Algemeenheid
Motor Neuron Diseases is de generieke naam die wordt gegeven aan een groep neurodegeneratieve aandoeningen die specifiek de goede gezondheid en het functioneren van motorneuronen aantasten.
Motorneuronen zijn zenuwcellen die verantwoordelijk zijn voor het aansturen van willekeurige spieren, klieren, delen van het hart en gladde spieren.
De bekendste motorneuronziekten zijn: ALS, primaire laterale sclerose, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire parese en pseudobulbaire parese.
Momenteel kennen artsen de exacte oorzaken van al deze pathologieën niet.
De lijst met symptomen van een motorneuronziekte is zeer variabel en hangt af van de taken die de betrokken motorneuronen uitvoeren.Bij ALS is de betrokkenheid van motorneuronen bijvoorbeeld totaal, daarom klaagt de patiënt over moeilijkheden op verschillende gebieden, van lopen naar taal tot ademhaling en kauwvermogen.
Diagnose van motorneuronziekte vereist verschillende tests, omdat er geen specifieke diagnostische test is.
Op dit moment zijn er geen specifieke behandelingen, alleen symptomatische behandelingen.
Wat is motorneuronziekte?
Motorneuronziekte is de medische term voor elke progressieve degeneratieve neurologische aandoening die specifiek zenuwcellen aantast die bekend staan als motorneuronen of motorneuronen.
In de geneeskunde wordt een progressieve degeneratieve neurologische aandoening, zoals een generieke neuronale ziekte, een neurodegeneratieve ziekte genoemd.
WAT ZIJN EN WELKE FUNCTIES UITVOEREN MOTONEURONS?
Motorneuronen, die hun oorsprong vinden in de hersenen of het ruggenmerg, zijn de speciale zenuwcellen die met hun netwerk van axonen willekeurige spieren, klieren, hart en gladde spieren aansturen.
Het menselijk zenuwstelsel omvat twee klassen motorneuronen: bovenste motorneuronen (of eerste motorneuronen) en lagere motorneuronen (of tweede motorneuronen).
Deze twee klassen motorneuronen zijn vergelijkbaar met twee lopers die in paren deelnemen aan een estafetteloop. In feite vertegenwoordigen de bovenste motorneuronen de eerste atleet (d.w.z. degene die de race begint met het stokje), omdat ze de verwerkings- en vertrekpunten zijn van de zenuwsignalen die bedoeld zijn voor de willekeurige skeletspieren, klieren, enz. De lagere motorneuronen daarentegen vertegenwoordigen de tweede atleet (dwz degene die, na het stokje van de eerste atleet te hebben ontvangen, de race voltooit), aangezien ze de ontvangst- en leveringscentra zijn van zenuwsignalen afkomstig van de bovenste motorische neuronen.
In wezen zijn daarom de bovenste motorneuronen de makers van die zenuwsignalen, waarvan de uiteindelijke levering aan de willekeurige spieren, klieren, enz. het ligt aan de lagere motorneuronen.
Herstel van de vergelijking met de twee estafettelopers, het punt van levering van het stokje tussen de bovenste motorneuronen en de onderste motorneuronen is het ruggenmerg.
Belangrijke functies zijn afhankelijk van de goede gezondheid van menselijke motorneuronen, zoals ademen, lopen, slikken, spreken, voorwerpen vasthouden, het vrijkomen van klierafscheidingen, enz.
Types
Onder de noemer “motorneuronziekte” staan verschillende pathologieën, allemaal duidelijk geassocieerd met de “betrokkenheid van motorneuronen.
Pathologieën die behoren tot de groep van motorneuronziekten omvatten:
- Amyotrofische laterale sclerose, beter bekend als ALS. Het is de meest voorkomende en bekende motorneuronziekte;
- Primaire laterale sclerose, ook bekend onder de afkorting SLP;
- Progressieve spieratrofie of AMP;
- Progressieve bulbaire parese, ook bekend als PBP;
- Pseudobulbaire verlamming;
- Spinale musculaire atrofie, ook wel de afkorting SMA genoemd. De opname ervan in de lijst van motorneuronziekten is altijd onzeker geweest en een reden voor voortdurende discussies door de medisch-wetenschappelijke gemeenschap.
