Bewerkt door Dr. Sarah Beggiato
Zo ook het syndroom van Down
In elke cel van het menselijk lichaam is er een kern waarin de genetische samenstelling is opgeslagen. Genen zijn verantwoordelijk voor al onze erfelijke eigenschappen en zijn gegroepeerd in chromosomen. Normaal bevat de kern van elke cel 23 paar chromosomen, waarvan de helft die door elke ouder wordt geërfd.
Toen het werd ontdekt
Eeuwenlang worden mensen met het syndroom van Down genoemd in verhandelingen over kunst, literatuur en wetenschap. Aan het einde van de 19e eeuw publiceerde John Langdon Down, een Engelse arts, een nauwkeurige beschrijving van een persoon met het syndroom van Down. En het was met dit wetenschappelijke werk , gepubliceerd in 1866, dat de arts erkenning kreeg als de "vader" van het syndroom. Hoewel andere mensen eerder de kenmerken van het syndroom hadden herkend, was het Down die de aandoening voor het eerst beschreef als een afzonderlijke en afzonderlijke entiteit.
Er zijn onlangs aanzienlijke vorderingen gemaakt in de geneeskunde en de wetenschap in een poging om zoveel mogelijk kennis over de ziekte te verschaffen. In 1959 identificeerde de Franse arts Jerome Lejeune het syndroom van Down als een chromosomale aandoening. In plaats van de 46 gewone chromosomen die in elke cel aanwezig zijn, merkte Lejeune op dat individuen met het syndroom van Down 47 chromosomen in de cellen hadden. Later werd vastgesteld dat de kenmerken die verband houden met het syndroom van Down een volledige of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21 voorspelden. In 2000 identificeerde en catalogiseerde een team van internationale experts elk van de ongeveer 329 genen die aanwezig zijn op chromosoom 21, waardoor de deur werd geopend voor grote vooruitgang. in onderzoek naar het syndroom van Down.
Hoeveel soorten downsyndroom zijn er?
Er zijn drie soorten Down-syndroom: nondisjunction trisomie 21, translocatie Down-syndroom en mozaïek Down-syndroom.
- Trisomie 21 van nondisjunction: het wordt meestal veroorzaakt door een fout in de celdeling, genaamd "nondisjunction". Deze fout leidt tot het ontstaan van een embryo met drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van de klassieke twee exemplaren. Het komt voor dat vóór de conceptie of op het moment van conceptie een paar chromosomen 21 in het sperma of de eicel niet uit elkaar gaat. Tijdens de ontwikkeling van het embryo wordt het extra chromosoom vervolgens in elke cel van het lichaam gerepliceerd.Dit type Down-syndroom, dat ongeveer 95% van de gevallen uitmaakt, wordt trisomie 21 genoemd.
- Mozaïek Down-syndroom: treedt op wanneer de non-disjunctie van chromosoom 21 optreedt in één, maar niet alle, eerste celdelingen na de bevruchting. Wanneer dit gebeurt, is er een mengsel van twee celtypen, sommige met de normale 46 chromosomen en andere met 47. Cellen met 47 chromosomen bevatten een extra 21-chromosoom. Het Mozaïek Down-syndroom is goed voor ongeveer 1% van alle gevallen.Deskundigen hebben aangegeven dat mensen met mosaïcisme weinig van de kenmerken van het Down-syndroom hebben in vergelijking met andere vormen van de ziekte.
- Translocatie Downsyndroom: is goed voor ongeveer 4% van alle gevallen van Downsyndroom. Bij translocatie breekt een deel van chromosoom 21 af tijdens de celdeling en hecht zich aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14. Hoewel het totale aantal chromosomen in de cellen 46 blijft, veroorzaakt de aanwezigheid van een extra deel van chromosoom 21 de kenmerken van het syndroom van Down.
Oorzaken
Ongeacht het type Down-syndroom hebben alle personen die door de ziekte worden getroffen, een kritisch en extra deel van chromosoom 21, dat, zoals we hebben gezien, in alle of slechts in enkele lichaamscellen aanwezig kan zijn, afhankelijk van het type. Dit aanvullende genetische materiaal verandert het verloop van de ontwikkeling en veroorzaakt de kenmerken die horen bij het syndroom van Down.
De oorzaken die tot nondisjunctie leiden, zijn nog steeds onbekend, maar onderzoek heeft aangetoond dat deze chromosymmetrische afwijking toeneemt naarmate een vrouw ouder wordt. Vanwege de hogere geboortecijfers bij jongere vrouwen wordt 80% van de kinderen met het syndroom van Down echter geboren uit vrouwen onder de 35 jaar.
Er zijn momenteel geen wetenschappelijke studies die aantonen dat het syndroom van Down veroorzaakt kan worden door bepaalde omgevingsfactoren of door ouderlijke activiteit voor of tijdens de zwangerschap.
De extra gedeeltelijke of totale kopie van chromosoom 21 die het syndroom van Down veroorzaakt, kan zowel van de moeder als van de vader komen. Ongeveer 5% van de gevallen is te wijten aan de vader.
