Geneesmiddelen om het syndroom van Down te behandelen

Algemeenheid

Het syndroom van Down is een genetische aandoening die ook wel "trisomie 21" wordt genoemd. Deze naam is afgeleid van het feit dat individuen die door deze ziekte zijn getroffen, een extra chromosoom 21 hebben, dus in plaats van het normale paar chromosomen, hebben ze er drie.
Er zijn drie soorten Downsyndroom te onderscheiden: trisomie 21 van nondisjunctie, trisomie 21 van translocatie en trisomie 21 van mosaïcisme.

Oorzaken

De oorzaken die tot deze genetische afwijking leiden zijn helaas nog onbekend, maar het lijkt erop dat er een verband bestaat tussen de incidentie van deze genetische afwijking en de leeftijd van de moeder. Meer precies, het lijkt erop dat de kans op genetische verandering bij het kind toeneemt naarmate de moeder ouder wordt.

Symptomen

De aanwezigheid van meer genetisch materiaal dan normaal veroorzaakt ernstige problemen in de lichamelijke, motorische en mentale ontwikkeling van de pasgeborene. Kinderen met het syndroom van Down kunnen zich daarom presenteren met mentale, motorische en spraakachterstand, autistisch gedrag en aandachtsstoornissen.
Personen met het syndroom van Down hebben ook bepaalde anatomische kenmerken, zoals: microcefalie, kleine gestalte, plat en breed gezichtsprofiel, kleine en ronde oren, korte en stompe handen.
Bovendien kunnen patiënten het volgende ontwikkelen: spierhypotonie, hartziekte (de meest voorkomende zijn interventriculaire septumdefecten), intestinale misvormingen, visuele veranderingen (inclusief aangeboren cataract, glaucoom en strabisme), gehoorverlies, oorinfecties, diabetes, obesitas en hypothyreoïdie.
Ten slotte is het niet ongebruikelijk dat patiënten (zowel kinderen als volwassenen) met deze ziekte ook een depressie hebben.

De informatie over het syndroom van Down - Geneesmiddelen voor de behandeling van het syndroom van Down is niet bedoeld om de directe relatie tussen zorgverlener en patiënt te vervangen. Raadpleeg altijd uw arts en/of specialist voordat u het syndroom van Down - Geneesmiddelen tegen het syndroom van Down gebruikt.

Medicijnen

Helaas zijn er geen medicijnen voor de behandeling van het syndroom van Down en de therapeutische strategieën die kunnen worden ondernomen, zijn afhankelijk van de klinische manifestaties die bij elk individu optreden.
Ongeacht de symptomen die zich manifesteren, moet de behandeling van het syndroom van Down echter een educatief programma omvatten dat de ontwikkeling, groei en sociale aanpassing van patiënten die door de ziekte worden getroffen, bevordert.
De farmacologische behandeling van het syndroom van Down is daarentegen gericht op het verminderen van de klinische manifestaties en op het contrasteren van de bijbehorende aandoeningen, zoals bijvoorbeeld glaucoom, type 1 diabetes mellitus, depressie en hypothyreoïdie.

Hieronder staan enkele soorten geneesmiddelen die kunnen worden gebruikt bij de therapie tegen bepaalde aandoeningen die vaak worden geassocieerd met het syndroom van Down en enkele voorbeelden van farmacologische specialiteiten; het is aan de arts om de meest geschikte werkzame stof en dosering voor de patiënt te kiezen, op basis van de ernst van de ziekte, de gezondheidstoestand van de patiënt en zijn reactie op de behandeling.

Levothyroxine

Levothyroxine (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) is een medicijn dat kan worden gebruikt voor de behandeling van hypothyreoïdie die vaak wordt geassocieerd met het syndroom van Down. Hypothyreoïdie is in feite een vrij veel voorkomende aandoening bij personen die aan het syndroom lijden. het komt voor bij bijna een derde van de patiënten.
Levothyroxine is beschikbaar voor orale toediening in de vorm van tabletten, druppels of orale oplossingen. De in te nemen dosis van het geneesmiddel kan variëren van 25 microgram tot maximaal 200 microgram werkzame stof per dag, afhankelijk van de ernst van de hypothyreoïdie.Daarom zal de arts op strikt individuele basis voor elk individu de meest geschikte dosis bepalen .
Voor meer informatie over de medicamenteuze behandeling van hypothyreoïdie, raden we aan het speciale artikel "Geneesmiddelen voor de behandeling van" Hypothyreoïdie "te raadplegen.

Fluoxetine

Fluoxetine (Prozac ®) is slechts een van de vele antidepressiva die kunnen worden gebruikt om de depressie te behandelen die vaak voorkomt bij patiënten met het syndroom van Down.
Fluoxetine is een antidepressivum dat behoort tot de klasse van selectieve serotonineheropnameremmers (of SSRI's) en kan worden gebruikt voor de behandeling van depressie bij zowel volwassenen als kinderen van 8 jaar en ouder.
De dosis fluoxetine die gewoonlijk wordt toegediend aan volwassen patiënten is 20 mg per dag, oraal in te nemen.
Bij kinderen daarentegen is de dosis fluoxetine die gewoonlijk oraal wordt gebruikt 10 mg per dag.
In elk geval zal de arts de meest geschikte dosis voor elke patiënt bepalen, daarom is het essentieel om zijn instructies op te volgen.
Voor meer gedetailleerde informatie over de verschillende soorten antidepressiva die bij therapie worden gebruikt, zie het artikel "Drugs voor de behandeling van depressie".

Insuline

Insuline is het medicijn dat wordt gebruikt bij de behandeling van type 1 diabetes mellitus, een stofwisselingsziekte die zich kan ontwikkelen bij patiënten met het syndroom van Down.
Insuline wordt toegediend via een subcutane injectie. Er zijn verschillende soorten insuline (ultrasnel, snel, middelmatig, langzaam werkend, enz.) die naar behoefte kunnen worden gebruikt.Voor meer informatie hierover, raadpleeg het "specifieke artikel" Geneesmiddelen voor de behandeling van Type 1 suikerziekte".

Bètablokkers

Bètablokkers kunnen worden gebruikt voor de behandeling van glaucoom, dat meestal voorkomt in combinatie met het syndroom van Down. Deze pathologie is in feite een van de meest voorkomende visusstoornissen die optreden bij patiënten met trisomie 21.
Onder de verschillende soorten bètablokkers die kunnen worden gebruikt bij de behandeling van glaucoom, herinneren we ons timolol (Droptimol ®) dat wordt gebruikt in de vorm van oogdruppels. Gewoonlijk wordt aanbevolen om de behandeling te starten door een druppel oogdruppels in het (de) oog (ogen) die door de ziekte zijn aangetast, te druppelen, maar de exacte hoeveelheid timolol die moet worden gebruikt, de frequentie van toediening en de duur van de behandeling moeten worden bepaald door de arts op individuele basis voor elke patiënt.
Raadpleeg voor meer gedetailleerde informatie over de behandeling van glaucoom het "speciale artikel" Geneesmiddelen voor de behandeling van glaucoom ".