In detail wordt de ziekte gekenmerkt door een defect in het metabolisme van vertakte aminozuren (ook wel BCAA's genoemd, uit het Engels Aminozuren met vertakte keten) - leucine, isoleucine en valine - wat resulteert in een nogal ernstige symptomatologie.
De ziekte dankt zijn naam aan het feit dat een van de kenmerkende symptomen de geur van de urine is, die sterk lijkt op die van ahornsiroop.
(prevalentie van ongeveer 1/185.000 levendgeborenen wereldwijd) ook bekend als leucinose, vertakte ketoacidurie of vertakte ketozuurdehydrogenasedeficiëntie.
Het wordt gekenmerkt door een tekort aan het alfaketozuurdehydrogenasecomplex met vertakte keten, een complex van enzymen met meerdere subeenheden die verantwoordelijk zijn voor het metabolisme van vertakte aminozuren, zoals leucine, isoleucine en valine. coderende genen voor de subeenheden waaruit het bovengenoemde enzym bestaat. Overdracht is autosomaal recessief.
De deficiëntie van het bovengenoemde enzymatische complex zorgt ervoor dat de patiënt grote hoeveelheden vertakte aminozuren en de overeenkomstige ketozuren accumuleert; aandoening die ernstige schade aan het organisme kan veroorzaken.
De ziekte manifesteert zich vanaf de vroegste levensfasen van het kind, ook al lijken de getroffen kinderen in eerste instantie gezond.
gelokaliseerd op genen die coderen voor de synthese van de E1a-, E1b- en E2-subeenheden van het vertakte alfa-ketozuurdehydrogenase-enzymcomplex (BCKADC, van het Engelse Ketozuurdehydrogenase met vertakte keten C.omplex). Meer specifiek worden de genetische mutaties die verantwoordelijk zijn voor de ziekte gevonden op de genen BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) en DBT (1p31).van het kind dat zich die van ahornsiroop herinnert (vandaar de naam van de ziekte) Andere symptomen van de ziekte worden weergegeven door:
- Scherp huilen;
- Weinig trek;
- Verlies van lichaamsgewicht;
- Metabole crisis die kan optreden bij:
- Gebrek aan energie;
- Prikkelbaarheid;
- Hij kokhalsde;
- Ademhalingsproblemen.
- uitdroging;
- hypotonie;
- Hypoglykemie;
- opisthotonus;
- stuiptrekkingen;
- Vertragingen in ontwikkeling;
- Progressieve encefalopathie met lethargie.
Zonder snelle behandeling kan de ziekte leiden tot centraal ademhalingsfalen, coma en overlijden.
het metaboliseren van zijn eiwitten. Bij gebrek aan adequate behandeling treedt coma binnen 7-10 dagen op en de gevolgen zijn tragisch.
Ahornsiroop Urineziekte Intermediair
De tussenvorm van MSUD is een zeldzame vorm waarin de enzymatische activiteit van het vertakte alfa-ketozuurdehydrogenasecomplex iets hoger is dan de klassieke vorm en ongeveer 3-8% van de normale activiteit is. Symptomen zijn vergelijkbaar met die van de klassieke MSUD, maar het kan minder ernstig zijn en later beginnen dan de laatste.
Intermitterende ahornsiroop urineziekte
De intermitterende vorm van ahornsiroop-urineziekte wordt gekenmerkt door het late begin van de symptomen, ongeveer rond het eerste of tweede jaar van het kind.
Hoewel het asymptomatisch is na de geboorte, kan het ontwikkelingsachterstanden veroorzaken tijdens de kindertijd.Desondanks is de intermitterende vorm, vergeleken met de eerder genoemde, lichter en de enzymatische activiteit van het vertakte alfa-ketozuurdehydrogenasecomplex is iets hoger, ongeveer 8% tot 15% van de normale activiteit.
Thiamine-gevoelige ahornsiroop Urineziekte
Klinisch gezien is de voor thiamine gevoelige vorm van MSUD vergelijkbaar met de tussenvorm en ook een zeldzame vorm, en wordt gekenmerkt door het feit dat de ziekte verbetert na toediening van bepaalde concentraties thiamine (of vitamine B1 die In detail is er na behandeling met thiamine een grotere voedseltolerantie voor leucine, maar toch moeten patiënten een restrictief dieet volgen (zie hoofdstuk "Verzorging en behandeling").
neonataal, waarbij normaal gesproken een bloedmonster van de pasgeborene wordt afgenomen en verschillende analyses worden uitgevoerd.
Als de baby symptomen vertoont na de neonatale periode, kan de diagnose worden gesteld door middel van bloedonderzoek of door urineonderzoek.
Als er daarentegen een familiegeschiedenis van MSUD bekend is, is het mogelijk om een prenatale diagnose te stellen door het uitvoeren van geschikte genetische tests.
intraveneuze insuline en lipiden. In sommige gevallen kan hemodialyse ook nodig zijn.Zodra de acute fase van de ziekte onder controle is, moet de baby melk krijgen die vrij is van BCAA's (aminozuren met vertakte keten). Een dieet zonder BCAA's, of in ieder geval met zeer lage concentraties, moet gedurende het leven van de patiënt strikt worden gevolgd.
Soms kan een orthotope levertransplantatie een nuttige behandeling zijn. Aan de andere kant is het een zeer delicate chirurgische ingreep die helaas niet bij elke patiënt uitvoerbaar is.
Daarom is het weglaten van de mogelijkheid van de bovengenoemde transplantatie, de spoedbehandeling van de acute fase en het handhaven van een restrictief en streng dieet dat gepaard gaat met continue monitoring van de patiënt, op dit moment de enige therapeutische strategie voor urinewegaandoeningen. .
Ahornsiroop Urineziekte Dieet
Het dieet met ahornsiroop-urineziekte is een restrictief dieet omdat het vereist dat - om de verdraagbaarheidslimiet van elk individu te respecteren - al die voedingsmiddelen met een hoog eiwitgehalte, zoals vlees, eieren en zuivelproducten, sterk worden beperkt. het dieet moet de patiënt echter de opname van fundamentele voedingsstoffen garanderen, zoals bijvoorbeeld andere essentiële aminozuren, minerale zouten en vitamines.
Zo'n specifiek en zo streng dieet moet natuurlijk voor elke patiënt op strikt individuele basis worden vastgesteld door een arts die gespecialiseerd is in dit soort metabole pathologie.
-cos-dove-si-trova-e-tossicit.jpg)
