ATAXIE VAN FRIEDREICH

incidentie

Zoals eerder vermeld, is Friedreich's ataxie zeker de meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie: denk maar eens dat de helft van de ataxische syndromen wordt gediagnosticeerd als ataxie van Friedreich. Medische statistieken tonen aan dat ongeveer 100.000 proefpersonen aan deze ataxie lijden, waarvan 1.200 Italianen.
Meestal begint de ataxie van Friedreich in de kindertijd, vooral bij kinderen in de leeftijd van 6 tot 15; in sommige gevallen treedt het bovengenoemde ataxische syndroom op na de leeftijd van 20 (late aanvang).

Genetische overdracht

Omdat het een autosomaal recessieve ziekte is, kunnen de ouders, klinisch in goede gezondheid, het Friedreich-ataxie-gen op hun nakomelingen doorgeven wanneer zowel de moeder als de vader gezonde dragers zijn, met een kans van 25% (1 patiënt per 4 kinderen).
Momenteel kan de ataxie van Friedreich worden gediagnosticeerd door een moleculair genetische test, wat mogelijk is door een bloedmonster te analyseren.
Rond 1996 heeft onderzoek op moleculair gebied een zeer belangrijk keerpunt gebracht, aangezien het gen dat verantwoordelijk is voor de ataxie van Friedreich is geïsoleerd: het is het FXN-gen - ook bekend als X25, gelegen op het niveau van chromosoom 9 (regio 9q13-q21 ) - dat codeert voor frataxine (of frataxine), een eiwit dat bestaat uit herhalingen van het triplet GAA (Guanine-Adenine-Adenine) in de eerste niet-coderende plaats van het gen (intron). Zoals reeds vermeld in eerdere artikelen, is frataxine gelokaliseerd op mitochondriaal niveau, en is verantwoordelijk voor de regulering van ijzer en de verwijdering van metabolische afvalstoffen geproduceerd door energiemechanismen in de mitochondriën.Onder standaardomstandigheden tellen de sequenties van de bovengenoemde nucleotidebasen niet meer dan 40 tripletten (gezonde proefpersonen), maar bij ataxische patiënten zijn de GAA-sequenties meer dan 100 of zelfs 1200 [overgenomen van www.atassiadifriedreich.it]

Symptomen

Op basis van de "beginleeftijd" van de ataxie van Friedreich en de ernst van de aandoening kunnen verschillende symptoombeelden worden geconstrueerd, waaruit volgt dat de symptomen die voortkomen uit het ataxisch syndroom van Friedreich niet altijd constant zijn. Meestal treden echter de allereerste symptomen op evenwicht en motorische controle, waardoor de getroffen persoon niet in staat is om gedurende lange tijd een bepaalde juiste houding aan te houden, vooral op drukke plaatsen. De ataxie van Friedreich is voorbestemd om te degenereren: na verloop van tijd vertoont de patiënt duidelijke stoornissen bij het uitvoeren van de eenvoudigste activiteiten, zoals eten, spreken, schrijven, enz. De ataxie van Friedreich is een invaliderende ziekte, zozeer zelfs dat de getroffen patiënt vaak wordt gedwongen om verplaatsen met een rolstoel; in zwaardere gevallen kan het syndroom ook leiden tot ernstige hartaandoeningen, soms fataal.
Andere symptomen die verband houden met ataxie van Friedreich zijn scoliose en holle voet (waarbij de voetzool duidelijk gewelfd is), bovendien vertonen bijna alle getroffen patiënten een duidelijke vergroting van de interventriculaire septumwanden, een veranderd elektrocardiogram en een verhoogde hartslag. , De ataxie van Friedreich heeft niet alleen betrekking op het zenuwstelsel: bij veel getroffen patiënten wordt een progressieve hartziekte vastgesteld, die verantwoordelijk is voor de abnormale vergroting van de hartspier en een duidelijke moeilijkheid bij het rondpompen van bloed.

Diagnose en therapieën

Moleculaire diagnose, die kan worden uitgevoerd door bloed van de patiënt af te nemen, is zeker de meest geschikte methode om het gemuteerde gen te identificeren; magnetische resonantie beeldvorming is echter ook nuttig, evenals neurofysiologische onderzoeken, die worden gebruikt om de overdracht van zenuwstimuli te evalueren.
Er zijn momenteel ook laboratoriumtests beschikbaar om de hypothetische diagnose van een gezonde drager te verifiëren.Medische statistieken melden dat 20% van de patiënten met ataxie van Friedreich diabeet is: in dit verband wordt een jaarlijkse of halfjaarlijkse bloedglucosecontrole aanbevolen.
Gezien de mogelijke hartproblemen die het gevolg zijn van ataxie van Friedreich, kan de arts de patiënt specifieke farmacologische specialiteiten voorschrijven om eventuele symptomatische degeneratie onder controle te houden.