Mensen met narcolepsie vallen de hele dag door herhaaldelijk in slaap, allemaal onbewust en zelfs als ze bezig zijn met boeiende activiteiten (bijvoorbeeld tijdens een gesprek).
Naast overmatige slaperigheid overdag en slaapaanvallen, wordt narcolepsie ook opgemerkt door andere symptomen, zoals: kataplexie, hypnagogische hallucinaties, slaapverlamming, automatisch gedrag en slapeloosheid.
De diagnose narcolepsie is niet onmiddellijk: in feite is het noodzakelijk om een specialist in slaapstoornissen te raadplegen.
Momenteel is de behandeling van narcolepsie alleen gebaseerd op symptomatische remedies en tegenmaatregelen, omdat er nog steeds geen specifieke remedie is die genezing mogelijk maakt.
Slaap- en slaapfasen: een kort overzicht
Slaap wordt gekenmerkt door twee hoofdfasen, die gedurende de nacht meerdere keren (4-5 cycli) met elkaar worden afgewisseld; deze fasen zijn:
- De NON-REM-fase, of orthodoxe slaap, e
- De REM-fase, of paradoxale slaap.
Elke cyclus bestaande uit een NON-REM-fase en een REM-fase duurt doorgaans 90-100 minuten.
Alleen de juiste afwisseling tussen de NON-REM-fase en de REM-fase garandeert een rustgevende rust.
NON-REM-fase
De NON-REM (of NREM) fase wordt gekenmerkt door vier stadia, waarin de slaap steeds dieper wordt.
De eerste twee fasen zijn respectievelijk inslapen en lichte slaap; in de derde fase begint de fase van de diepe slaap, die zijn hoogtepunt bereikt in de vierde fase.
Het is in de vierde fase van de NREM-fase dat het menselijk organisme zichzelf regenereert.
De NON-REM-fase wordt met elke cyclus ingekort: aanvankelijk beslaat deze een groot deel van de "NREM-fase-REM-fase"-cyclus (tenminste voor twee cycli); daarna laat het steeds meer ruimte over voor de REM-fase.
REM-fase
De REM-fase is als het ware een actief en geagiteerd slaapmoment; tijdens zijn ontwikkeling droomt het individu in feite en beweegt zijn ogen snel (vandaar het acroniem REM wat betekent: Snelle oog beweging, d.w.z. snelle oogbewegingen).
De REM-fase beslaat aanvankelijk een klein deel van de nachtelijke slaapcycli; tegen de ochtend wordt het echter langer en neemt de tijd weg van de NREM-fase.
, omdat het, zoals later beter zal blijken, verband lijkt te houden met een onbalans van sommige neurotransmitters die betrokken zijn bij de regulatie van slaapfasen.Epidemiologie: hoe vaak komt narcolepsie voor?
Narcolepsie is een ongewone aandoening: volgens sommige statistieken zouden in feite 3-5 personen per 10.000 mensen worden getroffen.
Narcolepsie treft mannen en vrouwen in gelijke mate; dit betekent dus dat het niet gerelateerd is aan geslacht.
De diagnose narcolepsie komt meestal voor op volwassen leeftijd (rond de leeftijd van 25-40 jaar), hoewel de aandoening zich al in de adolescentie of zelfs eerder begint te manifesteren.
De redenen voor een late diagnose zijn te vinden in het feit dat aspecten als slaperigheid en vermoeidheid bij jonge narcoleptica vaak ten onrechte worden aangezien voor lusteloosheid, luiheid en slechte gewoonten.
De nog onduidelijke aspecten van de oorzaken van narcolepsie zijn ten minste twee: wat veroorzaakt de verlaging van hypocretinespiegels bij patiënten met deze bijzonderheid en wat is de oorzakelijke factor van narcolepsie bij personen met normale hypocretinespiegels.
Wat is een neurotransmitter?
Een neurotransmitter is een endogene chemische boodschapper die door neuronen in het zenuwstelsel wordt gebruikt om met elkaar te communiceren en een biologisch proces te reguleren of om spieren of klieren een prikkel te geven.
Narcolepsie: wat is hypocretine en hoe werkt het?
Afgescheiden door de neuronen van de hypothalamus, is hypocretine een neurotransmitter met een eiwitkarakter, die betrokken lijkt te zijn bij de regulatie van slaapfasen.
Bij gezonde proefpersonen zouden de juiste niveaus van hypocretine helpen zorgen voor de juiste afwisseling tussen de NON-REM-fase en de REM-fase van de slaap.
