Bewerkt door Dr. Sarah Beggiato
Definitie
Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de manier waarop de hersenen zich ontwikkelen beïnvloedt en bijna uitsluitend meisjes treft. Na de geboorte lijken veel meisjes met het Rett-syndroom zich normaal te ontwikkelen, maar oppervlakkige symptomen verschijnen al vanaf de leeftijd van 6 maanden.
Oorzaken
Het Rett-syndroom is een genetische aandoening die slechts in enkele gevallen wordt overgeërfd. In feite komt de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt meestal spontaan en willekeurig voor.
Omdat jongens een andere chromosomale combinatie hebben dan meisjes, worden kinderen die zijn getroffen door de genetische mutatie die het Rett-syndroom veroorzaakt, op verwoestende manieren getroffen: velen van hen sterven voor de geboorte of in de vroege kinderjaren; een zeer klein aantal van hen sterft. deze jongens ontwikkelen minder ernstig Rett-syndroom Net als de getroffen meisjes, worden deze jongens waarschijnlijk volwassen, maar lopen ze nog steeds het risico gedrags- en gezondheidsproblemen te ontwikkelen.
Symptomen
Baby's met het Rett-syndroom worden over het algemeen geboren na een normale draagtijd. Tijdens de eerste zes maanden van hun leven lijken velen van hen te groeien en zich normaal te gedragen; na deze tijd beginnen echter de symptomen en tekenen van het Rett-syndroom te verschijnen.
De meest opvallende veranderingen treden over het algemeen op rond de leeftijd van 12-18 maanden, gedurende een periode van weken of maanden Symptomen van het Rett-syndroom zijn onder meer:
- Vertraging van de hersenontwikkeling na de geboorte.Normaal gesproken hebben baby's met het Rett-syndroom een kleiner hoofd, wat merkbaar wordt na de leeftijd van 6 maanden. Naarmate de baby groeit, is er ook een merkbare vertraging in de ontwikkeling van andere delen van het lichaam.
- Verlies van normale beweging en coördinatie: Het verlies van de meest voorkomende bewegingsvaardigheden (motorische vaardigheden) treedt meestal op tussen de leeftijd van 12 en 18 maanden. Vroege tekenen omvatten vaak verminderde handcontrole en verminderd vermogen om normaal te kruipen of te lopen. In het begin treedt het verlies van deze vermogens snel op en gaat dan geleidelijk verder.
- Verlies van vermogen om te communiceren en te denken: Kinderen met het Rett-syndroom beginnen over het algemeen het vermogen te verliezen om op andere manieren te spreken en te communiceren. Ze kunnen ongeïnteresseerd raken in anderen, in speelgoed en hun omgeving. Sommige kinderen ervaren snelle veranderingen, zoals plotseling verlies van spraak.Na verloop van tijd krijgen de meeste kinderen geleidelijk weer oogcontact en ontwikkelen ze non-verbale communicatieve vaardigheden.
- Abnormale handbewegingen: naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelen kinderen met het Rett-syndroom een bepaalde manier om hun handen te bewegen, waaronder draaien, knijpen, klappen of wrijven in hun handen.
- Abnormale oogbeweging: Kinderen met het Rett-syndroom hebben de neiging om hun ogen abnormaal te bewegen. Ze kunnen bijvoorbeeld lang staren, knipperen of één oog tegelijk sluiten.
- Ademhalingsproblemen: zoals apneu, hyperventilatie, geforceerde uitademing van lucht of speeksel. Deze problemen treden meestal op tijdens de wakkere uren, maar niet tijdens de slaap.
- Prikkelbaarheid: Kinderen met het syndroom van Rett worden bijzonder geagiteerd en geïrriteerd naarmate ze ouder worden. Er kunnen plotseling perioden van huilen of schreeuwen optreden die uren kunnen duren.
- Abnormaal gedrag: dit kunnen plotselinge, vreemde gezichtsuitdrukkingen en lange lachbuien zijn, geschreeuw zonder duidelijke reden, of kinderen die hun handen likken of hun haar of kleding grijpen.
- Toevallen: de meeste kinderen met het Rett-syndroom krijgen tijdens hun leven epileptische aanvallen. Symptomen variëren van persoon tot persoon en kunnen variëren van periodieke spierspasmen tot volledige epilepsie.
- Abnormale buiging van de wervelkolom (scoliose).
- Onregelmatige hartslag: dit is een ernstig probleem voor veel kinderen en volwassenen met het syndroom van Rett, omdat het levensbedreigend is.
- Constipatie
Stadia van het syndroom van Rett
De ziekte kan worden onderverdeeld in 4 stadia:
- Stadium I: Symptomen zijn subtiel en tijdens deze eerste fase, die begint tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden, worden ze vaak over het hoofd gezien. Kinderen kunnen minder oogcontact hebben en beginnen hun interesse in speelgoed te verliezen; ze kunnen ook te laat zijn met zitten of kruipen.
