HEMOGLOBINE A2

biologische rol

Hemoglobine A2 (HbA2) is een variant van normaal volwassen hemoglobine (HbA), waarvan het zich onderscheidt door de aanwezigheid van twee deltaketens in plaats van de twee bètaketens:

Hemoglobine A → α2Β2

Hemoglobine A2 → α2δ2

Foetaal hemoglobine → α2γ2

Hemoglobine A2 wordt in minimale hoeveelheden aangetroffen in foetale erytrocyten, maar de fractie ervan neemt na de geboorte toe en bereikt waarden van 2-3% bij kinderen en volwassenen Normaal gesproken vinden we in de rode bloedcellen van een gezonde volwassene drie verschillende soorten hemoglobine, die van elkaar verschillen in genetische synthese en samenstelling in globineketens:

Foetale hemoglobine: 0,3% - 1,2%

Hemoglobine A2: <3,5%

Hemoglobine A:> 96%

De α-ketens bestaan uit 141 aminozuren en zijn identiek voor de drie verschillende hemoglobines

Oorzaken van hoge hemoglobine A2

Bij kinderen en volwassenen kunnen de hemoglobine A2-waarden stijgen in aanwezigheid van:

Beta-thalassemie (majeure of ziekte van Cooley)

Kleine bèta-thalassemie

GEZONDE personen die het bèta-thalassemie-gen dragen *

Hyperthyreoïdie

Hemolytische anemie

Megaloblastaire bloedarmoede (vitamine B12- en/of foliumzuurdeficiëntie)

HIV-1-positieve patiënten behandeld met retrovirale geneesmiddelen

Aanwezigheid van verdrievoudigd α-gen

* De toename van hemoglobine A2 is een van de meest typische markers van de drager van Β-thalassemie-genen. In deze context speelt de meting van hemoglobine A2 (HbA2) in het bloed een sleutelrol in screeningsprogramma's voor Β-thalassemie, om het risico te kwantificeren dat de nakomelingen van het paar worden getroffen door bèta-thalassemie, een hoog risico in het geval van beide ouders. zijn dragers van het genetische defect, blijkend uit percentages HbA2 hoger dan normaal Helaas zijn de HbA2-niveaus in sommige gevallen onveranderd ondanks het feit dat de proefpersoon drager is van Β-thalassemie-genen (bijvoorbeeld bij gelijktijdige aanwezigheid van een ernstige ijzertekort); bovendien is het verschil in HbA2-waarden tussen gezonde proefpersonen en dragers van thalassemie klein.Daarom moeten de analytische metingen bijzonder nauwkeurig zijn en moeten de resultaten samen met die van ander hematologisch onderzoek worden geïnterpreteerd.