Blaasextrofie wordt veroorzaakt door een fout in de foetale ontwikkelingsprocessen die leiden tot de juiste vorming van de onderbuikwand.Bij patiënten met blaasextrofie is er in feite een onvermogen om de onderbuik te sluiten.
Gediagnosticeerd vóór de geboorte, vereist blaasextrofie altijd chirurgische therapie met herstellende / reconstructieve doeleinden.
Blaasexstrofie is een zeer zeldzame aangeboren afwijking; in feite wordt één persoon op elke 20.000-50.000 geboren met blaasexstrofie.
Om nog onbekende redenen komt blaasexstrofie veel vaker voor bij de mannelijke bevolking dan bij de vrouwelijke; in dit opzicht zeggen statistieken dat er voor elke vrouw met blaasexstrofie 3 tot zelfs 6 mannen zijn met dezelfde aangeboren afwijking (verhouding 3-6: 1 in het voordeel van mannen).
Om nog te verduidelijken redenen heeft blaasexstrofie een voorkeur voor personen met een witte huidskleur.
Van de aangeboren afwijkingen die binnen het zogenaamde blaas-epispadiecomplex vallen, is blaasextrofie de meest voorkomende en die van gemiddelde ernst.
synoniemen
Blaasexstrofie heeft verschillende synoniemen, waaronder: blaasectopie, blootgestelde blaas en blaasextrofie.
, van het proces van vorming en sluiting van de onderbuikwand.Voor de foetus is het juiste proces van vorming en sluiting van de onderbuikwand essentieel om de anatomie van de onderliggende inwendige organen te voltooien.
Hypothese over de oorzaken van blaasextrofie
Op basis van het wetenschappelijk onderzoek dat tot nu toe is uitgevoerd, lijkt het erop dat het foetale falen van de onderbuikwand te wijten is aan een fout in het evolutieproces van het cloacamembraan, tussen de 4e en 6e week na de conceptie.
Als dit het geval zou zijn, dan zou blaasexstrofie een zeer vroege aangeboren afwijking zijn, dat wil zeggen, het komt voor in de zeer vroege stadia van menselijke embryogenese.
Nieuwsgierigheid
Recente studies, die nog moeten worden bewezen, suggereren dat:
- Het ISL1-gen zou een gevoeligheidsgen zijn voor blaasexstrofie.In de genetica is een gevoeligheidsgen een gen waarvan wordt vermoed dat het een cruciale rol speelt bij het optreden van bepaalde ziekten of aandoeningen.
- Blaasexstrofie zou verband houden met omgevingsfactoren, zoals: de hoge leeftijd van de moeder, geassisteerde voortplanting, het gebruik van progesteron door de moeder tijdens de zwangerschap en roken tijdens de zwangerschap.
Blaasextrofie en overerving
Momenteel is er onvoldoende bewijs om de stelling te ondersteunen dat "blaasexstrofie een" erfelijke oorsprong heeft.
Het is echter een feit dat mensen die geboren zijn met blaasexstrofie vaak:
- Ze behoren tot families, waarin er een zekere herhaling is van defecten die behoren tot het blaas exstrofie-epispadias-complex;
- Ze hebben meer kans dan gezonde mensen om kinderen te krijgen met soortgelijke misvormingen als die van hen.
Risicofactoren
De risicofactoren voor blaasexstrofie zijn onder meer:
- Familiegeschiedenis. Zoals hierboven vermeld, lijkt blaasexstrofie een erfelijke afwijking te zijn;
- lidmaatschap van de blanke bevolking;
- Het mannelijk geslacht.
Nieuwsgierigheid
Bij blaasexstrofie is het onvermogen om te plassen te wijten aan een misvormde blaashals en het ontbreken van een effectieve blaassfincter (NB: de blaassfincter is de spier die wordt gebruikt om urine uit de blaas te laten).
