Bij het ontstaan van de verschillende varianten van het Ehlers Danlos-syndroom zijn zeker 12 genen betrokken, die onder normale omstandigheden tot taak hebben functioneel collageen te produceren.
Het is niet mogelijk om te herstellen van het Ehlers Danlos-syndroom; degenen die aan deze onaangename ziekte lijden, kunnen echter rekenen op verschillende symptomatische behandelingen, die het mogelijk maken om de belangrijkste kwalen vrij effectief onder controle te houden.
Korte bespreking van het bindweefsel
Bindweefsel, ontstaan uit het mesenchym, is het specifieke weefsel in het menselijk lichaam dat structurele en metabolische ondersteuning biedt aan andere weefsels.
Het bindweefsel omvat cellen (met inbegrip van fibroblasten, macrofagen, mestcellen, plasmacellen, leukocyten, adipocyten, chondrocyten, osteocyten, enz.) en een substantie met variabele consistentie die tussen de bovengenoemde cellen is geplaatst en die de naam extracellulaire matrix draagt.
Bindweefsel omvat weefsels zoals het eigenlijke bindweefsel, slijmvlies, vetweefsel, kraakbeenweefsel, botweefsel, bloed, lymfe en dermis.
Nieuwsgierigheid
Volgens recente genetische studies, die nog moeten worden bevestigd, zou het optreden van het Ehlers Danlos-syndroom afhangen van nog eens 7 verschillende genen, naast de 12 hierboven genoemde.
Wat zijn de normale functies van de 12 genen die geassocieerd zijn met EDS? Wat gebeurt er als ze zijn veranderd?
Stelling: de genen die aanwezig zijn op menselijke chromosomen zijn DNA-sequenties die tot taak hebben fundamentele eiwitten te produceren in biologische processen die essentieel zijn voor het leven, inclusief celgroei en replicatie.
Als ze gezond zijn (d.w.z. vrij van mutaties), produceren de 12 genen gerelateerd aan het Ehlers Danlos-syndroom enzymen en vezelachtige eiwitten die essentieel zijn voor de juiste productie, verwerking en uiteindelijke structurering van collageen. Gelegen in de extracellulaire matrix, is collageen het belangrijkste eiwit met een structurele functie van de verschillende bindweefsels van het menselijk lichaam.
Aan de andere kant, wanneer ze mutatiedragers zijn, verliezen de 12 genen die geassocieerd zijn met het Ehlers Danlos-syndroom het vermogen om de bovengenoemde enzymen of vezelachtige eiwitten te genereren en dit leidt tot de uiteindelijke samenstelling van een slecht functioneel collageen, dat niet voldoende effectief is in zijn structurele werking ; de verzwakking van de bindweefsels van de huid, botten, gewrichten, bloedvaten, enz. hangt af van de algemene aanwezigheid (dwz door het hele lichaam) van een defect collageen.
De onderstaande tabel toont de precieze functies van de 12 genen die verband houden met het Ehlers Danlos-syndroom, en specificeert ook, voor de meeste van hen, bij welke pathologische typen ze betrokken zijn (wanneer ze uiteraard gemuteerd zijn).
COL1A1
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndromen van het klassieke type (zelden) en van het arthrocalase-type.ADAMTS2
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom met dermatosparaxis.COL1A2
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndromen van het arthrocalase en cardio-valvulaire type.PLOD1
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom met kyfoscoliose.COL3A1
Betrokken bij: vasculair-type Ehlers Danlos-syndroom.B4GALT7
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom van het spondylal-cheiro-dysplastische type.COL5A1
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom van het klassieke type.COL5A2
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom van het klassieke type.D4ST1
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom van het spiercontracturale type.TNXB
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom van een soortgelijk type als de klassieker.CHST14
Betrokken bij: Ehlers Danlos-syndroom van het spiercontracturale type.Komt de erfelijke vorm vaker voor of de niet-erfelijke vorm?
Het is moeilijk vast te stellen of het Ehlers Danlos-syndroom vaker erfelijk is of het gevolg is van een mutatie die tijdens de embryonale ontwikkeling is opgelopen. Om de conclusies over dit aspect in de weg te staan, zijn de talrijke typen van de ziekte die worden onderzocht en de verschillende neiging tot spontane mutatieverschijnselen van de verschillende betrokken genen.
Overerving van het Ehlers Danlos-syndroom
Wanneer de overdracht van het Ehlers Danlos-syndroom plaatsvindt via de ouderlijke route, varieert de overerving van autosomaal dominant tot autosomaal recessief, afhankelijk van het pathologische type dat wordt overwogen.
Onder de Ehlers Danlos-syndromen die vergelijkbaar zijn met een autosomaal dominante ziekte, zijn er: het hypermobiele type, het klassieke type, het vasculaire type, het arthrocalasische type en het type met parodontitis; onder de Ehlers Danlos-syndromen die vergelijkbaar zijn met een autosomaal recessieve ziekte, zijn er: het type vergelijkbaar met de klassieke, het type met dermatosparassis, het type met kyphoscoliose, het spondylar-cheiro-dysplastische type, het cardio-valvulaire type en het spiertype. contractueel.
