Diagnose
Het is mogelijk om hemofilie eenvoudig te diagnosticeren aan de hand van de symptomen waarover de patiënt klaagt.
GENETISCHE TESTS EN ZWANGERSCHAP
Een zwangere vrouw met een familiegeschiedenis van hemofilie kan haar foetus een genetische test laten ondergaan om erachter te komen of ze drager is van de ziekte. De uitvoering van de test moet echter worden overwogen en besproken met uw arts, omdat het risico's voor het kind met zich meebrengt.
Behandeling
Helaas is hemofilie, aangezien het een genetische ziekte is, nog steeds ongeneeslijk.
Dankzij de medische vooruitgang op het gebied van genetische manipulatie slaagt de hemofiliepatiënt er tegenwoordig echter in een redelijk normaal leven te leiden.In de loop der jaren is het therapeutische programma zelfs verrijkt met nieuwe behandelingen en verbeterde andere, zoals bloedtransfusies , omdat ze potentieel gevaarlijk waren voor de gezondheid van de patiënt.
DE KEUZE VAN DE BEHANDELING
De keuze van de meest geschikte behandeling hangt af van hoe ernstig de vorm van hemofilie een individu treft.
- Voor personen met milde hemofilie: er wordt een on-demand (d.w.z. on-demand) therapeutische benadering gebruikt.
- Voor personen met matige tot ernstige hemofilie: een preventieve of profylactische therapeutische benadering wordt gebruikt.
DE ON DEMAND-AANPAK
De term on-demand betekent dat de behandeling alleen aan de patiënt wordt gegeven in het geval van een "langdurige bloeding die gaande is".
In gevallen van hemofilie A:
Het grijpt in met injecties van desmopressine (DDAVP) of octocog alfa.
Desmopressie is een synthetisch hormoon dat de afgifte en een grotere duurzaamheid in de circulatie van stollingsfactor VIII stimuleert. Naast intraveneus wordt desmopressine ook toegediend in de vorm van een neusspray.
Octocog alfa is recombinante stollingsfactor VIII.Het wordt gedefinieerd als recombinant zoals het in het laboratorium wordt verkregen met behulp van genetische manipulatietechnieken.
In gevallen van hemofilie B:
Er worden injecties gegeven met nonacog alfa, een recombinante stollingsfactor IX.
DE PREVENTIEVE AANPAK (OF ANTI-HEMOFIELE PROFYLAXIS)
De preventieve therapeutische benadering is de aangewezen behandeling voor matige en ernstige hemofilie, aangezien een patiënt in deze omstandigheden onderhevig is aan frequente bloedingen en met negatieve implicaties. In feite worden regelmatige injecties van recombinante stollingsfactoren toegepast. , zodat het bloed van de patiënt bevat altijd een portie klaar voor gebruik.
In gevallen van hemofilie A:
Octocog alfa wordt ongeveer elke 48 uur toegediend.Langdurig gebruik van deze geneesmiddelen kan bijwerkingen hebben, zoals: jeuk, huiduitslag, krampen en roodheid op de injectieplaats.
In gevallen van hemofilie B:
Injecties met nonacog alfa worden ten minste tweemaal per week gegeven. Bijwerkingen van langdurig gebruik zijn zeldzaam en bestaan uit: hoofdpijn, smaakveranderingen, misselijkheid en zwelling op de injectieplaats.
De preventieve aanpak kan de implantatie van een "subcutane poort" vereisen, dwz een buis die rechtstreeks op het hart is aangesloten, wat injecties vergemakkelijkt. Op deze manier wordt de behandeling van jongere patiënten vergemakkelijkt en worden problemen in verband met het vinden van de ader vermeden.
DE BEHANDELING VOOR HEMOFILIA C
De therapie van hemofilie C verdient een aparte bespreking: er zijn geen speciale behandelingen voor nodig, behalve in zeldzame gevallen, zoals een chirurgische ingreep. In dergelijke situaties wordt de patiënt geïnjecteerd met ofwel recombinante stollingsfactor XI of vers ingevroren plasma.
ANDERE BEHANDELINGEN
Antifibrinolytica en bloedtransfusies maken het therapeutische plaatje compleet.
Antifibrinolytica.
Gegeven in de vorm van zuigtabletten, voorkomen deze medicijnen dat bloedstolsels worden afgebroken. Ze worden gebruikt wanneer de patiënt klaagt over kleine bloedingen in de mond of na een tandextractie.De meest gebruikte antifibrinolytica zijn: tranexaminezuur en aminocapronzuur.
Bloedtransfusies.
Vroeger waren bloedtransfusies bij mensen niet alleen de remedie tegen opvallend bloedverlies, maar ook de enige bron van stollingsfactoren. Ze waren echter niet zonder risico, omdat het bloed geïnfecteerd kon raken. Hepatitis en hiv. waren slechts enkele van de mogelijke complicaties die verband houden met transfusies van besmet bloed.
Vandaag zijn de dingen veranderd. Vooruitgang in de geneeskunde heeft gezorgd voor effectievere bloedcontroles, terwijl genetische manipulatie, met de synthese van recombinante stollingsfactoren, een valide en nog adequater alternatief heeft opgeleverd. Dankzij de mogelijkheden die preventieve therapie biedt, wordt er steeds minder gebruik gemaakt van "gebruik van transfusies.
Prognose en preventie
Om de hierboven genoemde redenen is de prognose voor een patiënt met hemofilie tegenwoordig positief. Als de meest geschikte therapeutische behandelingen in de praktijk worden gebracht, kan de patiënt zelfs een bijna normaal leven leiden. Het is duidelijk dat de meer ernstige vormen van de ziekte meer aandacht vereisen, omdat de gevaren die gepaard gaan met bloedingen groter zijn.
HOE HEMORRAGES EN HUN COMPLICATIES VOORKOMEN?
Het voorkomen van bloedingen is essentieel als je een bijna normaal leven wilt leiden. De belangrijkste aanbevelingen voor patiënten met hemofilie zijn de volgende:
- Regelmatige beoefening van lichaamsbeweging. Het is essentieel om uw gewrichten te beschermen tegen de degeneratieve effecten van inwendige bloedingen, die hen aantasten. Sport- of motorische activiteiten worden aanbevolen waarbij fysiek contact met andere personen niet is voorzien. Zwemmen, fietsen of hardlopen is daarom ideaal.
- Vermijd het nemen van medicijnen met anticoagulerende effecten, zoals aspirine, ibuprofen, heparine of warfarine (Coumadin).
- Zorg voor uw mondhygiëne. Tandheelkundige zorg, zoals het trekken van tanden of de behandeling van diepe cariës, kan zeer vervelende bloedingen in de mond veroorzaken.
- Bescherm uw kinderen met kniebeschermers, elleboogbeschermers, enz., wanneer ze zich bezighouden met motorische activiteiten.
-cosa-significa-quando-preoccuparsi.jpg)
