Wat is het syndroom van Gilbert?
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening van het metabolisme van bilirubine, een geeloranje pigment dat is afgeleid van de afbraak van verouderde of beschadigde rode bloedcellen. Deze aandoening, voor het eerst beschreven door Gilbert en Lereboullet in 1901, komt vrij vaak voor.
Het treedt meestal op na de puberteit en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen; meestal is het onschadelijk en symptoomvrij, terwijl de levensverwachting absoluut normaal is.
Bij mensen die lijden aan het syndroom van Gilbert is er dus sprake van een lichte indirecte hyperbilirubinemie (zie het artikel over bilirubine voor meer informatie over het metabolisme van de stof).
Oorzaken en overdracht
De modaliteiten van oorsprong van het syndroom van Gilbert zijn nog steeds niet helemaal duidelijk. In dit opzicht zijn autosomaal dominante en autosomaal recessieve transmissies gesuggereerd; deze laatste hypothese lijkt momenteel meer plausibel.
Bij patiënten met het syndroom van Gilbert is er als gevolg van genetische mutaties van het UGT1A1-gen een "ontoereikende synthese en/of activiteit van het" enzym "uridinedifosfogluconaatglucuronyltransferase - isovorm 1A1" dat betrokken is bij het metabolisme van bilirubine.
Symptomen
Het syndroom van Gilbert wordt gekenmerkt door chronische indirecte hyperbilirubinemie en bescheiden intermitterende geelzucht; allemaal zonder dat enige oorzaak van morfologische of functionele leverziekte klinisch identificeerbaar is.
Bloedonderzoek toont serumspiegels van indirect bilirubine slechts iets boven normaal. Echter, dezelfde factoren die bij gezonde mensen een lichte verhoging van deze waarden veroorzaken, veroorzaken bij patiënten met het syndroom van Gilbert abnormale verhogingen. Deze factoren zijn onder meer stress, infecties, langdurig vasten, het nemen van bepaalde medicijnen, uitdroging, menstruatie en intense lichamelijke inspanning.
Indien aanwezig, zijn de meest voorkomende symptomen van de ziekte van Gilbert vermoeidheid, zwakte, vage buikpijn, dyspepsie, anorexia (gebrek aan eetlust) en een lichte gele verkleuring van het oog en de huid (geelzucht). Het is belangrijk op te merken dat deze symptomen vaak voorkomen bij andere en veel ernstigere ziekten, zoals hepatitis, cirrose, obstructie van de galwegen en tumoren van de lever of pancreas; daarom is het goed om ze in het geval dat ze onmiddellijk te melden, onmiddellijk naar uw arts. Bij ongeveer 40% van de personen met het syndroom van Gilbert is er ook een vermindering van de gemiddelde levensduur van de erytrocyten.
Vanwege de asymptomaticiteit die er vaak mee gepaard gaat, wordt in veel gevallen het syndroom van Gilbert af en toe gediagnosticeerd tijdens routinetests, uitgevoerd om de aanwezigheid van andere aandoeningen of ziekten te onderzoeken.
De diagnose wordt gesteld door middel van een eenvoudige bloedtest, die in geval van positiviteit licht verhoogde indirecte bilirubinespiegels laat zien, terwijl de andere markers van de leverfunctie normaal blijven. Aangezien bij mensen met het syndroom van Gilbert de indirecte bilirubinemie varieert in relatie tot de bovengenoemde factoren, kan de test meerdere keren worden herhaald of worden uitgevoerd na 24 uur vasten.Een mogelijke lever-echografie zal elke andere ziekte, hepatocellulair of galkanaal, mogelijk uitsluiten verantwoordelijk voor de symptomen die de patiënt ervaart.
Behandeling, verzorging en voorzorgsmaatregelen
Omdat het een genetische ziekte is, kent het syndroom van Gilbert nog geen adequate behandelingen; omdat het in de meeste gevallen echter geen problemen veroorzaakt, is er over het algemeen geen behandeling nodig. De patiënt met het syndroom van Gilbert wordt echter uitgenodigd om een levensstijl te volgen die meer aandacht heeft voor de gezondheid van zijn lever, het vermijden van gefluorideerd water (fluoride is een enzymremmer) en bepaalde excessen in de voeding (alcohol, gefrituurd voedsel, voedsel en eiwitsupplementen, en voedsel rijk aan vetten, vooral als het gekookt is); het is ook nuttig om te leren omgaan met stress en te proberen infecties te voorkomen, zelfs de meest triviale (bijv. door vaak de handen te wassen) het is vooral belangrijk om uw arts of apotheker te informeren voordat u een geneesmiddel; de enzymdeficiëntie kan in feite de bijwerkingen versterken, waaronder die van de gewone paracetamol (tachipirina). Enzym-inductoren, zoals fenobarbital, kunnen worden toegediend om de regressie van de geelzucht te bevorderen wanneer dit grote cosmetische problemen of psychologische gevolgen veroorzaakt voor de patiënt met het syndroom van Gilbert.
