Algemeenheid
De omphalocele is een aangeboren anatomisch defect, gekenmerkt door het niet sluiten van de buik en het daaruit voortvloeiende uitsteeksel, door een opening op de navelstreng, van een of meer buikorganen (darm, lever, maag, milt, enz.).
Van: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
In een meer dan redelijk aantal gevallen vertegenwoordigt omphalocele een klinisch teken van specifieke chromosomale veranderingen, zoals die welke trisomie 13 of trisomie 18 induceren.Verder is de correlatie tussen omphalocele en aangeboren afwijkingen van het hart en/of de neurale buis frequent.
Artsen kunnen omphalocele al tijdens het prenatale leven diagnosticeren door middel van enkele speciale tests.
De enige mogelijke therapie is van het chirurgische type en bestaat uit het opnieuw inbrengen van de extra-abdominale organen in hun ideale holte.
Wat is de omphalocele?
De omphalocele is een aangeboren afwijking van de buikwand, gekenmerkt door het uitsteken, door een min of meer brede opening op het niveau van de navelstreng, van de belangrijkste organen van de buik (dwz lever, darm, maag, enz.).
Meestal bevindt zich rond deze uitstekende organen een dun, transparant sereus membraan, net als een zak, dat ontstaat door een uitwerping van het buikvlies. Deze tas is meestal heel.
Volgens artsen is omphalocele een speciaal type hernia.
Een "hernia is het lekken van een darm, of een deel ervan, uit de holte die deze normaal bevat (NB: het woord darm duidt op een generiek inwendig orgaan).
Oorzaken
Korte introductie: onder normale omstandigheden, tot ongeveer de tiende (X) week van de zwangerschap, bevindt de darm van de foetus zich buiten de buik, net buiten de navel. Daarna absorbeert de buikholte het, door een proces van versmelting van de buikspierwand.
De oorsprong van "omphalocele c" is een onjuiste ontwikkeling, tijdens het foetale leven, van de buikspieren. Deze elementen, in plaats van met elkaar samen te smelten en de darm te absorberen, blijven gescheiden en geven aanleiding tot een echte opening op de buik.
Met de voortzetting van de zwangerschap en de vergroting van de foetus, hebben ook buikorganen zoals de maag of de lever geleidelijk de neiging om uit te steken en zich op een volledig abnormale manier buiten de buik te bevinden.
Zoals zal worden gezien, zijn er gevallen van omphalocele die ernstiger zijn dan andere.
ONPHALOCELE EN CHROMOSOMALE ANOMALIEN
In een behoorlijk aantal gevallen (ongeveer 15%) valt de omphalocele samen met de aanwezigheid van enkele specifieke chromosomale anomalieën.
Chromosomale afwijkingen zijn ernstige genetische aandoeningen, gekenmerkt door numerieke en soms zelfs structurele veranderingen van de chromosomen, dat wil zeggen de cellulaire elementen waarin DNA zich bevindt.
Dit toeval heeft artsen en experts ertoe gebracht te geloven dat de twee omstandigheden nauw met elkaar verbonden zijn, waarbij de omphalocele een klinische manifestatie van de aanwezige chromosomale anomalie vertegenwoordigt.
De chromosomale afwijkingen die het vaakst de aanwezigheid van omphalocele bepalen bij degenen die het dragen, zijn trisomie 18 (of Edwards-syndroom), trisomie 13 (of Patau-syndroom) en Beckwith-Wiedemann-syndroom.
Wat zijn trisomie 18 en trisomie 13? Een paar details
Genetici spreken van trisomie wanneer de genetische samenstelling van een individu drie chromosomen van hetzelfde type heeft, dat wil zeggen een triplet van homologe chromosomen, in plaats van een paar (zoals het normaal zou moeten zijn).Daarom, als het totale aantal chromosomen in een enkele cel van een gezond persoon 46 is, is het totale aantal chromosomen in een enkele cel van een persoon met trisomie 47.
Trisomieën maken deel uit van die genetische afwijkingen die bekend staan als aneuploïdieën, d.w.z. veranderingen in het chromosomale aantal.
Dragers van trisomie 18 en trisomie 13 hebben respectievelijk drie exemplaren van autosomaal chromosoom 18 en drie exemplaren van autosomaal chromosoom 13.
In beide gevallen zijn hun gezondheidstoestanden zeer ernstig en vaak onverenigbaar met het leven. Als de dood nog niet in de prenatale leeftijd heeft plaatsgevonden, is de kans groot dat deze kort na de geboorte plaatsvindt.
