Cystinurie

Wat is cystinurie?

Cystinurie is een autosomaal recessieve genetische aandoening die één op de 600 tot 10.000 personen treft;

het manifesteert zich met de aanwezigheid van aminozuren (endogeen en voedingsrijk) in de urine en vertegenwoordigt een stoornis op zich; daarom correleert de aanwezigheid ervan op geen enkele manier met CYSTINOSE of het Fanconi Lignac-syndroom.

Betrokken aminozuren

Vanuit anatomisch-functioneel oogpunt is cystinurie een aangeboren tubulair defect dat "onvoldoende renale reabsorptie van cystine, lysine, arginine en ornithine veroorzaakt".

• Cystine: is een zwavelhoudend aminozuur dat wordt verkregen door de oxidatieve reactie van twee cysteïnemoleculen. Het is aanwezig in veel eiwitten, waarvan het de tertiaire structuur beïnvloedt, en is ook betrokken bij de vorming van gluten. Cystinurie is gemakkelijk te herkennen dankzij de niveaus van cystine-uitscheiding, die bij gezonde personen ongeveer 80 mg / dag bereiken, terwijl in de cystinuremie ondergaan een bijna exponentiële toename.Cystine is echter geen essentiële voedingsstof of waarvan de aanbevolen inname moet worden gecontroleerd; het wordt in feite helemaal opnieuw gesynthetiseerd door twee moleculen cysteïne, een aminozuur dat is afgeleid van L-methionine.
• Lysine: is een essentieel aminozuur. De biologische rollen zijn talrijk: synthese van L-carnitine, synthese van collageen, voorloper van niacine (vit. PP) ...
• Arginine: is een essentieel aminozuur bij kinderen. Zijn functies zijn creatineprecursor, hepatische ontgifting van stikstofhoudende groepen, stikstofmonoxideprecursor ...
• Ornithine: is afgeleid van arginine en is een fundamenteel product van de ureumcyclus waarin het de verwijdering van overtollige stikstof mogelijk maakt; het is ook betrokken bij de eiwitsynthese.

NB. Sommige experimenten hebben aangetoond dat bij cystinurie, naast nierverlies, er een "verandering is van de opnamecapaciteit van deze aminozuren in de darm.

Complicaties

Voor meer informatie: Symptomen Cystinurie

Aangezien cystine en cysteïne GEEN bijzonder moeilijke aminozuren zijn om met voedsel te introduceren, en dat ze vrij eenvoudig te synthetiseren zijn, zou aminozuurverlies via de urine ernstiger zijn als het lysine en mogelijk arginine betrof; desalniettemin is de plasma-aminozuurdepletie veroorzaakt door het tubulaire defect van de nier NIET het meest relevante aspect bij cystinurie.
Als we de chemische aard van de betrokken aminozuren observeren, blijkt dat, hoewel lysine, arginine en ornithine OPLOSBAAR blijken te zijn in de zure vloeistof van de urinewegen, cystine dat NIET is en bijgevolg de neiging heeft te KRISTALLISEREN.

NB. De cystinekristallen die aanwezig zijn bij ernstige cystinurie kunnen ook worden onderzocht in verse urine die niet in het laboratorium is behandeld, terwijl kwalitatief (nitroprussiet) en kwantitatief (papier- of kolomchromatografie) onderzoek vereist is voor de minder belangrijke vormen.

Stenen van cystine

In het geval van cystinurie kunnen de cystinekristallen neerslaan en aanleiding geven tot nierstenen die, in de meest problematische gevallen, evolueren tot RADIOSCHIMMELBEREKENINGEN ZICHTBAAR en onderzocht door blanco radiografie van de buik.Houd er rekening mee dat nierstenen vaak obstructie en INFECTIE van de urinewegen, maar hoewel cystinurie slechts 1% van alle klinische manifestaties van nierstenen vertegenwoordigt, neemt het een relevanter belang aan bij het ontstaan ​​van nierstenen.

Behandeling van stenen bij cystinurie

Bij cystinurie met verwante nierstenen is hyperhydratatie en alkalisering van de urine de meest succesvolle preventieve behandeling, terwijl wat betreft medicamenteuze therapie het meest recent bestudeerde molecuul D-penicillamine is. In de meest ernstige gevallen is het raadzaam om de alkalisering van de urine en de hyperhydratie te associëren met medicamenteuze therapie, en ook een restrictieve dieettherapie te ondernemen voor de aminozuren METHIONINE EN CISTEINE.

Hyperhydratatie: perperhydratie betekent (ten onrechte!) De "verhoging van de inname van hydrozout via de voeding met als doel het plasma verder te verdunnen, waardoor de diurese wordt bevorderd. Met dit apparaat is het mogelijk om de kristallisatie van cystine en de vorming van kristallen te verminderen. Zie: Behandeling hydrocultuur

Alkalisatie: het alkaliseren van de urine is een proces van vrijwillige wijziging van de pH van het nierfiltraat, dus van het bloed. Farmacologisch onderzoek heeft geëxperimenteerd met verschillende actieve ingrediënten die het mogelijk maken variaties van het filtraat te verkrijgen variërend van 5 tot 8,5 (waarbij de neutrale 7 is); van deze moleculen zijn de meest gebruikte ongetwijfeld de remmers van koolzuuranhydrase, citraten en bicarbonaten.Het is ook essentieel om enkele voedingsregels in gedachten te houden die nuttig zijn bij het alkalisatieproces:

• Watertoevoer gelijk aan ten minste 1 ml / kcal geïntroduceerde energie
• Levering van minerale zouten en alkaliserende sporenelementen
• Beperking van eiwitoverschot
• Vermijden van acidose veroorzaakt door ketogene diëten
• Beperking van alcohol en koffie

Beperkende dieettherapie van methionine en cysteïne: waarbij het belangrijk is om voedingsmiddelen die uitzonderlijke hoeveelheden methionine en/of cysteïne bevatten te beperken of te elimineren; onder deze: spirulina-algen, soja-eiwitpoeder, eipoeder, parmezaanse kaas, walnoten, tonijn, kipfilet ... € en alle andere eiwitrijke voedingsmiddelen.

Bibliografie:

• Atlas van fysiopathologische en klinische anatomie. Deel 5 - Endocriene systeem en stofwisselingsziekten - Frenk. H. Netter - pagina 243 - Masson