Mendel, Gregor - Boheemse natuuronderzoeker (Heinzendorf, Silezië, 1822-Brno, Moravië, 1884). Nadat hij augustijner monnik was geworden, trad hij in 1843 toe tot het klooster van Brno; vervolgens voltooide hij zijn wetenschappelijke studies aan de Universiteit van Wenen.Vanaf 1854 doceerde hij natuurkunde en natuurwetenschappen in Brno. Tussen 1857 en 1868 wijdde hij zich aan langdurige praktische experimenten met de hybridisatie van erwten in de kloostertuin. Na zorgvuldige en geduldige observatie van de resultaten, werd hij ertoe gebracht om met duidelijkheid en wiskundige nauwkeurigheid de belangrijke wetten te vermelden die de naam van de wetten van Mendel dragen. Even geldig voor de plantenwereld als voor de dierenwereld, vormden deze wetten het startpunt voor de creatie van een nieuwe tak van biologische wetenschappen: genetica. Negen jaar lang heeft Mendel de resultaten van honderden en honderden kunstmatige bestuivingen geanalyseerd en zo'n 12.000 planten gekweekt en onderzocht. tijd werd de publicatie niet in al zijn belang gewaardeerd en wekte niet de "belangstelling die het verdiende. Meer dan dertig" jaar genegeerd door wetenschappers, werden de wetten in 1900 gelijktijdig en onafhankelijk herontdekt door drie botanici: H. de Vries in Holland , C. Currens in Duitsland, E. von Tschermak in Oostenrijk; maar intussen was de biologiestudie grote vooruitgang geboekt, waren de tijden veranderd en had de ontdekking meteen grote impact.
De eerste wet, of de wet van dominantie, wordt ook beter de wet van de uniformiteit van hybriden genoemd. Mendel nam twee erwtenplanten (die hij voorouders noemde) beide van zuiver ras, de ene met gele zaden, de andere groen, en gebruikte het stuifmeel van de ene om de andere te bevruchten. Uit deze kruising is een eerste generatie erwten van hybride planten afgeleid, die niet langer raszuiver zijn; alle planten produceerden gele erwten, geen enkele vertoonde het groene zaadkarakter. Het gele lettertype domineerde met andere woorden het groene; dat wil zeggen, geel was dominant, groen, gemaskeerd, recessief. Er is ook een bijzonder geval, wanneer er sprake is van onvolledige dominantie en de eerste generatie een intermediair karakter vertoont tussen het vaderlijke en het moederlijke; maar zelfs in dit geval zullen de hybriden aan elkaar gelijk zijn. Mendel gaf een briljante en ingenieuze verklaring van de verschijnselen; hij nam aan dat samen met de gameten factoren die verantwoordelijk waren voor de ontwikkeling van karakters werden overgedragen; hij dacht dat in elk organisme of een bepaald karakter wordt gereguleerd door twee factoren, één overgedragen door de moeder en één door de vader, en dat deze twee factoren hetzelfde zijn bij raszuivere individuen, verschillend in hybriden en dat uiteindelijk slechts één factor aanwezig is bij gameten. Mendel gaf de twee factoren van de antagonistische karakters aan met letters van het alfabet, hoofdletters voor de dominante, kleine letters voor de recessieve; en aangezien elke ouder een aantal factoren heeft, gaf hij bijvoorbeeld met AA de erwt aan die het dominante gele karakter draagt, met aa degene die het groene recessieve karakter draagt De hybride, die A ontvangt van de ene ouder en van de andere zal Aa zijn.
Hier kan worden opgemerkt dat het aan het uiterlijk van een individu niet altijd mogelijk is om te weten of het tot een zuiver ras behoort of dat het een hybride is; in plaats daarvan is het noodzakelijk om zijn gedrag bij kruisingen en kruisingen te onderzoeken. In feite zijn de rasechte gele erwten en de hybride schijnbaar identiek; het is echter bekend dat hun genetische samenstelling anders is, de ene is AA en de andere Aa. Bij het kruisen tussen deze raszuivere gele erwten (AA) heb je altijd en alleen gele erwten, door gele of halfgele maar hybride erwten (Aa) met elkaar te kruisen, zie je ook planten met groene zaden in hun nakomelingen verschijnen . De gele erwten Aa, hoewel identiek, verschillen genotypisch, dat wil zeggen, in hun genetische samenstelling. Andere belangrijke wetten van Mendel zijn: de wet van segregatie of disjunctie van karakters en de wet van onafhankelijkheid van karakters.
