Definitie
De ziekte van Wilson - ook bekend als hepatolenticulaire degeneratie - is een zeldzame en erfelijke genetische aandoening. Deze ziekte veroorzaakt een ophoping van koper in de weefsels en organen van de getroffen personen.
De grootste effecten van deze abnormale accumulatie manifesteren zich vooral in de hersenen en de lever, maar niet alleen.
Als de ziekte van Wilson niet goed wordt behandeld, kan dit leiden tot fatale gevolgen.
Oorzaken
Omdat het een genetische ziekte is, ligt de uitlokkende oorzaak in de wijziging van een gen.Meer in detail is er een wijziging van het ATP7B-gen op chromosoom 13.
Dit gen codeert voor een bepaald eiwit, dat als taak heeft de uitscheiding van overtollig koper via de gal te bevorderen.Door deze genetische modificatie wordt het betreffende eiwit niet geproduceerd en als gevolg daarvan hoopt koper zich op in organen en weefsels.
Symptomen
Hepatitis, cirrose van de lever, geelzucht, hepatomegalie en splenomegalie kunnen voorkomen bij patiënten met de ziekte van Wilson. Daarnaast kunnen symptomen optreden zoals braken, buikpijn, dysartrie, dysfagie, tremoren, langzame bewegingen en moeite met lopen, migraine, spierzwakte en stijfheid, stemmings- en persoonlijkheidsveranderingen, concentratieproblemen, depressie, hematurie, glucosurie. en Kayser-Fleischer ringen.
Informatie over de ziekte van Wilson - Geneesmiddelen en zorg is niet bedoeld ter vervanging van de directe relatie tussen een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg en de patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en/of specialist voordat u de Ziekte van Wilson - Geneesmiddelen en Behandeling inneemt.
Medicijnen
De farmacologische behandeling van de ziekte van Wilson is gebaseerd op de toediening van geneesmiddelen die in staat zijn om koper te cheleren of de absorptie ervan te verminderen, zodat de verwijdering uit het lichaam wordt bevorderd.
Het favoriete medicijn voor de behandeling van de ziekte van Wilson is penicillamine. Bovendien is in sommige Europese landen (zoals bijvoorbeeld het Verenigd Koninkrijk), in het geval dat behandeling met penicillamine niet wordt verdragen, een alternatieve therapie op basis van triëntine (een ander geneesmiddel dat het koper kan cheleren, minder effectief maar met minder bijwerkingen) dan penicillamine).
Om de opname van koper te verminderen wordt echter meestal zink toegediend.
Naast medicamenteuze behandeling moeten patiënten met de ziekte van Wilson ook een bepaald dieet volgen, waarbij ze ervoor moeten zorgen dat ze de consumptie van voedingsmiddelen die veel koper bevatten, zoals chocolade, noten, paddenstoelen, lever en zeevruchten, vermijden.
In het geval dat de ziekte van Wilson onherstelbare schade aan de lever heeft veroorzaakt en/of als de medicamenteuze behandeling niet effectief is, kan de arts het nodig achten om een levertransplantatie uit te voeren.
Hieronder volgen de geneesmiddelen die het meest worden gebruikt bij de therapie tegen de ziekte van Wilson en enkele voorbeelden van farmacologische specialiteiten; het is aan de arts om de meest geschikte werkzame stof en dosering voor de patiënt te kiezen, op basis van de ernst van de ziekte, de gezondheidstoestand van de patiënt en zijn reactie op de behandeling.
penicillamine
Penicillamine (Pemine ®) is een molecuul dat in staat is koper te cheleren en de uitscheiding ervan via de urine te bevorderen. Het is een geneesmiddel dat beschikbaar is voor orale toediening met specifieke indicaties voor de behandeling van de ziekte van Wilson. Het is niet verrassend dat dit het geneesmiddel is. wordt gebruikt tegen deze zeldzame genetische ziekte.
De dosis penicillamine die gewoonlijk aan volwassenen wordt toegediend, is 15-40 mg/kg lichaamsgewicht per dag, in te nemen in vier doses één uur vóór of 2-3 uur na de maaltijd en in ieder geval altijd op een lege maag.
Bij kinderen daarentegen is de gewoonlijk gebruikte dosis van het geneesmiddel 10-30 mg / kg lichaamsgewicht, in te nemen in 3-4 verdeelde doses op dezelfde manier als bij volwassen patiënten.
In ieder geval moet de exacte dosering van het geneesmiddel voor elke patiënt door de arts worden bepaald.
Verder moet worden benadrukt dat - gezien de bijwerkingen die penicillamine kan veroorzaken - het gebruik ervan altijd onder strikt toezicht van de arts moet zijn.
Zinkacetaat
Zinkacetaat (Wilzin ®) is een ander geneesmiddel met specifieke therapeutische indicaties voor de behandeling van de ziekte van Wilson.
Zink werkt door de opname van koper in de darm te verminderen, waardoor de eliminatie ervan via de feces wordt bevorderd en bijgevolg de accumulatie ervan in de lever en andere organen en weefsels wordt voorkomen.
Zinkacetaat is beschikbaar voor orale toediening in de vorm van harde capsules.
De dosis geneesmiddel die gewoonlijk aan volwassen patiënten wordt toegediend, is 50 mg, drie tot maximaal vijf keer per dag in te nemen op een lege maag, één uur vóór of 2-3 uur na de maaltijd.
Bij kinderen varieert de toe te dienen dosis van het geneesmiddel echter afhankelijk van de leeftijd en het lichaamsgewicht van de patiënten.
Maar zelfs in dit geval moet de exacte dosering van het geneesmiddel door de arts op individuele basis worden vastgesteld.
Als zinkacetaattherapie gelijktijdig met penicillaminetherapie wordt voorgeschreven, moeten de twee geneesmiddelen worden toegediend met een interval van ten minste één uur tussen de ene en de andere.
