genetische ziekten

Wat is het Bartter-syndroom? Is het een ernstige ziekte? Wat veroorzaakt het? Oorzaken, varianten en diagnose van het syndroom van Bartter. Symptomen, behandeling en prognose

Wat is het syndroom van Berdon? Is het serieus? Wat veroorzaakt het? Oorzaken, symptomen en diagnose van het Berdon-syndroom. Mogelijke behandelingen, behandelingen en prognose

Wat is Lynch-syndroom? Wat zijn de oorzaken? Symptomen, tekenen en complicaties. Tests voor diagnose. Therapie, prognose en preventie

Genetische ziekte, het Marfan-syndroom is een ernstige bindweefselaandoening. Tekenen en symptomen in de ogen, spieren, hart en longen. Hypothese over de oorzaken en mogelijke behandelingen

Ziekte van Pompe (type II glycogenose): wat is het? Wat zijn de oorzaken? Symptomen en mogelijke complicaties. Diagnose en behandeling

Wat is Duchenne spierdystrofie? Oorzaken: wat zijn het en hoe wordt het geërfd? Symptomen en complicaties. Tests voor diagnose. Therapie: is er een remedie?

Wat is epigenetica? Wat doet het en waarom is het zo belangrijk voor onze gezondheid? Is er een verband met tumoren?

Wat is het Noonan-syndroom? Wat zijn de oorzaken en wat zijn de symptomen? Hoe wordt de diagnose gesteld? Kan het worden genezen?

Wat is Trisomie 13? Wat zijn de oorzaken? Wat zijn de symptomen en tekenen? Tests voor diagnose. Is er een remedie? Prognose

Cystic fibrosis: wat is chronische bronchitis? Wat zijn de oorzaken? Symptomen en mogelijke complicaties

Wat is Osteogenesis Imperfecta? Wat zijn de oorzaken? Welke symptomen veroorzaakt het? Is er een specifieke therapie?

Wat is het Angelman-syndroom? Waarom ontstaat het? Wat zijn de symptomen en wat is de diagnose? Is er een remedie?

Wat is focomelie? Definitie, oorzaken en symptomen. Focomelia en thalidomide. Diagnose en behandelingen beschikbaar

Wat is agenese? Wat zijn de verschillen met betrekking tot aplasie? Hoeveel soorten agenese zijn er?

Wat is het Crouzon-syndroom? Wat zijn de oorzaken en wat zijn de symptomen? Hoe wordt het gediagnosticeerd? Is er een remedie?

Wat is het Prader-Willi-syndroom? Waarom komt het voor en wat zijn de symptomen? Wat is de diagnose? Kan het worden genezen?

Wat is tubereuze sclerose? Wat is de genetische oorzaak? Waarom ontstaan ​​symptomen in verschillende organen? Is er een remedie?

Wat is spierdystrofie? Oorzaken: wat zijn dat? Overdracht van ziekten: verworven vormen en erfelijkheidsmodellen van erfelijke vormen

Wat is de ziekte van Fabry? Wat zijn de oorzaken en wat zijn de symptomen? Hoe wordt het gediagnosticeerd? Is er een remedie?

Citrullinemie: aanwezigheid van citrulline in het bloed. Definitie van citrullinemie. Wat is citrulline? Citrullinemie type 1 en type 2