Multi systeem atrofie

Algemeenheid

Multi-systeematrofie (AMS) is een progressieve neurodegeneratieve ziekte die verschillende delen van de hersenen en het ruggenmerg kan beschadigen.

Over het algemeen omvatten de symptomen bewegingsproblemen, die doen denken aan die van de ziekte van Parkinson, evenwichtsstoornissen (door betrokkenheid van het cerebellum) en het niet controleren van automatische functies (urine-incontinentie, orthostatische hypotensie, erectiestoornissen, enz.).
De precieze oorzaken van multi-systeematrofie zijn nog niet bekend. Studies hebben de aanwezigheid van abnormale eiwitclusters onthuld, voornamelijk bestaande uit alfa-synucleïne en Lewy-lichaampjes genoemd. Wat onopgelost blijft, is hoe Lewy-lichaampjes ziekte veroorzaken.
Het diagnosticeren van meervoudige systeematrofie is helemaal niet eenvoudig, daarom zijn er verschillende tests nodig.
Helaas is er nog steeds geen specifieke remedie die het proces van neurodegeneratie kan omkeren (of op zijn minst stoppen).

Wat is multisysteematrofie?

Multisysteematrofie (AMS) is een ziekte van het zenuwstelsel die wordt gekenmerkt door de progressieve degeneratie - die eindigt in de dood - van neuronen die aanwezig zijn in bepaalde delen van de hersenen en het ruggenmerg.
Meestal werkt deze ziekte op drie niveaus, waardoor lichaamsbewegingen, balans en automatische functies (controle van de blaas en dergelijke) worden aangetast.

Betekenis van de woorden atrofie en multisystemisch

In de geneeskunde duidt de term atrofie op een vermindering van de massa van een weefsel of orgaan; deze vermindering is te wijten aan het afsterven of krimpen van de cellen waaruit het bestaat.
In het onderhavige geval verwijst atrofie naar de degeneratie, culminerend in de dood, van de zenuwcellen in de hersenen en medulla.
Het woord multisystemisch verwijst naar het feit dat er meerdere gebieden van het centrale zenuwstelsel bij betrokken zijn (dwz de hele hersenen en het ruggenmerg), met name de zogenaamde basale ganglia, het cerebellum en de hersenstam.

EPIDEMIOLOGIE

Multisysteematrofie is een zeer zeldzame ziekte en heeft een incidentie die gelijk is aan ongeveer 5 gevallen per 100.000 mensen.
Het treft vooral personen tussen de 50 en 60 jaar, maar het kan ook voorkomen bij jongere of oudere personen, hoewel dit een zeer ongebruikelijke gebeurtenis is.
Sommige statistieken melden dat AMS mannen en vrouwen in gelijke mate treft, terwijl andere een aanleg voor de ziekte van mannen aan het licht hebben gebracht (55% in hun voordeel).
Volgens het laatste genetische onderzoek lijken er geen erfelijke vormen van multisysteematrofie te zijn.

Oorzaken

De precieze oorzaken van multisysteematrofie zijn nog niet volledig opgehelderd.
Volgens de hypothesen van de onderzoekers zou de progressieve degeneratie van hersenen en medullaire neuronen te wijten zijn aan de accumulatie, in aggregaten, van een eiwit dat alfa-synucleïne wordt genoemd.
Altijd volgens dezelfde theorieën, zouden deze aggregaten - Lewy-lichaampjes genaamd en die zich in het celcytoplasma bevinden - interfereren met de afgifte, door de zenuwcellen, van sommige neurotransmitters die essentieel zijn voor het overleven en het goed functioneren van de zenuwcellen zelf. .

Wat zijn Lewy-lichaampjes?

Bestaat uit (grotendeels) alfa-synucleïne en andere eiwitten (sporen), Lewy-lichaampjes zijn afgeronde massa's die zich vormen in het cytoplasma van hersenneuronen van mensen met de ziekte van Parkinson, Lewy-lichaamdementie en precies multi-systeematrofie.

Symptomen en complicaties

Multisysteematrofie produceert een brede en gevarieerde symptomatologie.
In feite verandert het het vermogen om te bewegen, de functies die worden gecoördineerd door het cerebellum en het vermogen om automatische functies te regelen.

