Definitie
Onder de stofwisselingsstoornissen wordt hyperammoniëmie gekenmerkt door het overdreven teveel aan ammoniak in het bloed: we hebben het over een zeer ernstige klinische aandoening die de patiënt in korte tijd tot encefalopathie en de dood kan leiden.
Oorzaken
Er zijn twee soorten hyperammoniëmie:
- Primaire hyperammoniëmie: expressie van genetische metabole mutaties, waarbij de enzymen die betrokken zijn bij de complexe ureumcyclus hun functie niet goed kunnen uitoefenen
- Secundaire hyperammoniëmie: ook in dit geval kan de metabole mutatie van genetische oorsprong zijn. De aangeboren afwijking van het intermediaire metabolisme kan te wijten zijn aan de verminderde activiteit van enzymen die niet tot de ureumcyclus behoren, maar toch betrokken zijn bij belangrijke metabole reacties (bijv. defecten in de oxidatie van vetzuren).Secundaire hyperammoniëmie kan ook het gevolg zijn bij leverfalen, cirrose, hepatitis, acute virale infecties, inname van toxines, leverziekte, ernstige reacties op geneesmiddelen (bijv. voor de behandeling van tuberculose)
- Onbewezen hypothesen: Geneesmiddelen voor de behandeling van leukemie kunnen de status van secundaire hyperammoniëmie bevorderen.
Symptomen
Het symptomatologische beeld van hyperammoniëmie, duidelijk ernstig, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van metabole encefalopathie, vaak geassocieerd met respiratoire alkalose, verminderde leverfunctie, agitatie, verwardheid, desoriëntatie, slaperigheid Vaak degenereert de ziekte snel tot coma en convulsies.
Normaal gesproken ligt het ammoniakgehalte in het bloed tussen 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100 ml).
Informatie over hyperammoniëmie - Geneesmiddelen om hyperammoniëmie te behandelen is niet bedoeld ter vervanging van de directe relatie tussen zorgverlener en patiënt. Raadpleeg altijd uw arts en/of specialist voordat u Hyperammoniëmie inneemt - Geneesmiddelen om hyperammoniëmie te behandelen.
Medicijnen
"Hyperammoniëmie is in alle opzichten een" klinische noodsituatie: de patiënt "moet onmiddellijk worden gered en in het ziekenhuis worden opgenomen, aangezien de symptomen die met de ziekte gepaard gaan dramatisch kunnen uitslaan en onherstelbare schade kunnen veroorzaken, tot aan de dood toe. De overtollige ammoniak wordt onmiddellijk verwijderd om onherstelbare schade te voorkomen naar het zenuwstelsel.
Toediening van glucose en lipiden lijkt een vrij nuttige therapeutische optie voor het verminderen van de ammoniaksynthese door het metabolisme van endogene eiwitten; om dezelfde reden wordt soms ook de toediening van arginine aanbevolen. Bij sommige patiënten die lijden aan hyperammoniëmie, kan een intraveneuze therapie met natriumbenzoaat en natriumfenylacetaat lijken een beter resultaat te garanderen.
Een stap terug om te begrijpen ... laten we kort onthouden dat ammoniak, een stof die stikstof bevat, een product is dat is afgeleid van het katabolisme van eiwitten; voordat het via de urine wordt geëlimineerd, wordt ammoniak over het algemeen door de nieren omgezet in ureum, een minder giftige stof dan de vorige.
In ieder geval is dialyse de meest effectieve behandelingsoptie ooit om de overtollige ammoniak te verwijderen; als alternatief is het mogelijk om de patiënt te onderwerpen aan hemofiltratie, met name geïndiceerd bij pasgeborenen die lijden aan hyperammoniëmie.
Farmacologische genezing gaat altijd vergezeld van een belangrijke voedingsmodulatie, bestaande in de volledige stopzetting van de eiwitinname; er moet echter worden benadrukt dat het het organisme zelf is dat voedsel weigert in het kader van hyperammoniëmie (zelfbescherming).
