De macula is het centrale gebied van het netvlies, verantwoordelijk voor het centrale zicht; als de gezondheidstoestand niet optimaal is - zoals in het geval van maculaire dystrofie - is het moeilijk om kleuren waar te nemen, te lezen, de details van een object, om duidelijk te zien, helder en vlekkeloos enz.
Onderzoekers zijn het erover eens dat er ten minste drie varianten van maculaire dystrofie zijn: de ziekte van Stargardt, vitelliforme maculaire dystrofie en maculaire dystrofie in North Carolina; alle drie zijn zeer zeldzame morbide aandoeningen.
Het diagnostische proces omvat verschillende procedures, waaronder retinale fluorangiografie, OCT en elektroretinografie.
Helaas zijn maculaire dystrofieën ongeneeslijke pathologieën, omdat ze worden ondersteund door genetische mutaties.
Korte bespreking van de "Anatomie van het oog"
In het oog (of oogbol), dat plaatsvindt in de orbitale holte, zijn drie concentrische delen te herkennen, die van buiten naar binnen zijn:
- De externe soutane (of vezelige soutane). Het is het gebied waar de sclera (achter) en het hoornvlies (anterieur) zich bevinden; fungeert als aanhechtingspunt voor de zogenaamde extrinsieke spieren van de oogbol.
Het heeft een vezelachtig karakter. - De medium tuniek (of uvea). Het is een bindweefselmembraan, rijk aan bloedvaten en pigment.
Geplaatst tussen de sclera en het netvlies, is het verantwoordelijk voor het voeden van het netvlies, of beter gezegd van de lagen van het netvlies waarmee het in contact komt.
Het omvat iris, corpus ciliare en choroidea. - De binnenste soutane. Het bestaat eigenlijk uit het netvlies. De laatste is een transparante film die bestaat uit tien lagen zenuwcellen (of neuronen), inclusief de zogenaamde kegeltjes en staafjes die verantwoordelijk zijn voor de visuele functie.
In het licht hiervan heeft de binnentuniek een zenuwfunctie.
Wat betekent "dystrofie"?
In de geneeskunde verwijst de term "dystrofie" naar de structurele en functionele degeneratie van een orgaan of weefsel na een proces van cellulaire involutie (atrofie).
Wat is de Macula?
De macula (of macula lutea) ziet eruit als een gele vlek van ongeveer 5,5 millimeter in diameter.
Gelegen aan de zijkant van de oogzenuwopkomst op een afstand van ongeveer 2,5 centimeter, vertegenwoordigt het het netvliesgebied met de grootste gezichtsscherpte en het grootste vermogen om details te identificeren.
Bovendien is het, omdat het meer kegels dan staafjes bevat, bijzonder gevoelig voor lichtprikkels en de perceptie van kleuren.
Alle bovengenoemde kenmerken beschrijven de zogenaamde centrale visie.
In de macula zijn ten minste vier regio's te herkennen: twee hiervan zijn bijzonder belangrijk en worden geïdentificeerd met de namen fovea en foveola (NB: de foveola is het centrum van de fovea).
Wat de vascularisatie betreft, heeft de fovea grote bloedvaten rondom en arteriolen, venulen en haarvaten erin; de foveola daarentegen is avasculariseerd.
De gele kleur die de macula onderscheidt, is te wijten aan de aanwezigheid van twee carotenoïden: luteïne en zeaxanthine.
Maculadystrofie en maculaire degeneratie: de link
Maculaire dystrofie kan worden beschouwd als een vroege (of juveniele) vorm van maculaire degeneratie.
In de geneeskunde verwijst de term "maculaire degeneratie" naar een groep oogziekten die wordt gekenmerkt door schade aan de macula en progressief verlies van gezichtsvermogen.
De meest bekende en wijdverbreide vorm van maculaire degeneratie - die ondanks de vergelijkbare symptomen niet moet worden verward met maculaire dystrofie - is de zogenaamde seniele maculaire degeneratie (gekoppeld aan hoge leeftijd).Deze morbide aandoening is typisch voor ouderen en kan worden toegeschreven aan het natuurlijke verouderingsproces waaraan ieder mens wordt onderworpen.
Voor meer informatie: Maculadegeneratie: wat is het? DNA.Volgens wat uit de meest recente wetenschappelijke onderzoeken naar voren kwam, zouden deze mutaties in de meeste gevallen worden overgedragen door overerving (dwz van een van de twee ouders); het is echter goed om te onthouden dat ze in sommige gevallen onverwacht en zonder verklaarbare reden in de loop van het leven verschijnen.