Zowel trisomie 18 als trisomie 13 zijn verantwoordelijk voor karakteristieke fysieke veranderingen (vooral op gezichtsniveau) en omvatten, als de enige bekende risicofactor, de hoge leeftijd van de moeder.
EPIDEMIOLOGIE
Volgens sommige schattingen van het United States Center for Disease Control and Prevention (CDC), in de Verenigde Staten, is de jaarlijkse frequentie van omphalocele 2-2,5 gevallen per 10.000 nieuwe geboorten.
Ook volgens hetzelfde onderzoek zou het sterftecijfer dat verband houdt met dit buikwanddefect ongeveer 25% zijn.
Symptomen en complicaties
Voor meer informatie: Omphalocele-symptomen
Het kenmerkende teken van omphalocele is de extra-abdominale aanwezigheid (dwz buiten de buik) van de organen die zich normaal gesproken in de buikholte zouden moeten bevinden.
Niet alle omphaloceles zijn even ernstig. Hun ernst hangt af van de grootte van de opening op de buik en van hoeveel organen er buiten uitsteken.
Daarom beschouwen artsen een omphalocele die wordt gekenmerkt door uitsteeksel van alleen de darm als klein (of van beperkte ernst); terwijl ze een omphalocele die wordt gekenmerkt door uitsteeksel van de darm, lever, milt, enz. Als groot (of zeer ernstig) beschouwen.
ANDERE TEKENS
Vaak is de buikholte van baby's met omphalocele veel kleiner dan het in werkelijkheid zou moeten zijn. Zoals we zullen zien in het hoofdstuk over therapie, vormt dit een probleem wanneer de arts operatief ingrijpt.
COMPLICATIES
Omdat ze vrijwel onbeschermd zijn (NB: het buikvlies biedt geen bijzonder efficiënte verdediging), kunnen de buikorganen die zich buiten de buik bevinden:
- Gemakkelijk een infectie ontwikkelen Infecties komen vooral veel voor wanneer het buikvlies scheurt.
- Krijg gemakkelijk knijpen of draaien. Dit alles kan het aangetaste orgaan beschadigen en een groot en zeer gevaarlijk bloedverlies veroorzaken.
AANVERWANTE DEFECTEN
Vaak worden baby's met omphalocele geboren met hartafwijkingen en neurale buisdefecten (d.w.z. de embryonale structuur waaruit het centrale zenuwstelsel voortkomt).
Deze veranderingen kunnen het gevolg zijn van de geassocieerde chromosomale afwijkingen, hierboven beschreven, of van andere oorzaken, in veel gevallen onbekend.
De gelijktijdige aanwezigheid van omphalocele en andere defecten in andere apparaten of systemen wijst op een zeer ernstige gezondheidstoestand die binnen enkele dagen fataal kan zijn (zelfs niet in de prenatale fase).
Soort defect
Percentage
Congenitale neurale buisdefecten
40%
Diagnose
Bij de geboorte is de diagnose omphalocele vrij eenvoudig. De pasgeborene heeft in feite duidelijke en ondubbelzinnige tekens.
In de prenatale fase konden artsen de aanwezigheid van het abdominale defect echter detecteren door middel van een normale echografie.
In deze situaties moet het echografisch onderzoek worden gevolgd door meer diepgaande controles, die dienen om de ernst en kenmerken van de omphalocele, eventuele andere aangeboren afwijkingen en de chromosomale structuur van de foetus vast te stellen.
Om al deze aspecten te verduidelijken, nemen artsen hun toevlucht tot:
- Niveau II echografie
- Foetale echocardiografie
- Vruchtwaterpunctie en/of foetaal karyotype
NIVEAU II ULTRASOON
De echo van het tweede niveau is een nauwkeuriger onderzoek dan de eenvoudige prenatale echografie (echo van niveau I) Het geeft in feite zeer duidelijke beelden van de foetale organen (en eventuele anomalieën) en stelt u in staat te begrijpen hoe de ontwikkeling van de foetus verloopt binnen in de baarmoeder.
FOETALE ECHHOCARDIOGRAFIE
Foetale echocardiografie is een normale echo van het hart, waarmee u de anatomie, functie en ritme van het hart van de foetus kunt analyseren. Daarom is het nuttig om te verduidelijken of de pasgeborene hartveranderingen heeft die verband houden met de omphalocele.
Het wordt uitgevoerd door een arts die gespecialiseerd is in foetale en pediatrische cardiologie.
AMNIOCENTESIS
Vruchtwaterpunctie bestaat uit het transabdominaal verwijderen van een kleine hoeveelheid vruchtwater.