Bij narcoleptische personen daarentegen zou de vermindering van hypocretine leiden tot een "verandering van de cyclus" NREM-fase - REM-fase, waarbij de REM-fase optreedt zonder de voltooiing van de NREM-fase te respecteren of zonder dat de NREM-fase ooit begint.
Narcolepsie: wat verandert de hypocretinespiegels?
Volgens betrouwbare studies zou het beïnvloeden van de productie van hypocretine en vervolgens het veroorzaken van narcolepsie een abnormale auto-immuunreactie zijn, waaruit antilichamen worden afgeleid die trib 2 aanvallen, een eiwit dat sterk aanwezig is in het hersengebied en verantwoordelijk is voor het afscheiden van de "hypocretine". (waarschijnlijk is trib 2 ook betrokken bij de aanmaak van hetzelfde hypocretine).
Wat veroorzaakt de abnormale auto-immuunreactie?
De belangrijkste twijfels over het ontstaan van narcolepsie betreffen vooral de factoren die verantwoordelijk zijn voor de abnormale auto-immuunreactie.
Volgens experts zouden ze een rol kunnen spelen:
- Sommige virale of bacteriële infecties;
- Het bereiken van hoge niveaus van stress;
- Een bepaalde genetische / familiale aanleg;
- Een plotselinge verandering in je slaappatroon
- Het gebruik van het Pandemrix-vaccin tegen de Mexicaanse griep.
De twijfels met betrekking tot het mechanisme van het ontstaan van narcolepsie zijn voornamelijk te wijten aan het feit dat de ontdekkingen over hypocretine recent zijn: in feite dateren ze van 2009-2010.
De mogelijkheid dat het Pandemrix-vaccin het begin van narcolepsie bevordert, is vandaag nog steeds een onderwerp van discussie.
Daarom zijn verdere studies nodig om daadwerkelijk te begrijpen of er een reëel risico is en wat de omvang ervan is.
Narcolepsie bij personen met normale hypocretinespiegels
Onderzoek heeft aangetoond dat een klein deel van de mensen met narcolepsie normale hypocretinespiegels heeft.
Deze bewijzen hebben deskundigen er natuurlijk toe gebracht te overwegen dat andere factoren dan hypocretine ook kunnen bijdragen aan het ontstaan van narcolepsie.
Op dit moment zijn de precieze oorzaken van narcolepsie bij patiënten met normale hypocretinespiegels onbekend.
Narcolepsie en vertrouwdheid
Personen met een familiegeschiedenis van narcolepsie hebben een enigszins significant risico om de aandoening te ontwikkelen.
Er moet echter worden opgemerkt dat slechts 1% van de gevallen van narcolepsie familiegerelateerd is.
Bekendheid met narcolepsie heeft onderzoekers ertoe gebracht te denken dat het ontstaan van de aandoening in kwestie ook verband houdt met genetische factoren.
overdag (hypersomnie overdag) en plotselinge slaapaanvallen;De eerste vier manifestaties van narcolepsie die hierboven zijn vermeld, zijn het meest kenmerkend voor de aandoening; niet verrassend, ze vormen wat experts de "tetrad van narcolepsie" noemen.
Er moet echter worden opgemerkt dat het enige symptoom dat altijd aanwezig is bij narcolepsiepatiënten, overmatige slaperigheid overdag is die gepaard gaat met slaapaanvallen; andere aandoeningen kunnen nooit voorkomen of verschijnen pas op een bepaald moment in het leven.
Hieraan moet worden toegevoegd dat slechts een minderheid van de narcoleptische patiënten (ongeveer 20%) de volledige symptomatologie vertoont.
Overmatige slaperigheid en plotselinge slaapaanvallen
Overmatige slaperigheid overdag (of hypersomnie overdag) en plotselinge slaapaanvallen zijn aanhoudende symptomen die de narcoleptische patiënt voor het leven kwellen.
Hun aanwezigheid omvat herhaalde dagelijkse dutjes, waarvan de duur kan variëren van enkele minuten tot enkele uren.
De klassieke slaperigheid als gevolg van een saaie situatie of een periode van fysieke stress is normaal en moet niet worden verward met narcolepsie.
Het vermoeden van narcolepsie moet echter ontstaan wanneer slaperigheid en slaapaanvallen langer dan drie opeenvolgende maanden duren en ook optreden op actieve en ongebruikelijke momenten: bijvoorbeeld tijdens een 'werkactiviteit of terwijl men eet of praat'.