Soorten maculaire dystrofie
Onderzoekers hebben ten minste drie verschillende soorten maculaire dystrofie geïdentificeerd:
- Ziekte van Stargardt. Het is de meest voorkomende maculaire dystrofie van de bekende.
Er zijn twee subtypes, één voor kinderen/jongeren tussen 6 en 13 jaar en één voor jonge volwassenen van 18-20 jaar.
Volgens de laatste ontdekkingen zijn er meer dan één genen die, indien gemuteerd, deze oculaire pathologie kunnen veroorzaken; de bekendste en meest bestudeerde is zeker ABCA4.
Een vrij typisch kenmerk van de ziekte van Stargardt is de aanwezigheid van afzettingen van lipofuscine, een giftige gepigmenteerde stof, in de cellen van het netvlies (en dus ook van de macula).
Over het algemeen is het een autosomaal recessieve overervingsstoornis. - Vitelliforme maculaire dystrofie. Degenen die aan dit type maculaire dystrofie lijden, hebben in de fovea van de macula een gele laesie van gemiddelde grootte, die qua vorm sterk lijkt op de dooierzak (vandaar de term vitelliform).
Net als bij de ziekte van Stargardt zijn er twee varianten van vitelliforme maculaire dystrofie: een variant die kinderen treft en een erfelijke ziekte is (ziekte van Best) en een variant die jonge volwassenen treft en voortkomt uit een genetische mutatie die in de loop van het leven is verworven.
De onderzoekers identificeerden ten minste twee genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte: BEST1, dat verband houdt met de ziekte van Best, en PRPH2, dat wordt geassocieerd met de jongvolwassen variant.
Bovendien vonden ze, zelfs in deze omstandigheid, de frequente aanwezigheid van lipofuscine-afzettingen in de cellen van de macula.
Als erfelijke aandoening is vitelliforme maculaire dystrofie een autosomaal dominante erfelijke aandoening. - Maculaire dystrofie van North Carolina. Informatie over deze oogziekte is schaars. Het is alleen bekend dat het een autosomaal dominante erfelijke ziekte met juveniel begin is die de "ophoping van" drusen "in de cellen van het netvlies" veroorzaakt, "drusen" zijn kleine eiwit-lipide-afzettingen.
De verwijzing naar North Carolina wordt verklaard door het feit dat de eerste klinische gevallen werden geïdentificeerd in deze Amerikaanse staat.
Epidemiologie: hoe wijdverbreid is maculaire dystrofie?
Maculaire dystrofie is een zeer zeldzame aandoening.
Hoewel de prevalentie (één geval per 8.000-10.000 geboorten) is berekend voor de ziekte van Stargardt, zijn er nog geen epidemiologische gegevens met zekerheid vastgesteld voor vitelliforme maculaire dystrofie en maculaire dystrofie in North Carolina.
:
- Golvend en/of wazig zicht. Een typische storing is het zien van rechte lijnen als golvend of gebogen;
- Verminderd zicht op kleuren. Zoals u zich zult herinneren, is de macula het gebied van het netvlies dat wordt gebruikt voor de waarneming van kleuren;
- Verlies van gezichtsvermogen en vermindering van de gezichtsscherpte;
- Moeite met het aanpassen van het zicht op slecht verlichte plaatsen;
- Visie van blinde vlekken;
- Problemen bij het identificeren van de details van wat wordt waargenomen;
- Visie van een of meer zwarte vlekken in het midden van het gezichtsveld;
- Moeite met lezen, vooral als de karakters erg klein zijn, en met rijden.
Wanneer maculaire dystrofie nog in de kinderschoenen staat, zijn de symptomen mild. In dit stadium kunnen patiënten bijvoorbeeld sommige details van een object of persoon niet waarnemen.
Naarmate de ziekte vordert, worden de aandoeningen steeds duidelijker en onverenigbaar met een normaal leven.Het is typerend voor dit moment om zwarte vlekken te zien in plaats van iemands gezicht, terwijl je recht in de ogen kijkt.
Maculadystrofie: waarom verliest u uw gezichtsvermogen?
Het verlies van het gezichtsvermogen, dat optreedt in de aanwezigheid van maculaire dystrofie, is te wijten aan de progressieve dood van de retinale fotoreceptoren en de betrokkenheid van het retinale pigmentepitheel.
Maculadystrofie en perifeer zicht
Aangezien de verslechtering beperkt is tot de macula, is het perifere zicht volkomen normaal bij mensen met maculaire dystrofie.