- Stadium II: tussen 12 maanden en 4 jaar oud verliezen kinderen met het syndroom van Rett geleidelijk het vermogen om te spreken en hun handen doelbewust te gebruiken. Repetitieve handbewegingen, zonder doel, beginnen in dit stadium te verschijnen. Sommige kinderen met de ziekte van Rett houden hun adem in of hyperventileren. Ze kunnen huilen of schreeuwen zonder duidelijke reden. Vaak wordt het moeilijk voor hen om alleen te bewegen.
- Stadium III: het derde stadium vertegenwoordigt het plateau van de ziekte. Deze fase vindt meestal plaats tussen de leeftijd van 2 en 10 jaar en kan jaren duren. Hoewel bewegingsproblemen aanhouden, kan het gedrag verbeteren. Vaak huilen baby's in dit stadium minder en zijn ze ook minder prikkelbaar. Verhoogt oogcontact en ook het gebruik van handen en ogen om te communiceren verbetert meestal in dit stadium.
- Stadium IV: De laatste fase van het Rett-syndroom wordt gekenmerkt door verminderde mobiliteit, spierzwakte en het ontstaan van scoliose. Het vermogen om te begrijpen en te communiceren en de handmatige vaardigheden nemen in dit stadium meestal niet verder af. In feite kunnen de bewegingen van repetitieve handen afnemen Hoewel de dood vroeg kan optreden, is de gemiddelde leeftijd van mensen met het Rett-syndroom 50 jaar. Patiënten hebben over het algemeen hun hele leven zorg en hulp nodig.
Wanneer het nodig is om naar de dokter te gaan
Aangezien de symptomen van deze ziekte in de vroege stadia subtiel zijn, is het noodzakelijk om het kind aan de arts te laten zien zodra u lichamelijke problemen of gedragsveranderingen begint op te merken, zoals:
- Vertraagde groei van het hoofd van de baby of andere lichaamsdelen
- Verminderde coördinatie of verminderde beweging zoals repetitieve bewegingen van het hoofd;
- Verminderd oogcontact of verlies van interesse in normale spelactiviteiten;
- Spraakvertraging of voortijdig verlies van spraakvaardigheid
- Gedragsproblemen of duidelijke stemmingswisselingen;
- Duidelijk verlies van eerder verworven mijlpalen in motorische vaardigheden.
Test en diagnose
De diagnose van het Rett-syndroom omvat een reeks zorgvuldige observaties, variërend van het beoordelen van de groei en ontwikkeling van het kind tot het onderzoeken van zijn medische en familiegeschiedenis. Het kind ondergaat ook enkele tests om te controleren op andere aandoeningen die enkele symptomen van de ziekte kunnen veroorzaken (differentiële diagnose). Enkele van deze voorwaarden zijn:
- andere genetische aandoeningen
- autisme
- hersenverlamming
- zicht- of gehoorproblemen
- epilepsie
- degeneratieve aandoeningen
- aandoeningen van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt door trauma of infectie
- prenatale hersenbeschadiging
Sommige tests die worden gebruikt voor het diagnosticeren van het Rett-syndroom zijn:
- bloed- en urinetests
- test om de snelheid van impulsen tussen zenuwen te meten
- beeldvormende tests, zoals MRI of scan computertomografie
- hoor test
- tests om het gezichtsvermogen te controleren
- test om de hersenactiviteit te controleren (elektro-encefalogram).
De behandelend arts kan ook DNA-testen voorstellen om het Rett-syndroom te bevestigen. Als de arts vermoedt dat het Rett-syndroom is, zal hij over het algemeen een reeks officiële diagnostische criteria gebruiken.
Behandeling van het syndroom van Rett
Ziektebehandeling omvat een teambenadering, die regelmatige medische ondersteuning, fysiotherapie, beroepstherapie en spraaktraining omvat, evenals sociale diensten.Therapie moet voor het leven worden gehandhaafd.
Behandelingen die kinderen en volwassenen met het Rett-syndroom kunnen helpen, zijn onder meer:
- verbandmiddelen: ze genezen de ziekte niet, maar ze helpen sommige van de symptomen en tekenen die met de ziekte gepaard gaan, zoals toevallen en spierstijfheid, onder controle te houden;
- fysiotherapie en logopedist;
- Nutritionele ondersteuning: Adequate voeding is uiterst belangrijk, zowel voor een normale groei als voor het verbeteren van mentale en sociale vaardigheden. Sommige kinderen met het Rett-syndroom hebben een hoge calorie-inname en een uitgebalanceerd dieet nodig. Anderen moeten via een neussonde of rechtstreeks in de maag (gastrostomie) voeden.
.jpg)
