Sideroblastische anemie: kenmerken, oorzaken en therapie

atypische, sideroblasten genaamd, in het beenmerg en hypochrome erytrocyten in het perifere bloed.

Shutterstock

De klinische vormen kunnen verschillen in etiologie en pathogenese: er zijn in feite verworven en aangeboren sideroblastische anemieën.

Sideroblastische anemie kent verschillende oorzaken. In sommige gevallen kan de verandering van hematopoëse die aan deze pathologie ten grondslag ligt, afhangen van een tekort aan vitamine B6 of het veranderde metabolisme als gevolg van het effect van medicijnen of toxische stoffen. Andere keren is sideroblastische anemie een gevolg van blokkades of veranderingen van de biosyntheseroute van heem.

Naast het vinden van sideroblasten, is het gemeenschappelijke kenmerk van deze pathologieën de verandering van de normale waarden van het aantal erytrocyten (algemeen aanwezig, maar niet altijd) ongevoelig voor therapie.Wat betreft andere vormen van bloedarmoede, is deze situatie aanzienlijk gesuperponeerd op een pathologische reductie hemoglobine (Hb) onder referentieniveaus.

van deze abnormale genucleëerde erytroblasten is het mogelijk om korrels van niet-hemoglobine-ijzer te vinden in de vorm van ferritine. Bij sideroblastische anemie is hemoglobine (Hb) zelfs niet in staat om ijzer op te nemen in de protoporfyrine in de rode bloedcellen, waardoor het mineraal zich ophoopt in de zich ontwikkelende erytroblasten.

De vormen van sideroblastische anemie zijn meestal ook:

• Hypochroom, d.w.z. ze zijn geassocieerd met een lagere hemoglobineconcentratie dan normale waarden, voor leeftijd en geslacht;
• Microcyten, d.w.z. de erytrocyten zijn kleiner dan normaal.

Samengevat:

• Bij sideroblastische anemieën heeft het lichaam het nodige ijzer, maar kan het niet in het hemoglobinemolecuul opnemen, daarom:
  • In perifeer bloed: hypochrome erytrocyten;
  • In het beenmerg, plaats van erytropoëse: sideroblasten, dwz atypische erytroblasten die ijzerkorrels in een amorfe staat (niet-hemoglobine, in de vorm van ferritine) in hun cytoplasma hebben als gevolg van een defect in de synthese van heem.
• Sidereblastische anemieën kunnen erfelijk of verworven zijn. Er zijn ook idiopathische vormen, waarbij het niet mogelijk is om een ​​bepaalde oorzaak aan te wijzen.
• Sideroblastische anemie is vaak gerelateerd aan microcytemie en/of hypochromie.De verlaging van hemoglobine, geassocieerd met die van rode bloedcellen in de bloedbaan, leidt tot symptomen die kenmerkend zijn voor bloedarmoede.

in de rode bloedcellen, gespecialiseerd in het transport van zuurstof van de longen naar alle organen en weefsels van het organisme.De prosthetische heemgroep vertegenwoordigt het hart dat zuurstof in het molecuul bindt en de vorming ervan omvat een reeks stappen die eindigen met de insertie van een ijzeratoom in een molecuul genaamd protoporfyrine (PP).

Bij zowel verworven als congenitale sideroblastische anemie wordt de heemsynthese verstoord door het onvermogen om ijzer in protoporfyrine op te nemen, wat leidt tot de vorming van ringsideroblasten (erytroblasten met perinucleaire mitochondriën met ijzerafzettingen).

Verworven sideroblastische anemie

Verworven sideroblastische anemie wordt vaak geassocieerd met myelodysplastisch syndroom, maar kan ook secundair zijn aan de inname van geneesmiddelen die het heemmetabolisme verstoren (bijv. chlooramfenicol, cycloserine, isoniazide, linezolide en pyrazinamide) of toxische stoffen (waaronder ethanol en lood).

Verworven sideroblastische anemieën kunnen ook een uiting zijn van:

• Tekort aan pyridoxine (vitamine B6) en koper;
• Neoplastische of andere ziekte (bijv. reumatoïde artritis).

Verworven sideroblastische anemie wordt gekenmerkt door:

• Verminderde productie van reticulocyten;
• Intramedullaire dood van rode bloedcellen;
• Erytroïde hyperplasie in het beenmerg.

Erfelijke sideroblastische anemie

Erfelijke sideroblastische anemie (of X-gebonden sideroblastische anemie) is een aangeboren vorm die meestal het gevolg is van een puntmutatie in het gen dat codeert voor het ALA-synthase-enzym (ALAS2). Deze "genafwijking interfereert met de synthese van heem: de enzymatische reactie gemoduleerd door" ALAS2 is een beperkende stap in het gehele productieproces van de prosthetische heemgroep in "hemoglobine. De genmutatie van ALAS2 wordt overgedragen als een eigenschap gekoppeld aan de chromosoom X.

Pyridoxine is een essentiële cofactor voor dit enzym, daarom kunnen sommige patiënten reageren op farmacologische doses vitamine B6.

Bij erfelijke sideroblastische anemie zijn de rode bloedcellen typisch microcytisch en hypochroom.

Erfelijke vormen van sideroblastische anemie kunnen worden veroorzaakt door tal van andere mutaties (X-gebonden, autosomaal en mitochondriaal) van de genen die betrokken zijn bij de heemsynthese.

);

Bleekheid van de huid en slijmvliezen (vooral geaccentueerd op het gezicht);

Breekbaarheid van nagels en haar;

Hoofdpijn;

Duizeligheid.

Andere tekenen en symptomen die zich kunnen ontwikkelen of duidelijk worden naarmate sideroblastische anemie verergert, zijn onder meer:

• Koud of verdoofd gevoel in handen of voeten
• Kortademigheid;
• hartkloppingen;
• Pijn op de borst.

of met een hoge amplitude van de verdeling van het rode bloedcelvolume, vooral in de aanwezigheid van een gelijktijdige stijging van de serumijzerspiegels, serumferritine en transferrineverzadiging. Het gemiddelde corpusculaire volume (MCV) kan laag, normaal of hoog zijn.