Algemeenheid
Agenese is de medische term die de volledige afwezigheid van een orgaan beschrijft als gevolg van een onjuiste embryonale ontwikkeling.
Agenesie-episodes zijn daarom anatomische anomalieën van aangeboren aard.
Agenese moet niet worden verward met aplasie: terwijl bij agenesie het aangetaste orgaan volledig afwezig is, is bij aplasie het aangetaste orgaan minimaal geschetst.
Definitie van agenese
Agenese is de term die in de geneeskunde duidt op de "volledige afwezigheid van een orgaan, na een fout tijdens de embryonale ontwikkeling".
Een "agenese is in feite een" aangeboren anatomische afwijking, waarbij voor "aangeboren" "betekent" aanwezig vanaf de geboorte ".
Talloze organen van het menselijk lichaam kunnen het voorwerp uitmaken van agenese.
ZIJN AGENESIE EN APLASIA SYNONIEM?
Hoewel het een vrij wijdverbreide trend is, is het een vergissing om agenese gelijk te stellen aan aplasie.
In feite, terwijl agenese de volledige afwezigheid van een orgaan is, geeft de term aplasie het gebrek aan ontwikkeling van een orgaan of weefsel aan, waarbij voor "gebrek aan ontwikkeling" betekent "ontwikkeling niet voltooid".
In wezen is dus als er in de eerste situatie (agenese) niet eens een schets van het betreffende orgaan aanwezig is, in de tweede situatie een - zij het minimale - poging om het betreffende orgaan te ontwikkelen aanwezig en soms zelfs zichtbaar.
OORSPRONG VAN DE NAAM
De term "agenese" is afgeleid van de "vereniging van twee Griekse woorden, die zijn: de zogenaamde privatieve alfa, overeenkomend met de beginletter" a, "en" genesis "(γενεσις). De" privatieve alfa duidt een gebrek aan, terwijl "genesis" het betekent "geboorte" of "generatie".
Daarom is de betekenis van agenese "gebrek aan generatie".
Types
Er zijn verschillende soorten agenese. Het onderscheidingscriterium voor de verschillende typologieën is, zoals te begrijpen valt, het betreffende orgaan.
De meest voorkomende vormen van agenese zijn: renale agenese, penisagenese, testiculaire agenese, corpus callosum agenese, Mülleriaanse agenese, uteriene agenese en focomelia.
Onder de minder voorkomende vormen van agenesie zijn er aan de andere kant: agenesie van de galblaas, oculaire agenesie, agenesie van de oren en tand-orale agenesie.
RENALE AGENESIE
Renale agenesie is een aangeboren anatomische afwijking die wordt gekenmerkt door het ontbreken van een of beide nieren vanaf de geboorte. In het bijzonder wordt het ontbreken van slechts één nier unilaterale renale agenese genoemd, terwijl het ontbreken van beide nieren beter bekend staat als bilaterale renale agenese.
Renale agenese in zijn unilaterale vorm is veel meer wijdverbreid dan renale agenese in zijn bilaterale vorm; volgens betrouwbare statistische onderzoeken zou de eerste betrekking hebben op een pasgeborene om de 500, terwijl de tweede betrekking zou hebben op een pasgeborene om de 4.000.
Om onbekende redenen komt het ontbreken van één of beide nieren vanaf de geboorte (aangeboren deficiëntie) vaker voor bij de mannelijke bevolking.
Nieragenese kan een geïsoleerde aandoening zijn of een aandoening die gepaard gaat met pathologische toestanden, zoals: trisomie 21, trisomie 22, trisomie 7, trisomie 10 of het syndroom van Turner.
Het symptomatologische beeld van renale agenese is variabel: de afwezigheid van slechts één nier is een asymptomatische aandoening, zolang de enige aanwezige nier gezond is; integendeel, het ontbreken van beide nieren brengt, vanaf het foetale leven, de aanwezigheid van een aandoening bekend als oligohydramnion, die kan leiden tot andere misvormingen en, in ernstige gevallen, overlijden bij de geboorte.
Anatomische misvormingen die geassocieerd kunnen zijn met eenzijdige renale agenese:
- Potter-syndroom;
- Polen syndroom;
- Afwijkingen van de kanalen van Müller;
- Zaadblaasjescysten;
- Aangeboren hartafwijkingen;
- Sirenomelia
STRAF AGENESIE
Agenese van de penis is een aangeboren anatomische anomalie, die uitsluitend de mannelijke bevolking treft, gekenmerkt door het ontbreken van een penis.
Met een incidentie gelijk aan één geval per 5-6 miljoen nieuwe mannelijke geboorten, kan penisagenese geïsoleerd of geassocieerd met testiculaire agenese optreden (wat later zal worden besproken).
Het grootste probleem van mannen die geboren zijn met penisagenese is het onvermogen om urine te elimineren.Om dit probleem te verhelpen, moeten patiënten een specifieke operatie ondergaan, gericht op het creëren van een functionele urethra.
TESTICULAIR AGENESIE
Testiculaire agenese is de medische term die duidt op een "aangeboren anatomische anomalie, exclusief voor de mannelijke bevolking, die wordt gekenmerkt door het ontbreken van testikels.
Volgens betrouwbare studies zou testiculaire agenese ontstaan als gevolg van het falen, tijdens de embryonale ontwikkeling, van bepaalde specifieke cellen, Leydig-cellen genaamd.