Extra functies
Bijna altijd voegt blaasextrofie andere anatomische anomalieën toe aan de misvorming van de blaas, zoals:
- De abnormale verbinding van de urineleiders met de blaas Bij personen met blaasexstrofie zijn de urineleiders vaak op een ander dan normaal punt met de blaas verbonden;
- De scheiding van de schaambeenderen van het bekken. Bij gezonde personen versmelt het rechter schaambeen met het linker schaambeen, wat resulteert in een "gewricht dat de symphysis pubica wordt genoemd;
- De navel in een lagere positie dan normaal;
- De anus in een meer geavanceerde positie dan normaal;
- De aanwezigheid van lies- of navelbreuken;
- Bij mannen, falen van de testikels om in het scrotum af te dalen (cryptorchidisme);
- Bij vrouwen de aanwezigheid van een slecht gepositioneerde en smaller dan normale vaginale opening, de zogenaamde gespleten clitoris en divergerende grote en kleine schaamlippen.
Patiënten met blaasextrofie kunnen één, enkele of al deze bijkomende afwijkingen hebben; com "is begrijpelijk, hoe meer anomalieën er zijn naast die van de blaas en hoe groter de ernst van de blaasexstrofie.
Bijbehorende voorwaarden
Bij mannen bijna altijd en slechts in sommige gevallen bij vrouwen, wordt blaasexstrofie geassocieerd met epispadias. Vertegenwoordigend de minder ernstige aandoening van het zogenaamde blaas-exstrofie-epispadias-complex, is epispadias de aangeboren afwijking van de urethra, zodanig dat deze laatste, dankzij de gebrekkige ontwikkeling, op een andere plaats eindigt dan normaal.
Complicaties
Epidemiologische studies hebben aangetoond dat degenen die geboren zijn met blaasexstrofie op volwassen leeftijd een groter risico hebben op blaaskanker en seksuele disfunctie.
?In een foetale echografie zijn de kenmerkende tekenen van blaasexstrofie:
- Het onvermogen van de blaas om goed te vullen en/of te legen;
- De navelstreng zit lager dan normaal;
- De scheiding van de schaambeenderen van het bekken;
- De aanwezigheid van kleinere dan normale geslachtsdelen.
Beoordelingen bij de geboorte bij personen met blaasextrofie
Om de kenmerken van blaasextrofie vast te stellen, evalueren artsen bij pasgeboren patiënten:
- De mate van opening van de blaas en de mate van uitsteeksel op het onderbuikoppervlak;
- De positie van de testikels;
- De aan- of afwezigheid van een "inguinale hernia;
- De anatomie van het gebied rond de navel;
- De anatomie van de anus;
- Wat is de mate van scheiding van de twee schaambeenderen van het bekken.
Dankzij de medische vooruitgang is er tegenwoordig een zeer effectieve techniek om de pijn die voortkomt uit blaasextrofie-operaties beter te beheersen.
De techniek in kwestie omvat het inbrengen, ter hoogte van het ruggenmerg, van een speciale katheter en het gebruik van dit instrument om pijnstillers en anesthetica toe te dienen gedurende een periode van maximaal 30 dagen.
Deze nieuwe techniek voor pijnbestrijding garandeert daarom een langdurige pijnstillende werking om het lijden van jonge patiënten effectief te verlichten.
Speciale gevallen
Voor sommige gevallen van blaasextrofie zijn de bovenstaande therapeutische benaderingen ongeschikt of kunnen ze kleine variaties ondergaan, afhankelijk van de moeilijkheden die kunnen voortvloeien uit een bepaald type operatie.
In sommige omstandigheden is reconstructie van de blaashals en de sluitspier van de blaas bijvoorbeeld onmogelijk, waarvoor blaaskatheterisatie nodig is.
Chirurgie op latere leeftijd: wanneer is het nodig?
Soms gaat de behandeling van blaasextrofie zelfs door op volwassen leeftijd, altijd met reconstructieve chirurgie en altijd met als doel de functionaliteit van de blaas en andere organen die bij de geboorte misvormd waren te verbeteren.
