Bij proefpersonen met favisme is er een tekort aan een enzym dat betrokken is bij de biogenetische route van pentose-fosfaten, glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD): de deficiëntie van het enzym heeft ernstige gevolgen op het niveau van de erytrocyten (rode bloedcellen), aangezien G6DP essentieel is voor hun correcte werking en overleving.
De term "favisme" is echter onjuist, omdat bij sommige fabische proefpersonen de klinische hemolytische reactie ook kan optreden ongeacht de consumptie van tuinbonen en erwten.
In de meeste gevallen kunnen getroffen mensen deze peulvruchten echter niet eten; bovendien kunnen andere stoffen, zoals naftaleen en bepaalde geneesmiddelen, zoals pijnstillers, koortswerende middelen, antimalariamiddelen, salicylaten, bepaalde geneesmiddelen voor chemotherapie, kinidine, methyleenblauw enz., die de reeds bestaande aandoening kunnen verergeren, niet worden ingenomen of ingeademd.
De deficiëntie van het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase is, zoals we hebben gezien, de uitlokkende oorzaak die acute hemolyse met geelzucht veroorzaakt.In feite is de rol die dit enzym speelt als een verdedigingsfactor van erytrocyten tegen oxidatie bekend.
De hierboven genoemde medicijnen en stoffen veranderen de oxidatieve balans en werken als pro-oxidanten.
De persoon die door favisme is getroffen, vertoont 12-48 uur na inname van erwten, tuinbonen of bepaalde medicijnen, een gelige teint die soms neigt naar groen, de oogsclera lijkt intens geel, de urine donker ernstige vorm, de persoon kan een cardiovasculaire collaps heeft: geelzucht wordt veroorzaakt door een hoge concentratie in het bloed van bilirubine, een katabool (afval)product van de hemoglobine in rode bloedcellen. Als de geelzucht voortschrijdt, kan de ziekte zich ontwikkelen tot de meer ernstige vorm van: kernittero (bilirubine-encefalopathie: bilirubine wordt in de hersenen afgezet, met hersenbeschadiging en mogelijke mentale retardatie tot gevolg).
Bovendien kan hemolytische anemie niet alleen optreden na de inname van de verboden stoffen bij deze ziekte, maar ook als gevolg van longontsteking, virale hepatitis, malaria en diabetische ketoacidose.
Er zijn verschillende vormen van favisme en op basis van de ernst onderscheidt de WHO (World Health Organization) vijf niveaus:
- de eerste twee drukken een ernstig tekort uit (chronische hemolytische anemie / acuut nierfalen en intermitterende hemolyse),
- de derde vertegenwoordigt een milde tekortkoming (hemolyse manifesteert zich alleen in geval van contact met oxiderende stoffen - bonen, erwten, pijnstillers, naftaleen enz.),
- terwijl de laatste twee geen gevaarlijk klinisch effect hebben.
, NSAID's en sommige antibiotica.
Bloedtransfusies, in het geval van een acute hemolytische crisis, en dialyse voor mensen met nierfalen, zijn van vitaal belang.
In sommige ernstige gevallen kan het verwijderen van de milt de enige oplossing zijn: het is namelijk ter hoogte van de milt dat de rode bloedcellen worden vernietigd.
De zorgvuldige en nauwgezette diagnose van de ziekte is essentieel voordat een behandeling wordt toegepast: de diagnostische test zoekt naar het glucose-6-fosfaatdehydrogenase-enzym in de erytrocyten en benadrukt zelfs de kleinste tekortkomingen.