Het ontbreken van testikels heeft verschillende gevolgen voor de functionaliteit van het voortplantingssysteem van de betrokken man: van het ontbreken/afwezig zijn van testosteron tot de afwezigheid van spermatozoa en tot de niet-bestaande ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.
AGENESIE VAN HET ELKE LICHAAM
De agenese van het corpus callosum is een aangeboren anatomisch defect, gekenmerkt door de afwezigheid van het zogenaamde corpus callosum. Het corpus callosum is de lamina van witte stof, met een sagittale loop en gebogen vorm, die tussen de twee hersenhelften is geplaatst en bestaat uit gemyeliniseerde zenuwvezels.
De agenesie van het corpus callosum hangt af van een fout tijdens de foetale ontwikkeling van de hersenen, het laatste proces dat plaatsvindt tussen de derde en de twaalfde week van de zwangerschap.
De oorzaken van de bovengenoemde fout zijn nog onzeker. Volgens de meest betrouwbare hypothesen kunnen ze bestaan uit: chromosomale afwijkingen, genetisch-erfelijke mutaties, prenatale infecties of trauma aan het hoofd, prenatale blootstelling aan toxines, prenatale hersencysten of stofwisselingsziekten.
De agenese van het corpus callosum kan verschillende symptomen en klinische symptomen veroorzaken, waaronder: visuele problemen, hypotonie, verminderde motorische coördinatie, vertraging van bewegingen, verminderde perceptie van pijn, moeite met kauwen en slikken, cognitieve stoornissen, epilepsie-aanvallen, spasticiteit, gehoorproblemen , craniale misvormingen enz.
Op dit moment zijn er geen specifieke behandelingen voor de agenese van het corpus callosum, maar alleen ondersteunende behandelingen, gericht op verbetering van het symptomatologische beeld.
- Aicardi-syndroom;
- Shapiro-syndroom;
- acrocallosaal syndroom;
- Septo-optische dysplasie (of de Morsier-syndroom);
- Mowet-Wilson-syndroom;
- Menkes-syndroom.
Figuur: het corpus callosum in het menselijk brein.
MULLERIAANSE AGENESIE EN BAARDERAGENESIE
Exclusief voor de vrouwelijke bevolking zijn Mülleriaanse agenese en uteriene agenese twee bijzondere anatomische anomalieën van aangeboren aard, die respectievelijk worden gekenmerkt door de afwezigheid van de baarmoeder, gecombineerd met min of meer ernstige misvormingen van het proximale deel van de vagina, en voor de enige afwezigheid van de baarmoeder.
Met andere woorden, terwijl vrouwen met Mülleriaanse agenese geen baarmoeder hebben en een abnormale vagina hebben, hebben vrouwen met baarmoedergenese alleen geen baarmoeder.
Zowel Mülleriaanse agenese als uteriene agenese zijn verantwoordelijk voor een aandoening van primaire amenorroe, waarbij de niveaus van geslachtshormonen normaal zijn vanwege de aanwezigheid van functionele geslachtsklieren.
Soms geassocieerd met renale agenese of wervelafwijkingen, zijn Mülleriaanse agenese en uteriene agenese twee voorbeelden van Mülleriaanse ductanomalieën; om precies te zijn, het zijn anomalieën van klasse I Mülleriaanse kanalen.
FOCOMELIA
Focomelia is een zeer zeldzame genetische ziekte die aangeboren anatomische afwijkingen van verschillende ernst veroorzaakt in de ledematen, het hoofd en/of de inwendige organen.
Focomelia is opgenomen in de lijst met vormen van agenese, omdat er onder de mogelijke anatomische anomalieën die ervan afhankelijk zijn, ook het ontbreken van bovenste of onderste ledematen en het ontbreken van longen zijn.
AGENESIE VAN DE galblaas
Agenese van de galblaas is een aangeboren anatomische anomalie, die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de galblaas.
Heel vaak asymptomatisch, deze specifieke aandoening is inderdaad zeer zeldzaam; volgens sommige statistische onderzoeken zou het in feite een "incidentie op de algemene bevolking hebben van minder dan 0,1%.
OCULAIRE AGENESIE
Oculaire agenese is een aangeboren anatomische afwijking die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de oogbollen.
AGENESIE VAN DE OREN
De "agenese van de oren is een" aangeboren anatomische anomalie, die kan worden gekenmerkt door de afwezigheid van alle componenten van de oren (van het uitwendige oor tot het inwendige oor) of door de afwezigheid van alleen het uitwendige deel (binnenoor) .
Terwijl mensen die alle componenten van de oren missen volledig doof zijn, hebben mensen die alleen het uitwendige oor missen nog steeds een zekere mate van gehoorvermogen.
TAND-MONDELING AGENESIE
Tand-orale agenese is een groep misvormingen, gekenmerkt door het ontbreken van elementen waaruit de mond bestaat.
Van de verschillende tand-orale agenese verdienen de volgende vermelding: anodontia, aglossia en agnatia.
Anodontia is de agenese van de tanden; deze specifieke aandoening kan zowel het primaire als het secundaire gebit beïnvloeden.
Aglossia is de agenese van de taal; daarom presenteren de belanghebbenden de taal niet.
Ten slotte is agnathy de agenese van het onderkaakbot of de onderkaak.