De duotest (of bi-test) is een recent verworven biochemische screeningstest, gebaseerd op het afnemen van een klein monster van maternaal bloed waarin twee stoffen van placenta-oorsprong worden gemeten, respectievelijk β-HCG (vrije bètafractie choriongonadotrofine) genoemd. en PAPP-A (plasmaproteïne A geassocieerd met zwangerschap).
Klinische betekenis
In gevallen van trisomie 21 (een andere naam voor het syndroom van Down) is tijdens het eerste trimester de serumconcentratie van de β-hCG-fractie hoger dan bij zwangerschappen met een euploïde foetus (niet aangetast door het syndroom van Down), terwijl PAPP-A lager is dan de norm. Daarom, als PAPP-A afneemt en β-HCG toeneemt, neemt het risico toe dat de foetus wordt aangetast door de bovengenoemde chromosomale ziekten.
Duo-test als screeningsmethode
De duotest is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden maar voor "eenvoudige" screening; het maakt het mogelijk om zwangere vrouwen te identificeren met een "hoog" risico om een foetus met het syndroom van Down of andere chromosomale afwijkingen, zoals trisomie 18, in de baarmoeder te dragen.
Het hoge bijvoeglijk naamwoord is tussen aanhalingstekens geplaatst, omdat in de meeste gevallen de kans dat de foetus ziek is erg klein is, maar toch nader diagnostisch onderzoek verdient.
Het woord "screening" betekent "zorgvuldig kiezen". In feite vertegenwoordigt de duotest een soort filter, dat in de obstetrische populatie moet worden gebruikt om zwangerschappen met risico op trisomie 21 (een andere naam voor het syndroom van down) te identificeren. Het doel van de duotest is dan ook niet om de ziekte te diagnosticeren, maar om de zwangerschappen met het grootste risico te identificeren om zo verder diagnostisch onderzoek te kunnen doen.
Duo Test Alto - Wat te doen?
Geconfronteerd met een risicoprofiel dat nader onderzoek waard is, is de enige manier om het vermoeden van een chromosomale afwijking uit te sluiten of te bevestigen het ondergaan van invasieve tests, zoals CVS of vruchtwaterpunctie.
Op dit punt is het legitiem om te vragen waarom zwangere vrouwen niet direct aan deze tests worden onderworpen, waarbij de verschillende voorafgaande screeningsanalyses, zoals de duotest, worden vermeden.Het antwoord houdt verband met het inherente risico op een miskraam dat gepaard gaat met deze invasieve procedures; in feite is de kans op verlies van de foetus na bovengenoemde diagnostische manoeuvres beperkt, maar zeker niet verwaarloosbaar (0,5-1%). Integendeel, de duotest en de andere screeningstesten, die niet invasief zijn, brengen geen risico's met zich mee voor de moeder of de foetus.
Hieronder rapporteren we een eenvoudige rekenmodule om het theoretische risico op de geboorte van een kind met het syndroom van Down te kwantificeren in relatie tot de leeftijd van de moeder.
Leeftijd van de moeder
Bibliografie: het inschatten van het risico van een vrouw op een zwangerschap geassocieerd met het syndroom van Down op basis van haar leeftijd - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
Hoewel het waar is dat vrouwen ouder dan 35 jaar degenen zijn die het grootste risico lopen om kinderen met het syndroom van Down te krijgen, is het evenzeer waar dat de meeste (ongeveer 70%) van de kinderen met trisomie 21 worden geboren uit "jongere" vrouwen. daarom als laag risico beschouwd.