Vruchtwater, dat zich in een zak (amnion of vruchtzak) bevindt, is de vloeistof die de foetus omringt en beschermt tijdens de ontwikkeling van de baarmoeder.
Nadat het staal is afgenomen (N.B. artsen voeren meestal een vruchtwaterpunctie uit tussen de 16e en 18e week van de zwangerschap), voert het analyselaboratorium verschillende testen uit op het verkregen staal, waaronder een controle van de chromosomale kit.
Daarom stelt vruchtwaterpunctie ons in staat te begrijpen of de omphalocele geassocieerd is met bepaalde chromosomale veranderingen.
FOETAAL KARYOTYPE
Het foetale karyotype is een zeer specifieke evaluatietest van de chromosomale set van de foetus (N.B: hoger dan vruchtwaterpunctie), waarmee nauwkeurig alle chromosomen van een verzameld celmonster kunnen worden onderzocht.
Dit maakt het mogelijk om de kleinste chromosoomafwijkingen te identificeren, die met een minder nauwkeurig onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie, niet altijd kunnen worden opgespoord.
IN GEVAL VAN PRENATAL DIAGNOSE
Als de diagnose omphalocele in de prenatale fase optreedt, moet de moeder periodiek worden gecontroleerd, waarbij de arts het verloop van de zwangerschap observeert.
Het is niet uitgesloten dat de omphalocele spontaan achteruitgaat tijdens de dracht.
Behandeling
De behandeling van de omphalocele is uitsluitend van chirurgische aard en heeft als uiteindelijke doel het opnieuw inbrengen, in de buik, van de organen die zich daarbuiten bevinden.
De mogelijkheid om deze therapie toe te passen hangt voornamelijk af van twee factoren:
- De ernst van de omphalocele: hoe ernstiger deze is, hoe moeilijker de ingreep.
- De aangeboren afwijkingen die gepaard gaan met de omphalocele, hoe ernstiger ze zijn, hoe meer aandacht en extra zorg aan de kleine patiënt moet worden gegeven.
ONPHALOCELE VAN LICHTE ZWAARTEKRACHT EN GESOLEERD
Als de omphalocele klein is (bijvoorbeeld wanneer alleen de darm zich buiten de buik bevindt) en niet geassocieerd is met andere pathologieën, hebben artsen een goede kans om de vervangende operatie met succes af te ronden.
Over het algemeen is de operatie nooit onmiddellijk, maar vindt altijd plaats na een korte periode na de geboorte.In deze tijd bedekt de chirurg die de baby zal opereren de omphalocele met een speciaal synthetisch materiaal.
Vanuit een uitvoerend oogpunt is de interventie nogal delicaat en vereist een aanzienlijke competentie en ervaring van het hele medische personeel.
Redenen voor de goede kans op succes
Het opnieuw inbrengen van slechts één orgel is gemakkelijker dan het opnieuw inbrengen van twee of meer.
Bovendien hebben zuigelingen met milde omphalocele vaak een buikholte van normale grootte die niet kleiner is dan normaal. Hierdoor is de haalbaarheid van de operatie groter.
ERNSTIGE EN ZEER ERNSTIGE ONPHALOCELE
Als de omphalocele ernstig of zeer ernstig is, omdat deze gepaard gaat met andere aangeboren afwijkingen, hebben artsen over het algemeen weinig kans om het uitsteeksel van de buikorganen met succes te behandelen (of zelfs in te grijpen).
De redenen zijn verschillend. Ten eerste hebben de meeste pasgeborenen in deze toestand een zeer kleine buikholte, die niet de ruimte garandeert die de extra-abdominale organen nodig hebben. Ten tweede zijn aangeboren afwijkingen, zoals aangeboren afwijkingen, situaties die de "uitvoering van een" chirurgische ingreep gecontra-indiceerd maken.
Soms kan het voorkomen dat er alleen in de eerste levensjaren geen fundamenten zijn om te opereren. In dergelijke omstandigheden kiezen artsen ervoor om de operatie uit te stellen tot de kindertijd, in de hoop dat de buik in de tussentijd zijn interne ruimte zal vergroten.
Wat is het type bevalling bij ernstige of zeer ernstige omphalocele?
In het geval van ernstige of zeer ernstige omphalocele nemen artsen hun toevlucht tot een keizersnede, omdat het minder gevaarlijk is voor zowel de moeder als de foetus.
Prognose
Volgens wat in het vorige hoofdstuk over therapie is gezegd, hangt de prognose van omphalocele af van de ernst en de bijbehorende pathologieën.