Bij de narcolepticus treedt elke 90-120 minuten plotseling en onverwacht slaperigheid op (deze timing is echter variabel) en na het dutje voelt de patiënt zich uitgerust; dit gevoel van rust is echter van voorbijgaande aard en binnen korte tijd wordt de patiënt opnieuw gegrepen door slaperigheid en valt weer in slaap.
kataplexie
Kataplexie is het plotselinge verlies van controle over de spieren in het lichaam.
Degenen die er last van hebben (ongeveer 7 van de 10 narcoleptische patiënten) voelen een plotseling gebrek aan kracht, terwijl ze bij bewustzijn blijven.
Typische manifestaties van kataplexie zijn:
- Hoofd schommel;
- Verzakking van de benen
- Verwarde spraak;
- Wazig zicht;
- Moeite met concentreren
- Verzakking van de kaak
- Vallende voorwerpen uit de handen.
Vaak worden de uitingen van kataplexie voorafgegaan door sterke emoties, zoals woede, euforie, verrassing of angst; dit heeft deskundigen ertoe gebracht te geloven dat er een verband kan zijn tussen de emotionele toestand van de patiënt en de 'aanvallen' van kataplexie.
De duur van de gebeurtenissen varieert van enkele seconden tot enkele minuten; op dezelfde manier is het aantal afleveringen per dag ook variabel.
Soms worden de 'aanvallen' van kataplexie vanwege hun gelijkenis verward met epileptische verschijnselen; dit zijn echter twee verschillende pathologische omstandigheden.
Voor meer informatie: Kataplexie: oorzaken, symptomen en therapieHypnagogische hallucinaties
Hallucinaties zijn visioenen en percepties van onwerkelijke dingen en geluiden; het zijn extreem intense dromen.
Bij de narcolepsiepatiënt komen ze vooral voor in de overgang van waken naar slapen, dat wil zeggen in de zogenaamde hypnagogische periode (daarom spreken we van hypnagogische hallucinaties); er moet echter worden opgemerkt dat een minderheid van de patiënten ook last heeft van hypnopompische hallucinaties, dwz kort voor het ontwaken (hypnopompische periode).
Voor meer informatie: Hallucinaties in de slaap: oorzaken en symptomenSlaap verlamming
Slaapverlamming treedt meestal op bij het ontwaken, maar ook kort voor het inslapen.
De patiënt voelt, wanneer hij bij bewustzijn is, dat hij niet in staat is zijn lichaam te bewegen; met andere woorden, hij kan zijn spieren niet bewegen, spreken of zijn ogen openen.
Een paar minuten durende slaapverlammingsepisodes zijn een vreemde gewaarwording, maar ze zijn niet het teken van een ernstig geassocieerd neurologisch probleem.
De aanwezigheid van slaapverlamming is een belangrijke diagnostische bevinding.
Voor meer informatie: Slaapverlamming: oorzaken, symptomen en therapieAutomatisch gedrag
We hebben het over automatisch gedrag wanneer een persoon een activiteit voortzet (bijvoorbeeld het besturen van een voertuig) zonder zich vervolgens te herinneren dat hij het heeft gedaan.
Sommige patiënten met narcolepsie worden protagonisten van episodes van automatisch gedrag tijdens momenten van slaperigheid overdag.
Deze situaties verdienen veel aandacht, omdat ze zeer gevaarlijk kunnen blijken te zijn: denk bijvoorbeeld aan wat er zou kunnen gebeuren wanneer een narcoleptisch persoon die van plan is een "letselrisico-activiteit uit te voeren, wordt gegrepen door een aanval van slaperigheid en automatisch gedrag tegelijkertijd .
Verstoorde nachtrust
Een verstoorde nachtrust is een veel voorkomende aandoening bij narcoleptica en manifesteert zich als slapeloosheid.
Het lijkt erop dat het wordt veroorzaakt door een tekort aan hypocretine en de effecten die dit tekort heeft op de faseverschuiving tussen NON-REM- en REM-slaap.
Opgemerkt moet worden dat de narcoleptische patiënt als gevolg van een verstoorde nachtelijke slaap hetzelfde aantal uren slaapt als een normaal persoon, hoewel hij gedurende de dag meerdere keren in slaap valt.
Narcolepsie: de complicaties
Narcolepsie kan belangrijke gevolgen hebben op school- of werkniveau, aangezien de patiënt, in de ogen van het niet kennen van zijn toestand, een lui persoon blijkt te zijn met een ongereguleerde levensstijl.
