Algemeenheid
Autisme is een neuropsychische ontwikkelingsstoornis die zich manifesteert met een aantal specifieke gedrags-, cognitieve en sensorische kenmerken.Deze pathologische toestand wordt duidelijk vanaf de leeftijd van drie jaar en in de meeste gevallen blijven de problemen die ermee gepaard gaan gedurende het hele leven bestaan.
Autisme vertegenwoordigt een van de meest complexe en moeilijk te behandelen syndromen in de ontwikkelingsleeftijd: de presentatiebeelden van de stoornis worden gekenmerkt door een opmerkelijk polymorfisme, hoewel sommige symptomen altijd aanwezig zijn, zij het met verschillende intensiteit.
In het bijzonder vertonen mensen met autisme over het algemeen ongewoon gedrag en ernstige problemen met communicatie (verbaal en anderszins), in sociale interacties en bij het 'aanpassen' aan de omgeving. Autistische personen kunnen ook een (min of meer ernstige) verstandelijke beperking en leermoeilijkheden hebben.
Hoewel er geen specifieke remedie voor autisme bestaat, is het belangrijk om het zo vroeg mogelijk te diagnosticeren, in te grijpen met educatieve gedragstherapieën die de patiënt helpen contact te houden met de samenleving en een zekere mate van autonomie te verwerven.
Oorzaken
Tot op heden is de oorzaak van autisme nog niet met zekerheid vastgesteld, maar het idee wordt gedeeld dat de basis van de stoornis multifactorieel kan zijn.
Slechts in ongeveer 10-15% van de gevallen wordt de aandoening geassocieerd met bekende (en vrij zeldzame) genetische ziekten: autisme wordt bijvoorbeeld gevonden in de context van het fragiele X-chromosoomsyndroom, tubereuze sclerose en het syndroom van Rett.
De exacte etiologie blijft in de meeste gevallen onbekend, hoewel sterk wetenschappelijk bewijs de synergetische werking van een neurologisch substraat, een genetische component en verschillende omgevingsfactoren ondersteunt. Bovendien is het, gezien de heterogeniteit van de manifestaties van deze aandoening, aannemelijk dat verschillende symptomatische expressies kunnen corresponderen met verschillende biologische basen.
De meeste van de tot nu toe gevonden veranderingen interfereren met de juiste constructie van verbindingen tussen hersencellen (met name in de architectuur van sommige delen van de cortex).Sommige kinderen met autisme hebben vergrote hersenventrikels, anderen hebben hypoplasie van de cerebellaire worm (centraal deel cerebellum betrokken bij de coördinatie van bewegingen) of veranderingen van de kernen van de hersenstam.
Bovendien heeft onderzoek bij families met meerdere gevallen van autisme het bestaan gesuggereerd van verschillende potentiële doelwitgenen, waaronder genen die coderen voor neurotransmitterreceptoren (zoals gamma-aminoboterzuur) en complexen die essentieel zijn voor de structurele ontwikkeling van het systeem. genen).
Deze veranderingen zouden vroeg optreden (tijdens de zwangerschap of binnen de eerste drie levensjaren) en zouden het normale functioneren van de hersenen en de geest in gevaar brengen.
Andere hypothetische risicofactoren die vanuit wetenschappelijk oogpunt worden beoordeeld, zijn het ontbreken van bepaalde vitamines of prenatale blootstelling aan milieutoxische stoffen (zoals kwikvergiftiging) en teratogene geneesmiddelen (zoals thalidomide of valproïnezuur).
De verschillende aandoeningen die kunnen bijdragen aan het ontstaan van autisme omvatten ook:
- Eerdere familie-episodes van autisme of andere pervasieve ontwikkelingsstoornissen;
- Infectieziekten die de moeder tijdens de zwangerschap heeft opgelopen (zoals rubella- en cytomegalovirusinfectie);
- Gevorderde leeftijd van de ouders op het moment van conceptie;
- Vroeggeboorte van de baby en aanzienlijk lager lichaamsgewicht dan normaal.
Veroorzaken vaccins autisme?
In het verleden is gesuggereerd dat het driewaardige vaccin tegen mazelen, bof en rubella (MMR) verband hield met het ontstaan van autisme.Dit valse alarm werd gecreëerd door een artikel dat in 1998 door The Lancet werd gepubliceerd door een Engelse arts, die enkele gegevens over het optreden van autisme bij sommige kinderen die al in het ziekenhuis zijn opgenomen voor neurologische aandoeningen en zijn gevaccineerd tegen mazelen.
Na het onderzoek van de British General Medical Council werd het frauduleuze gedrag van de auteur vastgesteld, die wegens zijn gedrag werd uitgesloten van de Order of Doctors.
Het artikel werd in 2010 formeel uit het tijdschrift teruggetrokken en de hypothese die door het onderzoek naar voren werd gebracht, werd verder onderzocht en verworpen door tal van ander onderzoek. Daarom is een mogelijk causaal verband tussen autisme en welk type vaccin dan ook nooit wetenschappelijk aangetoond.
- Autisme ontstaat hoogstwaarschijnlijk tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel van de baby in de baarmoeder, maar de aandoening manifesteert zich pas rond 2-3 jaar, net wanneer er meerdere vaccinaties worden gegeven.Dit kan erop wijzen dat er een verband kan zijn, maar de talrijke wetenschappelijke bewijzen die over dit onderwerp beschikbaar zijn, hebben aangetoond dat deze hypothese niet bestaat.