Van deze lijsten blijft alleen het myopathische type over, dat zich om nog onduidelijke redenen zowel als autosomaal dominante ziekte als als autosomaal recessieve ziekte kan gedragen.
Om het kort te begrijpen...
- Elk menselijk gen is aanwezig in twee exemplaren, allelen genaamd, één van moederlijke oorsprong en één van vaderlijke oorsprong.
- Een erfelijke ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd wanneer de mutatie van een enkele kopie van het gen dat het veroorzaakt voldoende is om zich te manifesteren.
- Een erfelijke ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd wanneer beide kopieën van het gen dat de ziekte veroorzaakt, moeten muteren.
Hypermobiel type
Hypermobiel-type Ehlers Danlos-syndroom veroorzaakt:
- Gewrichtshypermobiliteit die grote en kleine gewrichten aantast (knie, enkel, schouder, elleboog, vingers en tenen, enz.). Gewrichtshypermobiliteit is een belangrijke factor die de verschijnselen van gewrichtsverstuiking en dislocatie bevordert;
- Gladde, zachte, fluweelachtige en gekneusde huid;
- Chronische pijn in de spieren en botten.
De belangrijkste complicaties vloeien voort uit gewrichtshypermobiliteit, wat kan leiden tot uitgebreide schade aan de gewrichten en daaruit voortvloeiende invaliditeit.
Klassiek type
Klassiek type Ehlers Danlos-syndroom veroorzaakt:
- Extreem elastische huid (overrekbaarheid van de huid) glad, breekbaar, snel blauwe plekken en die slecht geneest;
- Gewrichtshypermobiliteit in grote en kleine gewrichten;
- Predispositie voor hematomen, vooral in de anatomische punten die onder druk staan (bijv. ellebogen);
- Hypotonie.
De belangrijkste complicaties zijn beschadiging van de gewrichten (gevolgen van gewrichtshypermobiliteit) en diepe littekens als gevolg van huidafwijkingen.
Vasculair type:
Vasculair-type Ehlers Danlos-syndroom is verantwoordelijk voor:
- Zeer dunne, doorschijnende, breekbare en gemakkelijk gekneusde huid;
- Breekbaarheid van bloedvaten en organen zoals de baarmoeder en darmen;
- Kleine gestalte, grote ogen, dunne neus, gelobde oren en fijn haar;
- Gezamenlijke hypermobiliteit beperkt tot kleine gewrichten (bijv. vingers en tenen);
- Acrogeria (vroegtijdige veroudering van handen en voeten);
- Pees- en spierproblemen
- Vroeg beginnende spataderen
- Paarden voet;
- gingivale recessie;
- Verminderde aanwezigheid van vetweefsel onder de huid.
Typische complicaties zijn: het scheuren van de belangrijkste bloedvaten en organen zoals de darm (door de extreme kwetsbaarheid van deze organen), de neiging tot pneumothorax en terugkerende blessures aan spieren en pezen.
Type met kyphoscoliose
Het syndroom van Ehlers Danlos met kyfoscoliose wordt doorgaans geassocieerd met: hypotonie bij de geboorte, vertraagde motorische ontwikkeling, progressieve scoliose gecombineerd met kyfose (kyfoscoliose) en kwetsbaarheid van de oculaire sclera; bovendien kan het bij een behoorlijk aantal patiënten ook de oorzaak zijn van: broosheid van de slagaders, aanleg voor kneuzingen, osteopenie, afwijkingen van het hoornvlies, abnormaal lange en dunne vingers (arachnodactylie), ongewoon lange ledematen, pectus excavatum en gekielde borst.
Artrocalase-type
Het Ehlers Danlos-syndroom van het arthrocalase-type is gerelateerd aan: ernstige gewrichtshypermobiliteit, aangeboren heupdislocatie, fragiele en elastische huid, huidpredispositie voor blauwe plekken, hypotonie, kyfoscoliose en milde osteopenie.
Type met dermatosparaxis
Ehlers Danlos-syndroom met dermatosparxis veroorzaakt: fragiele, gekneusde en slecht genezende huid, verstoord huidgenezingsproces, verslapte huid (vooral op het gezicht), terugkerende hernia's, fragiel hoornvliessyndroom, vroeg optredende progressieve keratoglobus en blauwe sclere.
Soort vergelijkbaar met de klassieker
Het Ehlers Danlos-syndroom vergelijkbaar met het klassieke type vertoont een symptomatologie die vergelijkbaar is met die typisch voor het Ehlers Danlos-syndroom van het klassieke type.
Spondylal-cheiro-dysplastisch type
Het Ehlers Danlos-syndroom van het spondylo-cheiro-dysplastische type wordt geassocieerd met: kleine gestalte, spierhypotonie en buigen van de ledematen.