Kans op een Down-kind
Het syndroom van Down komt voor bij mensen uit alle lagen van de bevolking, hoewel oudere vrouwen meer kans hebben om een kind met de ziekte te baren. Een 35-jarige vrouw heeft bijvoorbeeld ongeveer 1 op 350 kans om een kind met het syndroom van Down te krijgen, maar dat risico neemt geleidelijk toe tot ongeveer 1 op 100 op de leeftijd van 40. Op 45-jarige leeftijd wordt de incidentie ongeveer 1 op 30.
Omdat veel paren de mogelijkheid van ouderschap uitstellen tot een hogere leeftijd, neemt het risico om kinderen met het syndroom van Down te krijgen dienovereenkomstig toe. Daarom wordt erfelijkheidsadvisering voor ouders steeds belangrijker. Ondanks alles zijn artsen niet altijd volledig geïnformeerd in het adviseren van hun patiënten over het voorkomen van het syndroom van Down, de voortgang in de diagnose en de protocollen voor de zorg en behandeling van getroffen kinderen.
Hieronder rapporteren we een eenvoudige rekenmodule om het theoretische risico op de geboorte van een kind met het syndroom van Down te kwantificeren in relatie tot de leeftijd van de moeder.
Leeftijd van de moeder
Bibliografie: het inschatten van het risico van een vrouw op een zwangerschap geassocieerd met het syndroom van Down op basis van haar leeftijd - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
Alle drie de typen van het syndroom van Down zijn genetische aandoeningen (gerelateerd aan genen), maar slechts 1% van alle gevallen van de ziekte heeft een erfelijke component. Met name is niet aangetoond dat overerving een oorzakelijke factor is. in trisomie 21 van nondisjunctie en in mozaïek. Daarentegen vertoont een derde van de gevallen van translocatie Downsyndroom een erfelijke component. In die zin lijkt de leeftijd van de moeder niet samen te hangen met het risico op translocatie.
Diagnose
Prenatale diagnose
Er zijn twee soorten tests die kunnen worden gedaan voordat de baby wordt geboren: screeningtests en diagnostische tests voor het syndroom van Down. Een prenatale screening maakt het paar bewust van de kans dat de foetus het syndroom van Down heeft. Opgemerkt moet worden dat de meeste van deze tests alleen een waarschijnlijkheid bieden. Diagnostische tests kunnen daarentegen een definitieve diagnose geven met een nauwkeurigheid van bijna 100%.
De meeste screeningstests omvatten een bloedtest vergezeld van een "echografie". De bloedtest, samen met de leeftijd van de moeder, wordt gebruikt om de kans op een baby met het syndroom van Down in te schatten. Meestal volgt er een "gedetailleerde echografie om de" markers" (morfologische kenmerken die volgens sommige onderzoekers een significant verband hebben met het syndroom van Down). De huidige technologieën maken prenatale screening mogelijk die het chromosomale materiaal van de foetus dat in het bloed van de moeder circuleert, kan benadrukken. Deze tests zijn niet invasief, maar ze bieden een hoge nauwkeurigheid, zelfs als ze niet altijd succesvol zijn in het diagnosticeren van de ziekte.
De beschikbare procedures voor prenatale diagnose van het syndroom van Down zijn vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Deze procedures, die invasief zijn, kunnen een miskraam veroorzaken (het gebeurt in ongeveer 1% van de gevallen of minder, afhankelijk van het vermogen van de patiënt). "operator), maar zijn 100% nauwkeurig in het diagnosticeren van het syndroom van Down. Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap na 15 weken zwangerschap, terwijl het vlokkentest al in het eerste trimester tussen 9 en 11 weken kan worden uitgevoerd.
Het syndroom van Down wordt over het algemeen bij de geboorte geïdentificeerd door de aanwezigheid van enkele fysieke kenmerken, zoals: lage spierspanning, een enkele diepe groef die de palm van de hand kruist en een opwaartse neiging van de ogen, aangezien deze kenmerken ook aanwezig kunnen zijn bij kinderen. zonder het syndroom van Down wordt een "chromosoomanalyse, een karyotype genoemd, uitgevoerd om de diagnose te bevestigen of te weerleggen." Om het karyotype te verkrijgen, moet een bloedmonster worden genomen waaruit de cellen van de baby worden onderzocht. Speciale handige tools worden gebruikt om chromosomen te fotograferen en te groeperen op grootte, aantal en vorm. Zodra het karyotype is verkregen, kunnen artsen het syndroom van Down diagnosticeren.
Impact in de samenleving
Personen met het syndroom van Down worden steeds meer geïntegreerd in de samenleving en georganiseerde gemeenschappen, zoals school, gezondheidszorg, werk en sociale en recreatieve activiteiten.
Het syndroom van Down wordt gekenmerkt door cognitieve vertragingen die kunnen variëren van mild tot ernstig, hoewel de meeste mensen milde of matige cognitieve vertragingen hebben. Dankzij de vooruitgang in de medische technologie is de gemiddelde levensduur van personen met het syndroom van Down tegenwoordig langer dan vroeger. In feite kan 80% van de personen die door de ziekte worden getroffen, tot 60 jaar leven en velen leven zelfs nog langer.
Meer artikelen over "Downsyndroom - Oorzaken en risico van het hebben van een getroffen kind"
- Downsyndroom: screening en testen tijdens de zwangerschap
- Syndroom van Down
- Dieet en het syndroom van Down
- Geneesmiddelen om het syndroom van Down te behandelen
-cos-cause-e-disturbi-associati.jpg)