Epidemiologie
Autisme lijkt geen geografische en/of etnische prevalentie te vertonen, zoals het over de hele wereld en in elke sociale omgeving is beschreven.
Autistische stoornis daarentegen treft mannen in grotere mate dan vrouwen (verhouding 1F: 3-4 M).
Symptomen
Voor meer informatie: Autisme Symptomen
Autisme is een chronische aandoening die zich sinds de kindertijd manifesteert en zich in de eerste plaats presenteert als het onvermogen van het kind om een correcte emotionele relatie met zijn moeder te onderhouden.
Symptomen variëren van persoon tot persoon en kunnen zeer verschillende niveaus van ernst hebben: in sommige vormen hebben ze een verwaarloosbare impact, in andere vormen ze beslist invaliderend.
Over het algemeen hebben kinderen met autisme:
- Ze hebben de neiging zichzelf te isoleren, hebben moeite met spelen, houden afstand en hebben een slecht vermogen om emotioneel met andere mensen (zowel volwassenen als leeftijdsgenoten) om te gaan.
- Ze voeren ongebruikelijke en repetitieve gebaren uit; ze hebben een sterke weerstand tegen verandering in de dagelijkse routine en elke verandering in specifieke gewoonten of rituelen kan reacties van woede en agressie naar zichzelf of anderen veroorzaken.
- Ze kunnen lange tijd stereotiepe of obsessieve bewegingen maken: ze schommelen bijvoorbeeld heen en weer, gebruiken speelgoed op een onconventionele manier, klappen in hun handen, enz. Ze gedragen zich op een ongepaste manier voor hun leeftijd en hun mentale ontwikkeling.
- Ze reageren niet als ze bij naam worden genoemd, ze vermijden oogcontact, ze sluiten zich op in een innerlijke wereld en hun repertoire van activiteiten en interesses is duidelijk beperkt.
- Ze vertonen een vertraging in de ontwikkeling van gesproken taal, die repetitief kan zijn en niet nuttig voor communicatie, of volledig afwezig kan zijn en niet gepaard gaat met een poging tot compensatie via alternatieve communicatiemethoden, zoals gebaren of gezichtsuitdrukkingen; ze tonen geen verbeeldingskracht en hebben een beperkte abstractie in het spel.
Tijdens de ontwikkelingsleeftijd hebben autistische personen over het algemeen het contact met de externe realiteit verloren en lijken ze zich totaal niet bewust van zowel hun eigen gevoelens als de negatieve impact van hun gedrag op andere mensen. Deze sociale verstoringen leiden onvermijdelijk tot de ontwikkeling van tekorten in begrip, aandacht en reactie op zintuiglijke prikkels.
Wat betreft de moeilijkheden in het vermogen om te communiceren, zijn autistische personen met een adequate taal niet in staat een gesprek met anderen te beginnen of te onderhouden, zinnen op een vreemde manier te formuleren en woorden herhaaldelijk (echolalia) of uit hun context te gebruiken; het gebruik en begrip van verbale uitdrukkingen is heel letterlijk (ze begrijpen geen metaforen of grappen).
Bovendien vertonen deze mensen duidelijke beperkingen in het gebruik van verschillende non-verbale gedragingen die sociale interactie reguleren, zoals directe blik, gezichtsuitdrukkingen, lichaamshouding en gebaren. In sommige gevallen kunnen verminderde motorische coördinatie en angststoornissen ook in verband worden gebracht met een autistische stoornis.
Comorbiditeiten
In sommige gevallen kan autisme optreden in combinatie met andere neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit), epilepsie en het syndroom van Gilles de la Tourette.
Diagnose
De diagnose autisme wordt uitgevoerd op basis van klinische observatie van het onderwerp door een groep specialisten van verschillende beroepen: kinderneuropsychiaters, kinderartsen, huisartsen, opvoeders, pedagogen, logopedisten en psychomotorische therapeuten.
Tijdens het bezoek stelt de specialist de ouders over het algemeen een reeks vragen over het gedrag van het kind (bijvoorbeeld: of hij het leuk vindt om gewiegd te worden of op zijn knieën te springen, als hij interactie heeft met zijn leeftijdsgenoten, als hij af en toe zijn vinger gebruikt om wijzen of interesse tonen in iets).
In verdachte gevallen wordt de patiënt onderworpen aan tests die bestaan uit simulatiespellen van bepaalde situaties om zijn reacties te observeren.
De evaluatie wordt geleid door de criteria die zijn aangegeven in de twee belangrijkste referentiehandleidingen: DSM (Diagnostic Statistical Manual of Mental Disorders) en ICD (International Classification of Diseases), geschreven door respectievelijk de American Psychiatric Association en de Wereldgezondheidsorganisatie.
Het diagnostische proces kan ook het gebruik van gestandaardiseerde schalen omvatten, zoals de "ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) en de" ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), nuttig om symptomen van deze ziekte tijdens de fasen van groei.
Zodra de diagnose is gesteld, moet de behandeling van autisme de planning omvatten van gespecialiseerde controles met regelmatige tussenpozen tijdens de ontwikkelingsleeftijd.
.jpg)
