De ophoping van dit aminozuur in de bloedsomloop kan verschillende oorzaken hebben, voornamelijk van genetische of nutritionele aard. In de meeste gevallen is hyperhomocysteïnemie het gevolg van een tekort aan vitamine B12, B6 en foliumzuur.Andere factoren die een hoog homocysteïnegehalte in het bloed bepalen, zijn onder meer malabsorptiesyndromen, het gebruik van bepaalde soorten medicijnen, nierziekten el "homocystinurie.
Hoewel de waarde als marker nog steeds het onderwerp is van wetenschappelijk onderzoek, correleert hyperhomocysteïnemie met een verhoogd cardiovasculair risico: zelfs indien mild of matig, is een toename van homocysteïnespiegels voorspellend voor de ontwikkeling van atherosclerose, beroerte en ziekten van de perifere bloedvaten vanwege lipidenafzettingen.
. Bovendien kunnen hoge niveaus van homocysteïne in het bloed verband houden met een grotere kans op het ontwikkelen van hart- en vaatziekten, zoals atherosclerose, beroerte en myocardinfarct. Er zijn ook tal van risico's verbonden aan de aanwezigheid van hyperhomocysteïnemie tijdens de zwangerschap (spontane abortussen, misvormingen van de foetus, enz.).
