Samen met anti-endomysiale antilichamen (EMA) is tTg de meest specifieke serologische marker voor de diagnose van coeliakie.
Anti-transglutaminase-antilichamen zijn gericht tegen een weefseleiwit (transglutaminase-antigeen genaamd), dat zich in het slijmvlies van de dunne darm bevindt; dit eiwit interageert met gliadine en speelt een fundamentele rol in de pathogenese van coeliakie.
CELIAC is een auto-immuunziekte die bij genetisch gepredisponeerde mensen wordt veroorzaakt door de inname van gluten (eiwitten in tarwe en andere granen).Dit resulteert in malabsorptie en morfologische veranderingen van het darmslijmvlies (atrofie van de villi, hypertrofie van de crypten, dunner worden darmwand en slijmvliesinfiltratie door ontstekingscellen).
In het door coeliakie aangetaste organisme is er ook een veranderde reactie van het immuunsysteem, dat de vorming van auto-antilichamen tegen gluten (anti-gliadine-antilichamen genoemd) en tegen het darmslijmvlies (EMA of tTG) bepaalt.
Coeliakie therapie is een glutenvrij dieet. Het niet volgen van dit dieet is de belangrijkste oorzaak van aanhoudende of terugkerende symptomen.
Momenteel is het bestaan van ten minste 8 verschillende soorten transglutaminasen (TG's) erkend:
- plasmatransglutaminase (stollingsfactor XII);
- weefseltranslutaminase (lever, erytrocyten of endotheel);
- keratinocytische transglutaminase;
- epidermale transglutaminase;
- prostaat transglutaminase;
- transglutaminase X en anderen.