Bovendien bemoeilijkt de aanwezigheid van narcolepsie interpersoonlijke relaties en stelt u zich bloot aan gevaren wanneer u werk doet met risico op letsel of activiteiten die concentratie vereisen (bijv. autorijden).
Ten slotte hebben sommige onderzoeken aangetoond dat het probleem van obesitas vrij wijdverbreid is onder narcoleptica.
, de meervoudige slaaplatentietest en de Epworth-slaperigheidsschaal.Opgemerkt moet worden dat de hierboven genoemde onderzoeken soms niet voldoende zijn om een definitieve diagnose te stellen; in dergelijke omstandigheden worden lumbaalpunctie en nucleaire magnetische resonantie van de hersenen gebruikt.
De diagnose narcolepsie is gebaseerd op de evaluatie van de symptomen, op de observatie van het slaappatroon van de patiënt en op de uitsluiting, door middel van passende onderzoeken en tests, van alle aandoeningen die verantwoordelijk zijn voor gelijkaardige symptomen (differentiële diagnose).
Narcolepsie: anamnese en lichamelijk onderzoek
Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek zijn twee vooronderzoeken.
Ze kunnen ook worden geleid door een arts zonder specifieke specialisatie in slaapstoornissen.
Het lichamelijk onderzoek bestaat uit het verzamelen van symptomen en de directe evaluatie van de gezondheidstoestand van de patiënt.
De medische geschiedenis daarentegen omvat een reeks vragen met betrekking tot klinische geschiedenis, familiegeschiedenis en eventuele farmacologische therapieën die aan de gang zijn.
De medische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek bieden nuttige informatie om de mogelijke oorzaken van hypersomnie overdag te achterhalen.
- Door een lopende medicamenteuze behandeling te onderzoeken, kunnen we vaststellen of slaperigheid overdag al dan niet te wijten is aan de inname van een bepaald actief ingrediënt;
- Door de gezondheidstoestand van de patiënt te evalueren, met name de mondholte en neusholten, kan worden verduidelijkt of slaperigheid overdag al dan niet te wijten is aan een aandoening die bekend staat als obstructieve slaapapneu.
- Het analyseren van de familiegeschiedenis helpt om te weten of hypersomnie overdag een terugkerende aandoening is in de familie van de patiënt (onthoud dat voor sommige gevallen van narcolepsie een bepaalde predispositie van de familie van invloed is).
Specifieke tests voor de diagnose van narcolepsie
Polysomnografie, meervoudige slaaplatentietest en Epworth-slaperigheidsschaal zijn drie specifieke tests, waarvan de uitvoering en interpretatie van de resultaten onder toezicht moeten staan van een slaapstoornisspecialist.
Polysomnografie
Polysomnografie bestaat uit het registreren van de hersen-, spier-, oog-, ademhalings- en hartactiviteit van een persoon terwijl hij slaapt.
Om dit onderzoek uit te voeren, moet de patiënt slapen in een speciale kamer, uitgerust met de nodige apparatuur voor het bewaken van de bovengenoemde functies (elektro-encefalogram voor hersenactiviteit; elektromyogram voor spieractiviteit; elektro-oculogram voor oculaire activiteit; pulsoximeter voor "ademhalingsactiviteit; elektrocardiogram voor hartactiviteit).
Dankzij de verschillende geanalyseerde parameters, maakt polysomnografie het mogelijk om de afwisseling tussen de NON-REM-fase en de REM-fase te interpreteren.
Voor meer informatie: Polysomnografie: waar is het voor?Meerdere slaaplatentietest
De meervoudige slaaplatentietest is een maat voor de tijd die de patiënt nodig heeft om in slaap te vallen.
Deze tests volgen klassiek de polysomnografie (over het algemeen wordt deze de volgende dag uitgevoerd) en omvatten ten minste 4-5 metingen (van 35 minuten l "één ongeveer elke 2 uur), om een betrouwbaar resultaat te hebben.
Onderworpen aan de meervoudige slaaplatentietest, blijkt dat narcoleptische patiënten zeer snel in slaap vallen en snel in de REM-slaap komen.
De meervoudige slaaplatentietest wordt als positief beschouwd voor narcolepsie als de tijd om in slaap te vallen minder dan 8 minuten is en als de patiënt in ten minste twee metingen vroeg in de REM-slaap is gekomen.
Epworth-schaal van slaperigheid
De Epworth-schaal is een maat voor de mate van slaperigheid overdag.