Ten tijde van Mendel waren de verschijnselen van mitose en meiose nog niet duidelijk, maar tegenwoordig weten we dat bij meiose de gameten slechts één chromosoom van elk paar krijgen en dat uitsluitend bij bevruchting deze chromosomen willekeurig terugkeren om te paren.
Als we (voor tijdelijke vereenvoudiging) denken dat een bepaalde factor gelokaliseerd is op een enkel paar chromosomen, dan zien we dat in het eukaryote (diploïde) organisme de factoren in paren aanwezig zijn, en alleen in de gameten (haploïde) is er een enkele waar ze in paren aanwezig zijn, kunnen ze hetzelfde of verschillend zijn.
Wanneer twee gelijke factoren (dominant of recessief, GG of gg) zijn samengevoegd tot de zygote, wordt gezegd dat het resulterende individu homozygoot is voor dat karakter, terwijl heterozygoot er een is waarin twee verschillende factoren zijn samengevoegd (Gg).
De alternatieve factoren die het karakter van het individu bepalen heten allelen, in ons geval zijn G en g respectievelijk het dominante allel en het recessieve allel voor het kleurkarakter van erwten.
De allelen voor een bepaald karakter kunnen zelfs meer dan twee zijn. We zullen daarom spreken van diallelische en poliallele karakters, respectievelijk van genetisch dimorfisme en polymorfisme.
Volgens afspraak worden de generaties van de experimentele kruising aangegeven met de symbolen P, F1 en F2, die respectievelijk betekenen:
P = ouderlijke generatie;
F1 = eerste kinderlijke generatie;
F2 = tweede generatie kind.
In de Mendeliaanse kruising geeft geel X groen alle geel, elke twee van de laatste, gekruist met elkaar, geeft één groen voor elke drie geel.De geel en groen van generatie P zijn allemaal homozygoot (zoals vastgesteld met een lange selectie). ze geven altijd gelijke gameten, dus hun nakomelingen zijn gelijk, allemaal heterozygoten Aangezien geel dominant is over groen, zijn heterozygoten allemaal geel (F1).
Door echter twee van deze heterozygoten te kruisen, zien we dat elk het ene of het andere type gameten met gelijke waarschijnlijkheid kan geven. Ook de vereniging van de gameten in de zygoten heeft dezelfde waarschijnlijkheid (behalve in speciale gevallen), zodat in F2 zygoten van de vier mogelijke typen met gelijke waarschijnlijkheid worden gevormd: GG = homozygoot, geel; Gg = heterozygoot, geel; gG = heterozygoot, geel; gg = homozygoot, groen.
Geel en groen zitten dus in een verhouding van 3:1 in F2, aangezien geel sowieso voorkomt zolang het aanwezig is, terwijl groen alleen voorkomt bij afwezigheid van geel.
Om het fenomeen beter te begrijpen vanuit het oogpunt van moleculaire biologie, is het voldoende om aan te nemen dat een bepaalde basisstof, groen, niet wordt gemodificeerd door het enzym dat wordt geproduceerd door het g-allel, terwijl het G-allel een enzym produceert dat het groene pigment in geel pigment Als het G-allel niet aanwezig is op een van de twee homologe chromosomen die dat gen dragen, blijven de erwten groen.
Het feit dat gele erwten kunnen worden gekenmerkt door twee verschillende genetische structuren, de homozygote GG en de heterozygote Gg, geeft ons de mogelijkheid om het fenotype en het genotype te definiëren.
