, Ehlers-Danlos-syndroom, Duchenne-spierdystrofie, pokken, amyotrofische laterale sclerose en Morgellons-syndroom.Tot op heden schommelt het aantal bekende zeldzame ziekten tussen de 7.000 en 8.000; er moet echter op worden gewezen dat dit een steeds groter aantal is, aangezien artsen steeds effectievere diagnostische technieken hebben om nog onbekende aandoeningen te herkennen; Zeldzame ziekten zijn in de regel slopende aandoeningen met een chronisch/permanent karakter of met fatale gevolgen;
Shutterstock
Tags:
voedselallergie voedselsupplementen symptomen
) en proliferatieve ziekten, beter bekend als tumoren;
Zeldzame ziekten zijn daarom meestal pathologieën die het gevolg zijn van de mutatie van een of meer genen;
- Aangezien de beschikbaarheid van adequate behandelingen in het belang van weinig patiënten is, besteedt de medisch-wetenschappelijke gemeenschap weinig tijd en financiële middelen aan het zoeken naar nieuwe behandelingen tegen tot nu toe bekende zeldzame ziekten.
Dit is de belangrijkste reden waarom mensen die aan een zeldzame ziekte lijden nauwelijks kunnen rekenen op een therapie die andere doelen heeft dan het eenvoudig 'beheersen' van symptomen; - Wanneer zeldzame ziekten niet het onderwerp zijn van wetenschappelijk onderzoek en er geen adequate behandelingen voor zijn, definiëren experts deze aandoeningen met de term weesziekten.
Een ziekte wordt wees genoemd wanneer deze zeldzaam is, wanneer deze geen bijzondere wetenschappelijke interesse wekt en, ten slotte, wanneer de getroffenen niet kunnen rekenen op adequate behandelingen.