Van dit soort motorneuronziekten zijn sommige ernstiger dan andere.
Verreweg de ernstigste motorneuronziekte is ALS.
Tafel. Epidemiologie van sommige soorten motorneuronziekten.
BELANGRIJKE VERDUIDELIJKING OVER DE TERMINOLOGIE "MOTONEURON ZIEKTE"
In de geneeskunde kan de term "motorneuronziekte" worden gebruikt als de naam van een groep neurodegeneratieve ziekten - die hierboven zijn aangegeven - of als een van de vele synoniemen van ALS. Er is geen "juiste" betekenis dan een andere; in dit artikel is echter voor de eerste optie gekozen.
Oorzaken
Motorneuronziekte ontstaat als gevolg van degeneratie en atrofie van motorneuronen. De degeneratie en atrofie van motorneuronen beïnvloedt geleidelijk hun gezondheidstoestand en hun vermogen om willekeurige spieren, klieren, enz.
Ondanks talrijke onderzoeken over dit onderwerp, blijven de oorzaken van de processen van degeneratie en atrofie van motorneuronen (daarom de oorzaken van een generieke motorneuronziekte) een mysterie, behalve de pathologische vormen van erfelijk genetisch karakter (bijv. SMA, sommige subtypes van ALS enz.).
SLA
Bij ALS beïnvloeden degeneratie en atrofie van motorneuronen zowel de bovenste als de onderste motorneuronen.
PRIMAIRE laterale sclerose
Bij primaire laterale sclerose hebben degeneratie en atrofie van motorneuronen alleen invloed op de bovenste motorneuronen.
PROGRESSIEVE GESPIERATROFIE
Bij progressieve spiersclerose treft het proces van degeneratie en atrofie van de motorneuronen alleen de lagere motorneuronen.
PROGRESSIEVE BULBARVERlamming
Bij progressieve bulbaire parese toont het meeste wetenschappelijke bewijs aan dat degeneratie en atrofie van motorneuronen voornamelijk de lagere motorneuronen aantasten.
PSEUDOBULBAR VERlamming
Bij pseudobulbaire parese betreft het proces van degeneratie en atrofie van de motorneuronen de bovenste motorneuronen van de hersenstam, die deel uitmaken van het zogenaamde corticobulbaire kanaal.
SMA
Bij SMA richten degeneratie en atrofie van motorneuronen zich op enkele lagere motorneuronen.
Symptomen, tekenen en complicaties
Mogelijke symptomen en tekenen van motorneuronziekte zijn onder meer:
- Gevoel van zwakte en meegaandheid verspreid over verschillende delen van het lichaam (bijv.: romp, armen, hand, kaak, benen, voeten, heupen, enz.);
- Problemen met kauwen en slikken, en spasticiteit van de tong;
- Problemen met lopen, problemen met evenwicht en aanwezigheid van spasticiteit van de ledematen;
- Trillingen in de armen
- Onvermogen om met de handen te grijpen;
- Terugkerende spierkrampen en fasciculaties;
- Moeite om je hoofd omhoog te houden
- Moeite om een rechte houding aan te houden
- Onduidelijke spraak (dysartrie)
- Verlies van reflexen
- Ademhalingsproblemen.
Om twijfel te voorkomen, is het belangrijk om te specificeren dat de omvang van het symptomatologische beeld afhangt van het type motorneuronziekte dat aanwezig is: ALS omvat bijvoorbeeld alle klinische manifestaties die hierboven zijn opgesomd, terwijl pseudobulbaire verlamming alleen de klinische manifestaties omvat die als hun object het vermogen om te slikken, het vermogen om te kauwen, tong en spraak.
COMPLICATIES
Als gevolg van een progressieve en onvermijdelijke degeneratie van motorneuronen, brengt elke motorneuronziekte, in min of meer lange tijd, het begin van ernstige complicaties met zich mee, waarvan sommige een fatale afloop hebben.