BEWEGINGSPROBLEMEN

De bewegingsproblemen van mensen met multisysteematrofie doen sterk denken aan de symptomen van de ziekte van Parkinson.
De patiënten benadrukken immers:

Een ernstige vertraging van bewegingen (bradykinesie)
Een groeiende moeilijkheid om te beginnen met bewegen
trillingen
Een schuifelende stap en een "gebogen gang in de stap."
Stijfheid en spierspanning, zo erg zelfs dat het moeilijk is om zelfs de eenvoudigste bewegingen te maken
Pijnlijke krampen in stijve spieren

PROBLEMEN VAN EVENWICHT, CORDINATIE EN TAAL

De betrokkenheid van het cerebellum leidt tot het optreden van evenwichts-, coördinatie- en taalstoornissen.

Figuur: bewegingsproblemen, typisch voor multisysteematrofie en de ziekte van Parkinson

Patiënten hebben daarom moeite met staan (vallen komt vaak voor), correct lopen, zelfs de eenvoudigste fysieke activiteiten uitvoeren en vloeiend en grammaticaal correct spreken.
Al deze aandoeningen samen worden gegroepeerd onder de medische term cerebellaire ataxie.

WIJZIGINGEN VAN AUTOMATISCHE FUNCTIES

Met automatische functies bedoelen we bijvoorbeeld blaascontrole, bloeddrukcontrole, erectiecapaciteit, etc.
Daarom, in het geval van multi-systeematrofie, bestaan de symptomen die de veranderingen van automatische functies onderscheiden uit:

Urine-incontinentie (ongewenst urineverlies), urineretentie (precies het tegenovergestelde van incontinentie), vaak moeten plassen en het niet volledig kunnen legen van de blaas.
Erectieproblemen bij mannen. Deze aandoeningen, die worden aangeduid met de medische term erectiestoornissen, bestaan uit het niet kunnen krijgen en/of behouden van een erectie.
Orthostatische (of posturale) hypotensie. Het is de klinische aandoening waarbij de bloeddruk een scherpe daling ondergaat wanneer men overgaat van liggen of zitten naar staan. Op de momenten waarop dit specifieke fenomeen plaatsvindt, kunnen degenen die de hoofdrol spelen duizelig worden of zich flauw voelen.
Constipatie.
Min of meer ernstige verlamming van de stembanden.
Onvermogen om de lichaamstemperatuur fijn te reguleren. Dit onvermogen is te wijten aan problemen met het beheersen van zweten.
Neiging tot snurken, abnormale ademhaling e krijsend nachtelijk (NB: nachtelijke stridor is een reeks abnormale geluiden die de patiënt tijdens de slaap uitzendt).
Slaapstoornissen, waaronder slapeloosheid, slaapapneusyndroom en gedragsproblemen tijdens de REM-slaap.

BEGIN SYMPTOMEN

Bij het begin van multisysteematrofie zijn de meest voorkomende symptomen traagheid bij het bewegen, spierstijfheid en moeite met het starten van een beweging. Statistisch gezien komen deze aandoeningen bij iets meer dan 60% van de patiënten voor in de vroege stadia van de ziekte.
Een ander vrij algemeen teken in het begin is de moeilijkheid van evenwicht; de aanwezigheid ervan wordt zelfs in ongeveer 22% van de gevallen gevonden.
Soms is echter een initiële symptomatologie die wordt gekenmerkt door urineproblemen (incontinentie, vaak moeten plassen, enz.) en erectiestoornissen.In numerieke termen komen deze symptomen slechts bij 9 van de 100 patiënten voor.

ANDERE TEKENEN EN SYMPTOMEN

Naast de typische symptomen en tekenen die hierboven zijn beschreven, kan multi-systeematrofie bij sommige personen het optreden veroorzaken van:

Pijn in schouder en nek
Koude handen en voeten
Spierzwakte gelokaliseerd in de extremiteiten van de ledematen
Ongecontroleerd huilen en/of lachen
zwakke stem
Problemen met slikken
Wazig zien
Depressie

Diagnose

Het diagnosticeren van meervoudige systeematrofie is enigszins complex, om ten minste twee redenen.
Ten eerste is er geen specifieke test die de aanwezigheid van de ziekte bij levende patiënten met zekerheid kan bepalen.
Ten tweede lijkt multi-systeematrofie op andere ziekten - met name de ziekte van Parkinson en Lewy body-dementie - dus het kan worden aangezien voor een van hen.