De uiterlijke manifestatie van de genetische kenmerken van het organisme (wat we zien), min of meer gemodificeerd door omgevingsinvloeden, wordt fenotype genoemd.De verzameling genetische kenmerken alleen, die al dan niet tot uiting kunnen komen in het fenotype, wordt genotype genoemd.
F2-gele erwten hebben hetzelfde fenotype maar variabel genotype. In feite zijn het 2/3 heterozygoten (dragers van de recessieve eigenschap) en 1/3 homozygoten.
In plaats daarvan zijn bijvoorbeeld bij groene erwten het genotype en fenotype onderling onveranderlijk.
Zoals we zullen zien, zijn het verschijnen van slechts één van de ouderlijke karakters in F1 en het verschijnen van beide karakters in een 3: 1 verhouding in F2, verschijnselen van algemene aard die het onderwerp zijn van respectievelijk de 1e en 2e wet van Mendel. Dit alles verwijst naar de kruising tussen individuen die verschillen voor een enkel paar allelen, voor een enkel genetisch karakter.
Als er nog een dergelijke kruising wordt gemaakt, wordt het Mendeliaanse patroon herhaald; door bijvoorbeeld erwten te kruisen met gerimpeld zaad en glad zaad, waarin het gladde allel dominant is, zullen we LL X 11 in P hebben, alle LI (heterozygoot, glad) in F1 en drie glad voor elk gerimpeld in F2 (25 % LL , 50% LI, 25% 11. Maar als we nu homozygote dubbelgangers kruisen, dat wil zeggen rassen die meer dan één karakter verschillen (bijvoorbeeld GGLL, geel en glad, met ggll, groen en regosi), dan zien we dat in F1 zullen ze allemaal heterozygoot zijn met beide dominante karakters, gefenotypeerd, maar in F2 zullen er de vier mogelijke fenotypische combinaties zijn in een numerieke verhouding van 9: 3: 3: 1 die is afgeleid van de 16 mogelijke genotypen die overeenkomen met de mogelijke combinaties van de vier soorten gameten (in paren tot twee in de zygoten).
Het is duidelijk dat twee personages die in de eerste generatie samen waren, elkaar in de derde onafhankelijk van elkaar scheiden. Elk paar homologe chromosomen scheidt onafhankelijk van de andere in meiose, en dit is wat de derde wet van Mendel vaststelt.
Laten we nu als geheel een formulering van de drie wetten van Mendel bekijken:
1a: wet van dominantie. Gegeven een paar allelen, als de nakomelingen van een kruising tussen de respectieve homozygoten slechts één van de ouderlijke kenmerken in het fenotype heeft, wordt dit dominant genoemd en de andere recessief.
2a: segregatiewet. Het kruisen van F1-hybriden geeft drie dominanten voor elk recessief. De fenotypische verhouding is daarom 3: 1, terwijl de genotypische verhouding 1: 2: 1 is (25% dominante homozygoten, 50% heterozygoten, 25% recessieve homozygoten).
Bij het kruisen van individuen die verschillen door meer dan één paar allelen, scheidt elk paar zich in afstammelingen, onafhankelijk van de anderen, volgens de 1e en 2e wet.
Deze drie wetten, hoewel ze door Mendel niet als zodanig zijn geformuleerd, worden erkend als de basis van de eukaryote genetica. Zoals altijd het geval is in de grote beginselen van de biologie, betekent het algemene karakter van deze wetten niet dat ze geen uitzonderingen hebben.
Er zijn inderdaad zoveel mogelijke uitzonderingen dat het tegenwoordig gebruikelijk is om genetica te verdelen in Mendeliaanse en Neomendeliaanse, inclusief in de laatste alle verschijnselen die niet binnen de Mendeliaanse wetten vallen.
Hoewel de eerste uitzonderingen echter twijfel deden rijzen over de geldigheid van Mendels ontdekkingen, was het vervolgens mogelijk om aan te tonen dat zijn wetten algemeen van opzet zijn, maar de onderliggende verschijnselen worden gecombineerd met een grote verscheidenheid aan andere verschijnselen die ze moduleren.
VERVOLG: Voorspel de bloedgroep van uw kind "