Daarom, wanneer een patiënt een persoon in het gezicht kijkt, beweert hij duidelijk zijn armen, benen, enz. te onderscheiden.
Maculadystrofie: complicaties
Aangezien de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan maculaire dystrofie niet kunnen worden genezen, zijn problemen met het gezichtsvermogen onomkeerbaar en hebben ze de neiging om langzaam te verergeren naarmate de tijd verstrijkt.
Een mogelijke complicatie van de ziekte van Best is het maculaire gaatje.
Wanneer contact opnemen met de arts?
Als u één of meer van de bovengenoemde symptomen ervaart en u behoort tot een familie met een voorgeschiedenis van maculaire dystrofie, neem dan eerst contact op met uw arts en daarna met een oogarts, dat wil zeggen een arts die gespecialiseerd is in oogziekten.
De diepgaande studie van de huidige situatie stelt ons in staat om te weten of het een vorm van progressieve maculaire dystrofie is of niet.
Fundusonderzoek
Het onderzoek van de oogfundus maakt het mogelijk om de interne structuren van de oogbol te analyseren, dus ook het netvlies en de macula.
Het kan diverse interessante indicaties opleveren, al is het voor een betere eindevaluatie vaak nodig om specifiekere onderzoeken uit te voeren.
Hoewel het gebruik van oogdruppels vereist om de oogpupil te verwijden, is het geen bijzonder invasieve test.
Computergestuurde optische tomografie (OCT)
Computertomografie (OCT) is een betrouwbare en niet-invasieve diagnostische test die zeer nauwkeurige scans biedt van het hoornvlies, het netvlies, de macula en de oogzenuw.
Met een totale duur van 10-15 minuten, wordt het uitgevoerd met behulp van een instrument dat een laserstraal uitstraalt die vrij is van schadelijke straling. Het is duidelijk dat de patiënt voor dit instrument moet gaan zitten, zodat de laser in de ogen van de patiënt dringt.
De laatste generatie LGO's werken goed, zelfs zonder oogdruppels toe te dienen aan de onderzochte persoon om de pupillen te verwijden.
In het geval van maculaire dystrofie kunnen de scans geproduceerd door het diagnostische hulpmiddel de afzettingen van lipofuscine op het niveau van het retinale pigmentepitheel aantonen.
De lipofuscine-afzettingen - die in wezen uit afvalproducten bestaan - verschijnen als geelbruine aanwezigheid.
Retinale fluorangiografie
Retinale fluorangiografie (retinale fluorescentie-angiografie) is een fotografische diagnostische procedure die de identificatie en studie van vasculaire pathologieën van het oog mogelijk maakt.
Het onderzoek omvat de veneuze injectie van een kleurstof, fluoresceïne genaamd, en de observatie van de diffusie ervan in de bloedbaan met behulp van een speciaal instrument, een retinograph genaamd.
De retinograph kan echte foto's (of frames) maken van de bloedstroom in de bloedvaten van het netvlies.
Het onderzoek duurt ongeveer 10 minuten en kan op het moment van de kleurstoftoediening enigszins vervelend zijn.
In aanwezigheid van maculaire dystrofie kunnen de frames de gebieden van de macula identificeren die verslechtering hebben ondergaan.
Elektroretinografie (ERG)
Elektroretinografie (ERG) is een diagnostische test waarmee de elektrische respons van het netvlies - voor de nauwkeurigheid van de fotoreceptoren van het netvlies - op een of meer lichtstimuli kan worden gemeten.
Voor de uitvoering zijn cornea- en huidelektroden nodig, die het elektrische signaal van het netvlies registreren, en een instrument dat lichtstralen van verschillende intensiteit uitstraalt.
Vóór de procedure moeten uiteraard oogdruppels voor pupilverwijding in het oog van de patiënt worden gedruppeld.
ERG is bijzonder geschikt voor alle erfelijke maculaire degeneraties, dus niet alleen voor maculaire dystrofie maar ook voor retinopathie pigmentosa (een andere vorm van erfelijke maculaire degeneratie).
Het kan ook erg nuttig zijn wanneer deze pathologieën nog niet bijzonder duidelijk zijn vanuit symptomatologisch oogpunt.
Maculadystrofie en hulpmiddelen voor slechtzienden
Voor patiënten met ernstige zichtproblemen herinneren we ons het bestaan van hulpmiddelen voor slechtzienden, die tegenwoordig een enorme hulp zijn bij verschillende dagelijkse activiteiten.