GEPLANDE DIAGNOSTISCHE ONDERZOEKEN

Wanneer de arts wordt geconfronteerd met een vermoedelijk geval van meervoudige systeematrofie, bestelt hij de volgende diagnostische tests:

Grondig lichamelijk onderzoek, waarbij de symptomen in detail worden beoordeeld. Het kan bijzonder belangrijk zijn.
Analyse van de medische geschiedenis van de patiënt. Het betekent teruggaan naar het moment waarop de eerste symptomen verschenen, de pathologieën onderzoeken waaraan de patiënt in het verleden leed, verduidelijken of hij bepaalde medicijnen gebruikt, enz.
Neurologisch onderzoek, voor de evaluatie van peesreflexen, motorische vaardigheden (balans, coördinatie, enz.) en zintuiglijke vermogens.
Cognitieve beoordeling. Het is in feite een "analyse van de mentale en intellectuele vermogens (redeneren, oordelen, taal) van de patiënt. Het is vooral nuttig als de arts twijfelt of het Lewy body dementie kan zijn.
Laboratoriumtesten (bloed-, urinetests, enz.). Ze worden voornamelijk gebruikt om pathologieën uit te sluiten met symptomen die lijken op multisysteematrofie en die zich presenteren met afwijkingen die kunnen worden gevonden via een bloedtest of een urinetest (bijvoorbeeld een vitaminetekort).
Diagnostische beeldvormende tests, zoals kernspinresonantie en CT-scan van de hersenen, stellen ons in staat te begrijpen of er sprake is van een proces van neurodegeneratie in de hersenen.

INDICATIES VOOR EEN JUISTE DIAGNOSE

Onder de voorgestelde, is de nauwkeurige studie van de symptomen (daarom het "lichamelijk onderzoek") waarschijnlijk een van de belangrijkste tests voor een juiste diagnose.
In feite is het van belang om te constateren dat de patiënt, naast de klassieke symptomen van Parkinson, ook lijdt aan orthostatische hypotensie en / of urinewegproblemen, omdat de laatste twee typische aandoeningen van multi-systemische atrofie zijn.

Behandeling

Helaas kan multisysteematrofie op dit moment alleen worden behandeld in termen van symptomen (symptomatische therapie).
In feite is er nog steeds geen specifieke remedie die de ziekte kan genezen, laat staan om de onverbiddelijke progressie ervan te stoppen.

SYMPTOMATISCHE THERAPIEN: DRUGS

Geneesmiddelen die worden voorgeschreven aan patiënten met multipele systemische atrofie zijn onder meer: geneesmiddelen voor de behandeling van orthostatische hypotensie (zoals fludrocortison of midodrine), geneesmiddelen tegen constipatie en geneesmiddelen tegen urine-incontinentie.

Onderzoeken naar levodopa en de effecten ervan op de symptomen van de ziekte hebben negatieve resultaten opgeleverd.

In feite, in tegenstelling tot wat er gebeurt voor verschillende personen die aan de ziekte van Parkinson lijden, is levodopa, toegediend aan patiënten met meervoudige systemische atrofie, volledig ineffectief gebleken.

ONDERSTEUNENDE SYMPTOMATISCHE THERAPIEN

Ondersteunende symptomatische therapieën, verstrekt in geval van multisystemische atrofie, zijn:

Fysiotherapie. Het wordt gebruikt om motorische stoornissen en evenwichtsproblemen te verbeteren en om spiersamentrekkingen (die zeer frequent zijn) te voorkomen.
Ergotherapie. Het belangrijkste doel is om de patiënt zo onafhankelijk mogelijk van anderen te maken en hem opnieuw in een sociale context te plaatsen.
Taal therapie. Het dient om spraakstoornissen (die de communicatieve vaardigheden aantasten) te verlichten en om het vermogen om voedsel door te slikken te verbeteren (wat verstikking kan veroorzaken).

Ergotherapie en woninginrichting

Ergotherapie-experts adviseren familieleden van personen met meervoudige systeematrofie om de inrichting van het huis waarin ze wonen te veranderen en om een thuisomgeving te creëren met minimaal valrisico.
Daarom is het een goed idee om oude losse tapijten te verwijderen en tralies of leuningen toe te voegen waar patiënten op kunnen leunen.