Algemeenheid
Holoprosencefalie is een aangeboren afwijking die de hersenen aantast.Deze anomalie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de twee hersenhelften, als gevolg van de ontbrekende of onvolledige verdeling in twee van de voorhersenen tijdens de prenatale ontwikkeling.
Afbeelding van de site: www.peds.ufl.edu
De oorzaken van holoprosencefalie kunnen zowel genetisch als niet-genetisch van aard zijn.
Het symptoombeeld hangt af van de ernst van de aandoening. Er zijn bijvoorbeeld zulke ernstige vormen van holoprosencefalie dat ze onverenigbaar zijn met het leven.
Voor een nauwkeurige diagnose, zowel in de prenatale leeftijd als na de bevalling, moeten artsen hun toevlucht nemen tot een MRI. Ze bieden echter ook meer dan betrouwbare informatie: prenatale echografie en evaluatie van klinische symptomen bij de geboorte.
Helaas is holoprosencefalie ongeneeslijk.