Spier-contracturaal type
Het syndroom van Ehlers Danlos van het musculo-contracturale type is verantwoordelijk voor: klompvoet, craniofaciale anomalieën, overrekbaarheid van de huid, gemakkelijk krijgen van blauwe plekken, broosheid van de huid, verminderde littekenvorming, ongewone toename van palmaire rimpels en meerdere congenitale flexiecontracturen.
Zoals bij myopathie
Het Ehlers Danlos-syndroom met myopathie is typisch gerelateerd aan: aangeboren spierhypotonie, ernstige gewrichtsproblemen (bijv. elleboog, knie en heup) en hypermobiliteit van de distale gewrichten (bijv. enkel, vingers en tenen, enz.).
Type met parodontitis
Het Ehlers Danlos-syndroom met parodontitis veroorzaakt ernstige, progressieve, vroeg optredende parodontitis (of parodontitis) en tandvleesproblemen.
Cardio-valvulair type
Cardio-valvulair Ehlers-Danlos-syndroom is typisch gerelateerd aan: progressieve cardio-valvulaire problemen, gewrichtshypermobiliteit in de kleine gewrichten en huidveranderingen (bijv. hyperrekbaarheid van de huid, fragiele huid, aanleg voor blauwe plekken en abnormaal genezingsproces).
, dat wil zeggen, de kritische studie van symptomen door middel van specifieke vragen, gecombineerd met een onderzoek van de familiegeschiedenis van de patiënt;
De genetische test: een bevestigingstest, maar niet alleen
De genetische test is niet alleen belangrijk omdat het de diagnostische bevestigingstest vertegenwoordigt, maar ook omdat het, door het specifieke gemuteerde gen te detecteren, het mogelijk maakt om met absolute zekerheid te bepalen welk type Ehlers Danlos-syndroom aanwezig is. , was elke conclusie met betrekking tot de huidige variant van het Ehlers Danlos-syndroom uitsluitend gebaseerd op de waarneming van symptomen.
;PIJNVERLICHTING DRUGS
Pijnstillers worden gebruikt om pijnlijke symptomen te verlichten die verband houden met gewrichts-, spier- of skeletproblemen, die, afhankelijk van het type Ehlers Danlos-syndroom, min of meer aanwezig kunnen zijn.
Onder de pijnstillers die het meest worden gebruikt in de aanwezigheid van het Ehlers Danlos-syndroom, verdienen naproxen (een NSAID), ibuprofen (een andere NSAID), paracetamol en opiaat-analgetica (gereserveerd voor de meest kritieke gevallen) een vermelding.
HYPOTENSIEVE DRUGS
Hypotensieve medicijnen - dat wil zeggen medicijnen die zijn ontworpen om de bloeddruk te verlagen - dienen om de kwetsbare bloedvaten te beschermen van mensen met het Ehlers Danlos-syndroom. Lage bloeddruk betekent in feite dat het circulerende bloed een minder krachtige invloed heeft op de bloedvatwanden (hoge druk daarentegen heeft het tegenovergestelde effect).
FYSIOTHERAPIE
Fysiotherapie voor mensen met het Ehlers Danlos-syndroom bestaat uit oefeningen gericht op spierversterking en verbetering van de gewrichtsstabiliteit. Sterkere spieren en stabielere gewrichten verminderen in feite het risico op verstuiking en ontwrichting van de gewrichten.
BEROEPSTHERAPIE
Ergotherapie voor patiënten met het Ehlers Danlos-syndroom omvat:
- De aanpassing van de woonomgeving aan zijn fysieke behoeften;
- Het aanleren van het beste gebruik en behoud van de gewrichten die het meeste risico lopen op complicaties;
- Het inbrengen in een sociale context, om het bewustzijn van chronisch patiënt zijn te verlichten.
ORTHOPEDISCHE INSTRUMENTEN
Orthopedische instrumenten dienen om gewrichten te beschermen tegen de ergste gevolgen die het Ehlers Danlos-syndroom op hen kan hebben.
Onder de orthopedische instrumenten die het meest worden gebruikt in de aanwezigheid van het Ehlers Danlos-syndroom, zijn er de rolstoel, de kniebrace en de enkelbrace.
GEWELDIGE CHIRURGIE
Inclusief interventies zoals de debridement gewrichtschirurgie, "artroplastiek, capsulorrafie en vervanging van gewonde pezen door prothesen, gewrichtschirurgie wordt gebruikt door patiënten met het Ehlers Danlos-syndroom om ernstige complicaties in de gewrichten te voorkomen of om enkele ernstige problemen aan de gewrichten te behandelen" (bijv. onhoudbare pijn, uitgebreide schade, ernstige instabiliteit enz.).
VAATCHIRURGIE
In aanwezigheid van het Ehlers Danlos-syndroom is vaatchirurgie geïndiceerd wanneer er een reëel risico is op complicaties die de bloedvaten aantasten of wanneer er een ernstig letsel is aan de bloedvaten.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
