De combinatietest combineert het "echografieonderzoek van nekplooimeting met een" moederbloedonderzoek.
Het antwoord van de combinatietest is dus een getal dat een kans uitdrukt. Als het aantal tussen 1/1 en 1/350 ligt, wordt de kans groot geacht dat het kind trisomie 21 heeft. Hoewel het laatste uiterste (één kans op 350) een risico laat zien dat al met al is ingeperkt, wordt het toch de moeite waard geacht om verder te onderzoeken.Pas daarom op voor onnodige paniek, ongerechtvaardigde angst is geen goede metgezel voor zwangerschap.
Een resultaat met hoge waarschijnlijkheid betekent niet dat het kind trisomie 21 of misvormingen heeft. Om het vermoeden te bevestigen of uit te sluiten, is het noodzakelijk om een invasief onderzoek (vruchtwaterpunctie of CVS) te ondergaan, waaruit in de meeste gevallen blijkt dat een foetus absoluut vrij is van chromosomale ziekten.
Wanneer de risico-index kleiner is dan 1: 350 (bijv. 1: 500) wordt de kans als laag beschouwd; helaas kan de aanwezigheid van trisomie 21 of andere foetale misvormingen niet volledig worden uitgesloten. , worden niet benadrukt door het onderzoek. De gecombineerde test is in feite statistisch in staat om negen gevallen van trisomie 21 van de 10 te identificeren, terwijl de tiende aan de diagnose ontsnapt. Dit betekent dat in het laatste geval - hoewel de foetus daadwerkelijk is aangetast door het syndroom van Dowm - de combinatietest dit niet als zodanig beschouwt.
Gecombineerde test: wanneer en hoe te doen?
De combinatietest wordt uitgevoerd in het 1e trimester van de zwangerschap (11e - 13e week van de zwangerschap) en is zoals gezegd gebaseerd op het gebruik van een gecombineerde techniek: enerzijds het meten van nekplooimeting en anderzijds het doseren van twee biochemische markers in de bloedbaan; deze markeringen heten respectievelijk gratis bèta hCG (vrije fractie van de β-subeenheid van choriongonadotrofine) e PAPP-A (plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap).
Hoe groter de dikte van de nekplooi, hoe groter het risico op het syndroom van Down of andere chromosomale aandoeningen zoals trisomie 18.
In gevallen van trisomie 21 (een andere naam voor het syndroom van Down) is tijdens het eerste trimester de serumconcentratie van de β-hCG-fractie hoger dan bij zwangerschap met een euploïde foetus (niet aangetast door het syndroom van Down), terwijl PAPP-A lager is dan de norm. Daarom, hoe meer PAPP-A afneemt en hoe meer vrij-bèta hCG toeneemt, hoe groter het risico op de bovengenoemde chromosomale ziekten wordt.
BEIDE TESTS LEVEREN GEEN ENKEL RISICO VOOR DE GEZONDHEID VAN DE MOEDER OF DE FETUS.
Op basis van de waarden van het onderzoek wordt de berekening van het statistische risico uitgevoerd door software die ook rekening houdt met andere factoren, zoals subjectieve variabiliteit voor zwangerschapsduur, leeftijd van de moeder, lichaamsgewicht, rookgewoonte, neiging tot abortus en eerdere kinderen met chromosomale afwijkingen. Vrouwen met een verhoogd risico (> 1:350) worden dan gratis doorverwezen naar een invasieve prenatale diagnostiek, ter controle van het foetale karyotype (CVS of vruchtwaterpunctie). Helaas hebben beide procedures een zeer klein maar nog steeds aanwezig risico op een miskraam (0,5-1%), daarom worden ze meestal voorafgegaan door een screeningstest.
Voor het uitvoeren van de combinatietest is het voldoende om een eenvoudig bloedmonster van de moeder af te nemen, waarvoor vasten niet nodig is. Echografie van nekplooimeting kan transabdominaal of transvaginaal worden uitgevoerd; in het laatste geval geeft het onderzoek een betere resolutie van het beeld en een correctere scan, maar het kan ook voor de zwangere vrouw enig ongemak veroorzaken.
De leeftijdsfactor
1) Het risico op het krijgen van een kind met een "chromosomale afwijking" neemt toe met het ouder worden van de moeder en wordt consistent na de leeftijd van 35 jaar.
2) De enige manier om een chromosomale afwijking met zekerheid uit te sluiten, is het ondergaan van invasieve tests, zoals CVS of vruchtwaterpunctie, die een risico op abortus met zich meebrengen van ongeveer 1%.
Op basis van deze overwegingen werd in eerste instantie de analyse van het foetale karyotype voorgesteld aan alle vrouwen ouder dan 35 jaar. In werkelijkheid bleek uit de statistische gegevens dat ongeveer 70% van de foetussen die door Down waren getroffen, werd geboren uit "jongere " vrouwen, daarom beschouwd als een laag risico. Hoe dit fenomeen te verklaren? Simpelweg met het feit dat jonge vrouwen veel meer zwanger worden dan vrouwen ouder dan 35; in feite, vooral in die tijd, waren het maar weinig vrouwen die besloten om een kind te krijgen na deze leeftijd (vandaag veranderen de percentages als gevolg van de veranderingen in het sociaal-economische weefsel).
Kinderen met het syndroom van Down worden dus in wezen vaker geboren uit relatief jonge moeders, omdat ze meer zwanger worden dan oudere vrouwen, die alleen in relatieve termen hogere percentages kinderen met het syndroom van Down baren.
Op basis van deze nadere overwegingen is een poging gedaan om niet-invasieve tests uit te voeren om risicovolle zwangerschappen bij jonge vrouwen te identificeren. De niet-invasiviteit van deze tests was essentieel, aangezien het - mede gezien de hoge kosten van het onderzoek - ondenkbaar was om alle zwangere vrouwen aan een vruchtwaterpunctie of CVS te onderwerpen; deze tests moesten eerder worden gereserveerd voor zwangerschappen met een voldoende hoog risico om te rechtvaardigen het risico op verlies foetale en de belangrijke kosten voor het nationale gezondheidssysteem Dus, hoe dit risico te kwantificeren?Het antwoord is vervat in de huidige screeningtests - zoals combinatietest, tri-test of quad-test - waarop ALLE verloskundige populatie wordt onderworpen; dankzij dit filter is het mogelijk om zwangere "at risk" te afromen, daarom verdient een diepgaande studie met invasieve diagnose (vruchtwaterpunctie en CVS).
Voor wie is de combinatietest geschikt?
Aan alle zwangere vrouwen onder de 35 jaar die het risico van de foetus die aan het syndroom van Down (trisomie 21) lijdt vroegtijdig willen beoordelen en vervolgens willen beslissen of ze meer invasieve tests willen ondergaan, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.
Aan zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar die het risico nauwkeuriger willen inschatten, om te beslissen al dan niet invasieve prenatale diagnostiek te ondergaan. Over het algemeen ondergaan vrouwen ouder dan 35 echter rechtstreeks een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, waarbij screeningtests zoals de combinatietest worden omzeild.
