omstandigheden. Van de site: http://gudhealth.com
De diagnose van neurofibromatose is gebaseerd op zorgvuldig lichamelijk onderzoek en instrumentele tests.
Hoewel de therapie de aandoening niet geneest, is ze erg belangrijk, omdat ze de symptomen beperkt en de ernstigste complicaties voorkomt.