Hieronder volgen de klassen van geneesmiddelen die het meest worden gebruikt bij de behandeling van hyperammoniëmie, en enkele voorbeelden van farmacologische specialiteiten; het is aan de arts om het werkzame bestanddeel en de dosering te kiezen die het meest geschikt is voor de patiënt, op basis van de ernst van de ziekte, de gezondheidstoestand van de patiënt en zijn reactie op de behandeling:
Noodtherapie voor de behandeling van hyperammoniëmie:
- Totale afschaffing van de eiwitinname
- Zorg voor een adequate calorie-inname, in staat om endogeen katabolisme te remmen
- Intraveneuze infusie van medicijnen, nuttig voor het activeren van alternatieve routes gericht op het elimineren van stikstof
- L-Argininehydrochloride (bijv. Bioarginine): intraveneus het medicijn toedienen in een dosis van 600 mg / kg in 1 uur, gevolgd door 2-4 mmol / kg gedurende 24 uur, waarbij de lading in 4 doses wordt verdeeld.
- Natriumbenzoaat (bijv. Natriumbenzoaat TN): intraveneus, het geneesmiddel toedienen met een aanvangsdosis van 250 mg / kg; zet de therapie voort met 250 mg/kg per dag, gelijkelijk verdeeld over 4 doses.
- Natriumfenylbutyraat (bijv. Ammonaps): verkrijgbaar in de vorm van tabletten of korrels, het medicijn is geïndiceerd voor de behandeling van patiënten die lijden aan hyperammoniëmie of met aandoeningen van de ureumcyclus.Het medicijn wordt niet alleen gebruikt: het wordt aanbevolen, in feite om alle instructies van de arts op te volgen die naar alle waarschijnlijkheid zal aanbevelen om dit medicijn in combinatie met andere te gebruiken, samen met een persoonlijk dieet met een zeer laag eiwitgehalte.De dosering moet door de arts worden vastgesteld volgens de ammoniak waarden in de Het granulaat is gereserveerd voor zuigelingen met hyperammoniëmie die niet in staat zijn om tabletten door te slikken.
- Nooddialyse (in geval van falen van de hierboven beschreven medicamenteuze behandeling): geïndiceerd om de eliminatie van opgehoopte ammoniak te versnellen.
Alternatieve geneesmiddelen voor de behandeling van hyperammoniëmie
- Carglumaatzuur (bijv. Carbaglu): de dagelijkse hoeveelheid moet gelijkelijk over twee doses worden verdeeld en bedraagt in totaal ongeveer 100 mg. Begin de therapie met een medicijndosis van 100-250 mg / kg, oraal in te nemen, onmiddellijk voor de twee hoofdmaaltijden. Het wordt aanbevolen om dit therapeutische schema te volgen in combinatie met andere therapieën voor de behandeling van hyperammoniëmie. De precieze dosering moet worden vastgesteld op basis van de plasmaconcentratie van ammoniak. De onderhoudsdosering is over het algemeen minder dan 100 mg per dag, altijd verdeeld in te nemen in twee doses binnen 24 uur, vóór de maaltijd. Raadpleeg uw arts.
Onderhoudstherapie (recidiefpreventie): onderhoudstherapie na episoden van hyperammoniëmie is gebaseerd op zowel dieetcorrectie als preventieve farmacologische behandeling:
- De kans op hyperammoniëmie die optreedt na de eerste episode is zeer groot; daarom wordt aanbevolen om alle instructies van de arts zorgvuldig op te volgen, inclusief volledige naleving van persoonlijke voedingsregels. Het wordt aanbevolen om een eiwitarm dieet te volgen; Het specifieke dagelijkse eiwitgehalte hangt af van de ernst van de aandoening en de leeftijd van de patiënt Zo wordt aan pasgeborenen die hersteld zijn van een eerste episode van hyperammoniëmie aangeraden om hun hypoproteïne-inname tot het maximum te beperken. De eiwitten die niet worden ingenomen, moeten worden vervangen door dieetproducten die zijn samengesteld met essentiële aminozuren die gepaard gaan met een aanvulling van sporenelementen en vitamines.
- Voedingscorrectie om terugval van hyperammoniëmie te voorkomen is niet altijd voldoende; patiënten met een voorgeschiedenis van hyperammoniëmie moeten in feite andere geneesmiddelen, zoals natriumbenzoaat, arginine en fenylbutyraat oraal innemen (eerder geanalyseerd voor spoedbehandeling).De dosering moet door de arts worden vastgesteld en specifiek voor elke individuele patiënt worden aangepast; de meeste patiënten met een voorgeschiedenis van hyperammoniëmie worden preventief behandeld met 250 mg/kg natriumbenzoaat, fenylbutyraat en arginine per dag.