Dit is een vragenlijst die de kans evalueert om in bepaalde situaties in slaap te vallen: bijvoorbeeld terwijl u met een andere persoon praat, terwijl u in de auto op de passagiersstoel zit, terwijl u aan het lezen bent, zittend en inactief op een openbare plaats enz. .
De antwoorden op de verschillende vragen zijn een bepaalde score waard.
Als aan het einde van de vragenlijst de gescoorde punten een bepaalde drempel overschrijden, is het legitiem om van narcolepsie te spreken; anders is narcolepsie uitgesloten.
Narcolepsie en lumbaalpunctie: wanneer is het nodig?
Een lumbaalpunctie omvat de bemonstering van een deel van de spinale cephalorachidische vloeistof en de daaropvolgende laboratoriumanalyse.
Bij narcoleptische patiënten is deze test de methode waarmee we hypocretine kunnen kwantificeren, de neurotransmitter die bij de meeste gevallen van narcolepsie betrokken lijkt te zijn.
Omdat het een licht invasieve procedure is, is een lumbaalpunctie alleen geïndiceerd als er twijfel blijft bestaan over de diagnose narcolepsie.
8 uur.
Bovendien geven ze aan om een paar dagelijkse dutjes te plannen, die 15-20 minuten duren, om slaperigheid overdag te voorkomen en om je uitgerust te voelen op kritieke momenten van de dag.
Geneesmiddelen voor narcolepsie Slaperigheid
Er zijn verschillende medicijnen die nuttig zijn om narcolepsie-hypersomnie overdag onder controle te houden, dit zijn stimulerende middelen voor het centrale zenuwstelsel, zoals modafinil (de belangrijkste), armodafinil, methylfenidaat, dexamfetamine, sunosis of pitolisant.
In staat om het aantal en de ernst van slaapaanvallen overdag te verminderen, hebben deze medicijnen verschillende bijwerkingen; daarom moet hun intake plaatsvinden op advies en strikt toezicht van de behandelend arts.
Geneesmiddelen voor kataplexie, hallucinaties en slaapverlamming
Andere geneesmiddelen die kunnen worden gebruikt in de aanwezigheid van narcolepsie zijn:
- Selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's) en serotonine- en noradrenalineheropnameremmers (SNRI's).
Artsen schrijven deze geneesmiddelen voor met de bedoeling kataplexie, hypnagogische hallucinaties en slaapverlamming te verlichten.
Enkele voorbeelden: fluoxetine en venlafaxine. - Tricyclische antidepressiva. Ze kunnen gebruik vinden om kataplexie onder controle te houden.
Enkele voorbeelden: imipramine, protriptyline en clomipramine. - Natriumoxybaat. Het is een geneesmiddel dat de symptomen van kataplexie kan verlichten; in sommige gevallen is het bovendien ook effectief gebleken tegen slaperigheid overdag.
Alle hierboven genoemde geneesmiddelen hebben verschillende bijwerkingen en enkele voorzorgsmaatregelen bij gebruik; u mag bijvoorbeeld geen alcohol drinken tijdens het gebruik van natriumoxybaat, omdat de interactie van deze stoffen ernstige ademhalingsmoeilijkheden kan veroorzaken.
Voor meer informatie: Alle geneesmiddelen voor narcolepsiecontroleAndere tegenmaatregelen tegen narcolepsie
Om de nachtrust te bevorderen en slaperigheid overdag te beperken, adviseren experts narcoleptische patiënten om:
- Doe regelmatig aan lichaamsbeweging, maar vermijd dit 's avonds (minstens 5 uur voor het tijdstip waarop u gewoonlijk naar bed gaat);
- Vermijd zware maaltijden, vooral 's avonds;
- Vermijd het drinken van alcohol en roken;
- Richt een comfortabele slaapkamer in (bijv. niet te warm en niet te koud), "beschermd" tegen geluidsoverlast en vrij van afleiding (bijv. geen televisie);
- Om, net voor het naar bed gaan, toevlucht te nemen tot activiteiten die ontspanning bevorderen, zoals een warm bad.
Er moet ook worden gewezen op het "maatschappelijke belang van het openlijk communiceren van de aanwezigheid van een aandoening zoals narcolepsie: het verborgen houden van deze aandoening veroorzaakt in feite problemen in interpersoonlijke relaties, in de schoolomgeving (wanneer de patiënt nog jong is) en in de werkplek (wanneer de patiënt meerderjarig is); vice versa, het informeren van vrienden, dierbaren, leraren en werkgever voorkomt misverstanden en helpt om beter met de stoornis om te gaan.
