Wat is de Harlekijn Ichthyosis?
"Harlequin ichthyosis - ook bekend als" diffuse foetale keratose "of" Harlequin foetus "- is een zeer zeldzame genodermatose, die het lichaam van de getroffenen transformeert in groteske en monsterlijke vormen. Helaas, om deze reden, trekt ichthyosis Arlecchino een een groot aantal mensen, steeds meer geïntrigeerd door de pathologische bevindingen van de ziekte.
incidentie
Harlequin ichthyosis is zo'n zeldzame pathologie dat het niet altijd wordt opgenomen in de lijst van ichthyosis: statistieken tonen aan dat deze aangeboren ichthyotische vorm één op de miljoen pasgeborenen treft. Gezien het ontbreken van bepaalde epidemiologische gegevens, wordt echter geschat dat de pathologie zich hypothetisch zou kunnen manifesteren bij één persoon op 500.000.
Helaas heeft Harlequin ichthyosis zulke ernstige gevolgen voor het organisme dat het in de meeste gevallen de dood van de pasgeborene binnen enkele dagen na de geboorte veroorzaakt.
Oorzaken
Harlequin ichthyosis is een genetische ziekte die op een autosomaal recessieve manier wordt overgedragen: de symptomen manifesteren zich vanaf de geboorte, daarom kan de pathologie zich niet manifesteren in de loop van het leven.
Onlangs is ontdekt dat de ziekte wordt veroorzaakt door een wijziging in het ABCA12-gen, dat zich op de lange arm van chromosoom 2 bevindt. Het ABCA 12-gen is ook betrokken bij lamellaire ichthyosis, die zich echter in een veel mildere vorm manifesteert dan bij Harlequin ichthyosis.
Onderzoekers van Hokkaido University, Japan, hebben vastgesteld dat mutaties op het niveau van het ABCA12-gen verband houden met een verkorting of verlies (deletie) van een deel van het gecodeerde eiwit: om beter te begrijpen, analyseren de onderzoekers het gen dat betrokken is bij de ichthyotische manifestatie , realiseerden ze zich dat het gemuteerde eiwit van hetzelfde gen in veel gevallen van Harlequin ichthyosis was opgemerkt, en om deze reden kwamen ze tot de conclusie dat het ABCA12-gen de oorzaak is.Om meer bevestiging te krijgen, hebben de wetenschappers de ABCA12 geanalyseerd gen bij gezonde proefpersonen, om na te gaan of dat gen inderdaad een belangrijke rol speelde bij de keratinisatie van de huid.Hun hypothese werd aangetoond, waarmee werd vastgesteld dat de mutatie van het ABCA12-gen verantwoordelijk is voor Harlequin ichthyosis.
Diagnose
De ontdekking van het type en de locatie van de genetische mutatie die verantwoordelijk is voor Harlequin ichthyosis heeft het onderzoek in staat gesteld een grote stap voorwaarts te zetten in de preventieve diagnose van deze zeer ernstige huidziekte.
In feite hebben de voordelen die voortvloeien uit de "identificatie van het" schuldige "gen het mogelijk gemaakt om de ziekte vóór de geboorte te diagnosticeren: de diagnose moet worden gesteld op het DNA van de foetus, meestal in het tweede trimester van de zwangerschap. een test die wordt uitgevoerd bij alle zwangere vrouwen, maar families met een risico op Harlequin ichthyosis moeten de test ondergaan.
Als het onderzoek tot een paar jaar geleden via foetus (invasief onderzoek waarbij biopsie van de huid van de foetus in een vergevorderd stadium van de zwangerschap plaatsvond) werd uitgevoerd, is op dit moment de analyse van het DNA van de cellen van de foetus een betere techniek zijn voor het diagnosticeren van preventieve Harlequin ichthyosis, niet alleen omdat het niet invasief is, maar ook vanwege de preciezere en tijdige uitkomst (omdat het binnen de tiende week van de zwangerschap kan worden gedaan).
Tekenen en symptomen
Kinderen met Harlequin ichthyosis hebben een dikke huid die alle bewegingen bemoeilijkt. Onmiddellijk na de geboorte "droogt de verdikte huid", wat aanleiding geeft tot de vorming van de typische squameuze vierkante plaques op het oppervlak van de pasgeborene (vandaar de naam "Arlecchino").
Deze huid, zo verdikt en bedekt met droge schubben, verliest zijn natuurlijke elasticiteit en vormt een soort pantser op het lichaam dat zo stijf is dat het - naast het voorkomen van alle bewegingen van het ongeboren kind - zijn vormen en kenmerken ernstig misvormt. De ziekte treft in feite het hele oppervlak van het lichaam, wat betekent dat zelfs de meest ondenkbare gebieden worden aangetast en worden omgezet in bizarre en onnatuurlijke vormen: de oogleden en lippen zijn naar buiten gedraaid (vanuit medisch oogpunt zijn de uitsteeksels van de oogleden en lippen worden respectievelijk ectropion en eclabion genoemd), evenals de huid van de oren.
De oorzaak van de eversie van de huid is te wijten aan de overmatige verdikking en de daaruit voortvloeiende stijfheid.
Omdat de uitgedroogde en stijve ruitvormige platen een goede ademhaling verhinderen, is de dood van de baby, enkele dagen na de geboorte, zeer waarschijnlijk. Bovendien wordt de huid meer blootgesteld aan bacteriële infecties, die worden bevorderd door huidscheuren. Toch kan de baby, die niet goed wordt gevoed, sterven door een slechte inname van voedingsstoffen.
Genezingen en hoop
De moderne wetenschap implementeert een steeds nauwkeuriger onderzoeksplan om de overlevingskansen van degenen die zijn geboren met Harlequin ichthyosis te vergroten. De systemische toediening van retinoïden al in de acute fase (die samenvalt met de periode onmiddellijk na de geboorte) maakt het mogelijk, hoewel de ziekte niet volledig te genezen, de symptomen te verlichten.
Intensieve zorg die direct na de geboorte wordt uitgevoerd, heeft het mogelijk gemaakt om de overleving van sommige pasgeborenen te verkrijgen. Toen ze opgroeiden, vertoonden deze patiënten huidsymptomen die vergelijkbaar waren met die gevonden in de meer ernstige vormen van lamellaire ichthyosis in zijn niet-bulleuze variant (beter bekend als "aangeboren niet-bulleuze ichthyosiforme erytrodermie"). De huid van deze personen lijkt daarom af te pellen en rood, maar vrij van blaren.
Onderzoek vooruitgang
De traditionele geneeskunde vordert met grote sprongen, aangezien er een project gaande is om diagnostische technieken vast te stellen, om een innovatieve geassisteerde bevruchtingsmethode te creëren voor de selectie van gezonde embryo's.
De Harlequin ichthyosis verbergt echter nog steeds veel dubbelzinnigheden, die de wetenschap niet kan verklaren.
Samenvatting
Om de concepten op te lossen...
.jpg){kind=spacer}