Deze "schijnbare tegenstrijdigheid is gebaseerd op" statistisch bewijs dat bij de meeste zwangerschappen vrouwen onder de 35 jaar betrokken zijn; bijgevolg, door veel meer kinderen te krijgen, baren de jongere bevolkingsgroepen in absolute zin een groter aantal kinderen die getroffen zijn door mongolisme en andere chromosomale anomalieën. Hoe kunnen dan risicovolle zwangerschappen bij jonge vrouwen vóór de geboorte worden geïdentificeerd? A priori verworpen - vanwege het bovengenoemde risico op abortus en de hoge gezondheidskosten - de hypothese om CVS en vruchtwaterpunctie uit te breiden tot de hele verloskundige populatie, gaven de artsen het leven aan de eerste screeningtests, die het risico op trisomie 21 of 18 op basis van serumconcentraties van β-HCG en PAPP-A, maar ook van andere factoren, zoals subjectieve variabiliteit voor zwangerschapsduur, leeftijd van de moeder, lichaamsgewicht, rookgedrag, kans op een miskraam en eerdere kinderen met chromosomale afwijkingen .
Normale en gewijzigde waarden
Al deze elementen worden verwerkt door speciale software, gemaakt door de Foetal Medicine Foundation (Londen), die de resultaten van de duotest uitdrukt in statistische procentuele termen (bijvoorbeeld 1 mogelijk pathologisch geval op 1000 of één mogelijk pathologisch geval op 50 ). Als het aantal tussen 1/1 en 1/350 ligt, wordt de kans groot geacht dat het kind trisomie 21 heeft. Hoewel het laatste uiterste (één kans op 350) een beperkt risico vertoont, wordt het toch de moeite van verder onderzoek waard geacht.
Bij een hoog risicoprofiel is het daarom goed om buitensporige angsten en zorgen te vermijden, omdat in de meeste gevallen een hoog beschouwd risico statistisch gezien nog steeds bescheiden is, zodat de grote meerderheid van de vrouwen die een vruchtwaterpunctie en CVS ondergaan, ontdekken dat een perfect gezonde foetus in de baarmoeder dragen.
Duo-test: hoe betrouwbaar is het?
Aangezien dit een screeningstest is, moet bij het interpreteren van het duotestrapport rekening worden gehouden met het volgende:
- een hoog ziekterisico betekent niet noodzakelijk dat de foetus een chromosomale afwijking heeft; het betekent eerder dat het risico hoog genoeg is om een verhelderend invasief onderzoek (CVS of vruchtwaterpunctie) te rechtvaardigen.
- helaas, als het risico op ziekte wordt verminderd, betekent dit niet dat het nihil is.
Bovendien moet er rekening mee worden gehouden dat de duotest verre van een perfecte screeningstest is: door de uitvoering ervan kan slechts tachtig procent van de foetussen met het syndroom van Down worden geïdentificeerd. Het betekent dus dat van alle zwangerschappen die gecompliceerd zijn door trisomie 21, slechts 80% als risicovol wordt beschouwd en daarom naar een vruchtwaterpunctie of CVS wordt gestuurd.Integendeel, deze invasieve onderzoeken kunnen de aanwezigheid van anomalieën praktisch bij alle (> 99 %) van de onderzochte foetussen.
Aangezien de enige manier om met zekerheid te weten of de foetus al dan niet is aangetast door een "chromosomale afwijking", bestaat uit het "uitvoeren" van een invasief onderzoek zoals vlokkentest of "vruchtwaterpunctie", is de duotest niet geschikt voor stellen die willen om een zeker resultaat te hebben; in dit geval is het beter om direct een vruchtwaterpunctie of CVS te ondergaan, uitgaande van een risico op een miskraam van 0,5-1%. Bovendien is de duotest over het algemeen niet geïndiceerd bij vrouwen ouder dan 35 jaar, voor wie de identiteitskaart al voldoende is om ze als "hoog risico" te classificeren, waardoor ze invasieve tests verdienen.
Het vermogen van de duo-test om zwangerschappen met risico op het syndroom van Down te identificeren, kan verder worden verhoogd (tot 90%) door deze te associëren met een echografisch onderzoek dat nekplooimeting wordt genoemd; in dit geval spreken we van een combinatietest. Een verdere verhoging van de gevoeligheid (tot 95%) wordt verkregen door de duo-test, nekplooimeting en quad-test te combineren. Duo-test en nekplooimeting worden uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap, terwijl de quad-test later wordt uitgevoerd, tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap.