De complicaties in kwestie komen in feite overeen met een duidelijke verslechtering van de verschillende hierboven genoemde symptomen.
Daarom veranderen loopproblemen in een "volledig onvermogen" om het been te gebruiken (patiënten in deze toestand hebben in feite een rolstoel nodig); dysartrie wordt een volledig gebrek aan spraakgebruik (sommige patiënten gebruiken speciale elektronische apparaten om te communiceren); kauw- en slikproblemen verergeren tot het punt dat de patiënt medische ondersteuning nodig heeft voor kunstmatige voeding; ademhalingsmoeilijkheden worden totaal onvermogen om te ademen (patiënten hebben continue ondersteuning nodig voor spontane ademhaling); enzovoort.
Elke motorneuronziekte heeft zeer verschillende tijden en modaliteiten van de evolutie van de symptomen.
In het geval van ALS vindt het laatste stadium van de ziekte bijvoorbeeld 1-3 jaar na het begin van de eerste symptomen plaats; bij progressieve bulbaire verlamming, al na 6 maanden; bij primaire laterale sclerose, na één of twee tientallen jaren, bij AMP, na 2-4 jaar; enzovoort.
BELANGRIJKSTE OORZAAK VAN DE DOOD
Bij de meeste patiënten met een levensbedreigende neuronale ziekte (bijv. ALS of progressieve bulbaire parese) treedt overlijden op als gevolg van ernstig ademhalingsfalen of ernstige longontsteking.
Diagnose
Momenteel is er geen zeer specifieke diagnostische test die het mogelijk maakt om een bepaalde motorneuronziekte met zekerheid te identificeren.
Daarom moeten artsen, om motorneuronziekte te diagnosticeren, hun toevlucht nemen tot verschillende tests, waarvan sommige ook gericht zijn op het uitsluiten van pathologieën met vergelijkbare symptomen (differentiële diagnose).
Tests voor het diagnosticeren van motorneuronziekte omvatten:
- Het lichamelijk onderzoek;
- Elektromyografie en snelheidstests voor zenuwgeleiding;
- Laboratoriumtests op bloed en urine;
- MRI- en/of CT-scan van de hersenen en het ruggenmerg (tbv differentiële diagnose);
- Spierbiopsie (voor differentiële diagnose);
- Lumbale punctie (voor differentiële diagnose).
Therapie
Op dit moment is elke motorneuronziekte een ongeneeslijke aandoening, in die zin dat er geen behandelingen zijn die de progressieve degeneratie van motorneuronen kunnen stoppen, noch, veel minder, behandelingen die gedegenereerde motorneuronen kunnen genezen.
De enige behandelingen waarop mensen met motorneuronziekte kunnen vertrouwen, zijn symptomatische therapieën (of symptomatische therapieën). Zoals duidelijk is, is symptomatische therapie een therapie die gericht is op het verlichten van één of een reeks symptomen, om de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.
Symptomatische therapieën voor motorneuronziekten variëren afhankelijk van de aanwezige symptomen: als een motorneuronaandoening bijvoorbeeld de loop-, kauw- en slikvaardigheid belemmert, heeft de patiënt ondersteuning nodig om te lopen of te bewegen (bijv. krukken of stoel op wielen) en voedingsondersteuning ( bijv. kunstmatige voeding)
De effectiviteit van symptomatische therapieën hangt af van de ernst van de aanwezige motorneuronziekte: er zijn motorneuronziekten waarvan de symptomen beter te behandelen zijn dan in andere gevallen.
Prognose
Motorneuronziekten veroorzaken onomkeerbare en ongeneeslijke schade aan het zenuwstelsel, tasten de kwaliteit van leven van patiënten ernstig aan en zijn in bepaalde vormen dodelijk.
Dit alles verklaart waarom, in aanwezigheid van een generieke motorneuronziekte, artsen gewoonlijk een ongunstige prognose schetsen.
In enkele uitzonderlijke gevallen overleeft de patiënt ongeveer tien jaar.
Een minderheid van de patiënten leeft ongeveer twintig jaar met de ziekte.
