Zo is Aniridia
Aniridie is een aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de iris.De aandoening kan erfelijk, sporadisch of onderdeel zijn van een syndroom.
Aniridie is niet beperkt tot een ontwikkelingsdefect van de iris, maar wordt vaak geassocieerd met een reeks oculaire complicaties die vanaf de geboorte of met een laat begin optreden: verminderde gezichtsscherpte, maculaire en optische zenuwhypoplasie, nystagmus, amblyopie, cataracten en corneaveranderingen.
Oorzaken
Aniridie wordt veroorzaakt door een genetische wijziging die het AN2-gebied van de korte arm van chromosoom 11 (11p13), waaronder het PAX6-gen, aantast, of door de deletie van de sequenties die de expressie ervan regelen. PAX6 geeft instructies voor een cascade van andere gebeurtenissen die betrokken zijn bij de vroege ontwikkeling van het oog en andere niet-oculaire structuren, zoals de hersenen, het ruggenmerg en de pancreas.
De klinische expressie van de ziekte is variabel en hangt af van het type wijziging dat het 11p13-gebied aantast (mutatie, deletie, translocatie, insertie, enz.) Sommige defecten lijken de functie van de PAX6-eiwitproducten meer te remmen, terwijl andere de expressie garanderen voldoende gen om een mild fenotype te produceren.
Geïsoleerde aniridie. De ziekte kan zich voor het eerst manifesteren bij een kind van niet-dragende ouders. Sporadische mutaties, die het begin van aniridie veroorzaken, kunnen optreden zonder systemische betrokkenheid, als gevolg van de novo deleties op chromosoom 11p13.
Syndromale aniridie. In een minderheid van de gevallen, als het genetische defect het WT1-gebied aantast, grenzend aan het AN2-gebied, kan de ziekte binnen een syndroom beginnen en wordt geassocieerd met andere niet-oculaire anomalieën, zoals nefroblastoom (Wilms-tumor) of andere defecten. .
Gevolgen voor het gezichtsvermogen
Aniridie presenteert zich met een variabele mate van hypoplasie (onvolledige ontwikkeling), tot de afwezigheid van de iris in beide ogen, geassocieerd met andere min of meer ernstige oogkenmerken:
- De pupil, erg groot of vervormd, bepaalt de overgevoeligheid voor licht en verblinding.
- De vasculariteit en opaciteit van het hoornvlies kunnen defecten in de breking van licht veroorzaken.
- Cataract (troebeling van de lens) komt voor bij 50-80% van de patiënten en kan het gezichtsvermogen aantasten.
- De lens kan worden gesubluxeerd (verplaatst van zijn normale locatie).
- Een slechte ontwikkeling van de fovea (centraal gebied van het netvlies met maximale gezichtsscherpte) of de oogzenuw kan nystagmus en verminderd gezichtsvermogen veroorzaken.
- Meer dan 50% van de mensen met aniridie ontwikkelt glaucoom (hoge intraoculaire druk, die blijvende schade aan het netvlies en de oogzenuw kan veroorzaken).
Andere gezondheidsproblemen
Aniridie kan optreden zonder gevolgen voor andere lichaamssystemen of als onderdeel van een syndroom (een groep symptomen die constant samen voorkomen).
- Bij het Miller-syndroom wordt aniridie geassocieerd met een kwaadaardig neoplasma van de nier: Wilms-tumor (nefroblastoom).
- Gillespie-syndroom is een combinatie van aniridie, mentale retardatie en evenwichtsproblemen (cerebellaire ataxie).
- Het WAGR-syndroom presenteert zich met aniridie, genitale afwijkingen, mentale retardatie en Wilms-tumor.
Diagnose en behandeling
Het belangrijkste diagnostische kenmerk van aniridie is de gedeeltelijke of totale afwezigheid van de iris; hypoplasie van de fovea, met verminderde gezichtsscherpte, is bijna altijd aanwezig en wordt geassocieerd met het vroege begin van nystagmus. Andere oogafwijkingen, meestal met een laat begin, resulteren in een verdere vermindering van de visuele functie en moeten zorgvuldig worden gecontroleerd. Deze aandoeningen omvatten: staar, glaucoom en opacificatie van het hoornvlies. Zodra aniridie is gediagnosticeerd, zijn daarom periodieke oogonderzoeken vereist, vaak gedurende het hele leven. De frequentie van de bezoeken hangt af van de klinische uitdrukking en omvang van de aandoening. Bij kinderen met een PAX6-gendeletie. Controle van de nierfunctie en frequente echografische controles worden aanbevolen .
De therapeutische benadering is gericht op het verbeteren van de gezichtsscherpte en het beheersen van eventuele complicaties die verband houden met aniridie, farmacologisch of met chirurgie. Het voorschrijven van een bril kan brekingsfouten corrigeren. Het gebruik van gekleurde of meekleurende lenzen op sterkte is in plaats daarvan nuttig om verblinding te voorkomen en overgevoeligheid voor licht te verminderen.
